Алпортов синдром

Синдром Алпорт(Alport Syndrome) е сериозна прогресивна наследна болест, која се одликува со појава на нефритис (воспаление на бубрезите ), хематурија ( крв во урина ), прогресивна глувост и абнормалности на окото .

Приказ за губење на слухот од синдромот Алпорт кај 13-годишно момче

Првите податоци за поврзаноста на наследниот нефритис и сензориуралната глувост се дадени во 1927 година од страна на Д-р Сесил Артур Алпорт ( 1880 - 1959 ) и по него болеста го добила името.

Етиологија

Алпорт-синдромот е наследна појава, а наследувањето е најчесто (во 85% од случаите) доминантно поврзано со (x) со хромозомот (), ретко е автозомно рецесивно или автосомно доминантно. Болеста е предизвикана од нарушувања во структурата на гломеруларната базална мембрана на бубрезите, базалната мембрана на полжавот на внатрешното уво и леќата на окото, како и со мутација на алфа-5 (), алфа-3 () и алфа-4 () белковински синџири од колаген тип.

Клиничка слика

Болеста се манифестира во детството со појава на микрохематурија. Протеинурија (појава на белковини во урината) може да биде наизменична, умерена или целосно отсутна. Кај околу 40% од децата се развива благ нефротски синдром после 10 годинишна возраст. Нефротичниот синдром е придружен со хипертензија (покачен крвен притисок) и развој на бубрежна слабост. Кај жените, таа се развива побавно или воопшто не се јавува.

Губењето на слухот за високи тонови е двострано и може да се открие пред 10 годишна возраст, особено кај момчињата. Иако оваа појава може да биде прогресивна кај деца, таа обично се стабилизира во подоцната доба од животот. Изразената глувост бара употреба на слушно помагало.

Пореметувањата на очите се поврзани со леќи (преден леќатоконус, замаглување на леќи) и појава на бледо жолта дамка во мрежницата .

Факти

Ова се 10 основни факти за оваа наследна болест:

1. Алпорт Синдром е ретка болест на бубрезите. Причинува намалување на функцијата на бубрезите, загуба на слухот и проблеми со видот.
2. Алпорт е наследна болест која предизвикува прекин на функција на бубрезите кај деца, тинејџери и млади.
3. Оваа болест е предизвикана од генетска мутација која влијае на тип 4 колагенот во белковините на конективното ткиво на базaлната мембрана на бубрезите, ушите и очите.
4. Алпорт Синдромот предизвикува прекин на функција на бубрезите кај 50% од момчињата до 25 годишна возраст кои имаат предоминантна , Х-поврзана форма на Алпорт Синдром , и 90% до 40 годишна возраст. Овие пациенти имаат потреба од дијализа или транплантација на бубрег.
5. Некои девојки со Алпорт Синдром се слични како момчињата, но кај повеќето напредокот на болеста се јавува подоцна затоа што девојките и жените имаат поблаги симптоми, тие може да мислат дека се само носители, но 12% од женските пациетни развиваат прекин на функцијата на бубрезите до 40 годишна возрааст, а овој процент се зголемува на 30% до 60 годишна возраст и 40% до 80 годишна возраст.
6. Во последните години има повеќе информации за Алпорт Синдром, но сè уште се случува да биде погрешно дијагностициран или да не се добие дијагноза. Просечно пациентите чекаат и до 2 години за дијагноза.
7. Рана и точна дијагноза е многу важна за луѓето со Алпорт Синдром (како и за која било друга бубрежна болест која е хронична), затоа што со тек на времето ја губат функцијата на бубрезите уште пред да имаат други симптоми.
8. Засега нема третман кој се покажал делотворен во спречување на загуба на функцијата на бубрезите кај луѓето со Алпорт Синдром, но има некои лекови кои може да го одложат или забават напредокот на болеста ако се почне рано со терапија.
9. Дијагнозата Алпорт Синдром доста ги погодува семејствата со тоа што влијае на повеќе членови во семејството бидејќи е наследна.
10. Бидејќи болеста е класифицирана како ретка (болес тсирак), Алпорт Синдром има релативно малку внимание и финансирање за развој на лекови. Со подигнување на јавната свест, се работи да се промени оваа ситуација и да се поттикне истражување за изнаоѓање на нови третмани и лекови кои би го спречиле напредокот на загуба на функцијата на бубрезите и загубата на слухот и видот

Дијагноза

Дијагнозата на синдромот Алпорт се поставува врз основа на клиничко снимање, биопсија на бубрезите, електромикроскопија и слично. Сексуалното наследство може да се документира само со генетска анализа.

Третман

Лекувањето на болеста е симптоматски. Во фаза на терминална хронична бубрежна инсуфициенција (крајна фаза на болеста), се применува дијализа и пресадување на бубрег. Многу е важно луѓето со Алпорт синдром да бидат редовно испитувани од нефролог, така што ефектите од бубрежна болест, како што е хипертензијата (висок крвен притисок), може да се идентификуваат рано и да се третираат. Редовното испитување на слухот и видот се исто така подеднакво важни бидејќи со тек на време може да дојде до пад на слухот и појава на поголеми абнормалности на очите како што е Лентиконус и Перимакуларни флеки.