Mikrocefālija
 | Brīdinājums: Vikipēdija nevar aizstāt ārstu! |
Mikrocefālija (no grieķu: μικρός, mikros — 'mazs' un κεφαλή, kephalē — 'galva' [1]) ir patoloģija, kuras raksturīgākā iezīme ir par normu mazāks galvaskauss un smadzenes.[2] Šī slimība var izraisīt garīgu un fizisku atpalicību un ir iedzimta vai pirmajos dzīves gados iegūta, ir reta un nav ārstējama.[3]
Simptomi jeb pazīmes
[labot šo sadaļu | labot pirmkodu]Zīdainis, kam ir mikrocefālija, piedzimst ar normāla izmēra vai samazinātu galvu. Tā pārstāj augt, seja turpina attīstīties, parādās sakrokots skalps un slīpa piere. Cilvēkam pieaaugot, galvas samazinātais izmērs kļust pamanāmāks, lai gan mazāks par normu ir arī viss ķermenis. Mikrocefālijas skartajiem cilvēkiem bieži pastāv intelektuālās un fiziskās attīstības traucējumi,[4] kas ārēji var izpausties kā neattīstīta motorika un runa, epilepsijas lēkmes, arī hiperaktivitāte.[5]
Cēloņi
[labot šo sadaļu | labot pirmkodu]Prenatālie (pirms dzimšanas)
[labot šo sadaļu | labot pirmkodu]Iedzimtie
[labot šo sadaļu | labot pirmkodu]Izolētie (mikrocefālija kā atsevišķa slimība)
[labot šo sadaļu | labot pirmkodu]- Autosomāli recesīvā mikrocefālija [5]
- Autosomāli dominantā mikrocefālija [6]
- Heterosomālā mikrocefālija [5]
Sindromi (mikrocefālija kā viena no slimības izpausmēm)
[labot šo sadaļu | labot pirmkodu]Monogēnie
[labot šo sadaļu | labot pirmkodu]- Smita—Lemli—Opica sindroms [7][8]
- Sekela sindroms [9]
- Kornēlijas de Langes sindroms [10]
- Vīdemana—Štainera sindroms [11]
Hromosomālie
[labot šo sadaļu | labot pirmkodu]- Polanda sindroms (lieki gēni) [12]
- Dauna sindroms (lieki gēni) [13]
- Edvardsa sindroms (lieki gēni) [14]
- Patau sindroms (lieki gēni) [15]
- Volfa—Hiršhorna sindroms (iztrūkstoši gēni) [16]
- Kaķa kliedziena sindroms (iztrūkstoši gēni) [17]
- Viljamsa sindroms (iztrūkstoši gēni) [18]
- Di Georga sindroms (iztrūkstoši gēni) [19]
Iegūtie
[labot šo sadaļu | labot pirmkodu]Destruktīvās traumas
[labot šo sadaļu | labot pirmkodu]- Insults [20]
- Monozigotiskā dvīņa nāve [21]
Dzemdes infekcijas
[labot šo sadaļu | labot pirmkodu]- Iedzimtā citomegalovīrusu infekcija [22]
- Toksoplazmoze [23]
- Iedzimto masaliņu sindroms [24]
- Iedzimto vējbaku sindroms [24]
- Zikas vīruss [25][26]
Narkotikas
[labot šo sadaļu | labot pirmkodu]Citi
[labot šo sadaļu | labot pirmkodu]- Radiācija [29]
- Nepietiekams uzturs mātei [24]
- Fenilketonūrija mātei [24]
- Nekontrolēts gestācijas diabēts [30]
- Hipertermija [31]
- Hipotireoze mātei [32]
- Placentārā nepietiekamība [33]
- Kraniostenoze [24]
Postnatālie (pēc dzimšanas)
[labot šo sadaļu | labot pirmkodu]Iedzimtie
[labot šo sadaļu | labot pirmkodu]Iedzimtie metabolisma jeb vielmaiņas traucējumi
[labot šo sadaļu | labot pirmkodu]- Iedzimts glikozilācijas traucējums [34]
- Mitohondriālais traucējums [35]
- Peroksisomālais traucējums [36]
- Glikozes transportētāju defekts [37]
- Menkesa slimība [38]
- Iedzimtais aminoskābju metabolisma traucējums [39]
- Organiskā acidēmija [40]
Sindromi
[labot šo sadaļu | labot pirmkodu]Monogēnie
[labot šo sadaļu | labot pirmkodu]- Reta sindroms [41]
- Nejmegena sindroms [42]
- Heterosomālā lisencefālija ar anomālām ģenetālijām [43]
- Ekardi—Gutjēra sindroms [44]
- Ataksija telangiektāzija [45]
- Kohena sindroms [46]
- Kokejna sindroms [47]
Hromosomālie
[labot šo sadaļu | labot pirmkodu]- Millera—Dīkera sindroms (iztrūkstoši gēni) [48]
Iegūtie
[labot šo sadaļu | labot pirmkodu]Destruktīvās traumas
[labot šo sadaļu | labot pirmkodu]Infekcijas
[labot šo sadaļu | labot pirmkodu]Toksīni
[labot šo sadaļu | labot pirmkodu]Zudumi
[labot šo sadaļu | labot pirmkodu]- Hipotireoze [54]
- Anēmija [55]
- Iedzimtās sirds slimības [56]
- Nepietiekams uzturs [2]
Patofizioloģija jeb slimības attīstība
[labot šo sadaļu | labot pirmkodu]Mikrocefālija rodas, samazinoties smadzeņu garozai, šāds stāvoklis var rasties embrionālās attīstības gaitā nepietiekamas nevu šūnu proliferācijas (vairošanās) vai nepilnīgas / priekšlaicīgas neiroģenēzes, vai nevu šūnu bojāiešanas, vai šo iemeslu kombinācijas dēļ.[57]
Ārstēšana un profilakse
[labot šo sadaļu | labot pirmkodu]Nav zināms, kā var ārstēt mikrocefāliju.[3] Ir veicama tikai slimnieka kopšana un pazīmju jeb simptomu, piemēram, neattīstītas motorikas, mazināšana.
Mikrocefālijas diagnoze var tikt noteikta pēc dzimšanas un arī grūtniecības laikā.[3]
Lai nepieļautu slimības rašanos, jāievēro kopīgie noteikumi aizsardzībai no vīrusu infekcijām, jāuzņem pietiekams uzturs, jāizvairās no fiziskajām traumām, nedrīkst sevi pakļaut mākslīgajai radiācijai, nedrīkst lietot narkotikas, tostarp alkoholu, grūtniecības laikā, jāārstē visas citas radušās slimības, ieteicams izvairīties no ĢMO saturošu produktu lietošanas uzturā (sabiedrībā par to ietekmi pastāv argumentētas bažas, un to ilgtermiņa ietekme uz cilvēka organismu nav pietiekami izpētīta [58]), kopumā jāuztur veselīgs dzīvesveids.
Vēsture
[labot šo sadaļu | labot pirmkodu]Senajā Romā cilvēki ar mazām galvām tika izrādīti sabiedrībai. 19. gadsimtā un 20. gadsimta sākumā Ziemeļamerikā un Eiropā tika pārdoti kropļu izrādēm (freak shows).[59] Dažkārt tos dēvēja par pārejas sugu.
Pēc atombumbu nomešanas uz Hirosimu un Nagasaki (1945) vairākām sievietēm, kuras atradās sprādziena epicentrā, piedzima bērni ar mikrocefāliju.[60]
Zikas vīrusa epidēmijas Latīņamerikā laikā (2015—2016) ievērojami pieauga ar mikrocefāliju piedzimušo bērnu skaits.[61]
Skatīt arī
[labot šo sadaļu | labot pirmkodu]Slimības:
Medicīnas nozares:
Atsauces
[labot šo sadaļu | labot pirmkodu]- ↑ «Definition of microcephaly». Merriam-Webster. Skatīts: 02.04.2021.
- ↑ 2,0 2,1 «Facts about Microcephaly». Centers for Disease Control and Prevention. Skatīts: 02.04.2021.
- ↑ 3,0 3,1 3,2 «Microcephaly». World Health Organization. Skatīts: 02.04.2021.
- ↑ «Mikrocefālija». Slimības.lv. Skatīts: 02.04.2021.
- ↑ 5,0 5,1 5,2 «Microcephaly in Children». University of Rochester Medical Center Rochester. Skatīts: 02.04.2021.
- ↑ «Microcephaly autosomal dominant». Genetic and Rare Diseases Information Center. Arhivēts no oriģināla, laiks: 21.09.2020. Skatīts: 02.04.2021.
- ↑ «Ģenētiskās slimības». saknes.lv. Arhivēts no oriģināla, laiks: 17.09.2019. Skatīts: 03.04.2021.
- ↑ «Smith Lemli Opitz Syndrome». National Organization for Rare Disorders. Skatīts: 03.04.2021.
- ↑ «Seckel Syndrome». National Organization for Rare Disorders. Skatīts: 03.04.2021.
- ↑ «Cornelia de Lange syndrome». Genetic and Rare Diseases Information Center. Skatīts: 03.04.2021.
- ↑ «Wiedemann-Steiner syndrome». Genetic and Rare Diseases Information Center. Skatīts: 03.04.2021.
- ↑ «Poland syndrome». Genetic and Rare Diseases Information Center. Skatīts: 03.04.2021.
- ↑ «Синдром Дауна». Лабораторная служба Хеликс. Skatīts: 02.04.2021.
- ↑ «Эдвардса синдром». Центр молекулярной генетики. Skatīts: 02.04.2021.
- ↑ «Trisomy 13». Genetic and Rare Diseases Information Center. Skatīts: 02.04.2021.
- ↑ «Wolf-Hirschhorn syndrome». MedlinePlus. Skatīts: 03.04.2021.
- ↑ «Cri du Chat Syndrome». National Organization for Rare Disorders. Skatīts: 03.04.2021.
- ↑ «Williams syndrome: What you need to know». Medical News Today. Skatīts: 03.04.2021.
- ↑ «DiGeorge syndrome (22q11 deletion)». NHS. Skatīts: 03.04.2021.
- ↑ 20,0 20,1 «Microcephaly in infants and children: Etiology and evaluation». UpToDate. Skatīts: 03.04.2021.
- ↑ Umberto Nicolini, Andres Poblete. «Single intrauterine death in monochorionic twin pregnancies». Skatīts: 03.04.2021.[novecojusi saite]
- ↑ «Congenital CMV Infection». Centers for Disease Control and Prevention. Skatīts: 03.04.2021.
- ↑ «Toxoplasmosis». Healthline. Skatīts: 03.04.2021.
- ↑ 24,0 24,1 24,2 24,3 24,4 24,5 «Microcephaly». Mayo Clinic. Skatīts: 03.04.2021.
- ↑ «Zika and Microcephaly». Centers for Disease Control and Prevention. Skatīts: 03.04.2021.
- ↑ «Par Zikas vīrusslimības gadījuma definīciju un aktualizētajiem ieteikumiem ceļotājiem». Slimību profilakses un kontroles centrs. Skatīts: 03.04.2021.
- ↑ «Fetal Hydantoin Syndrome». National Organization for Rare Disorders. Skatīts: 03.04.2021.
- ↑ «Basics about FASDs». Centers for Disease Control and Prevention. Skatīts: 03.04.2021.
- ↑ «Damage to genes (mutations)». Britannica. Skatīts: 03.04.2021.
- ↑ «Glycemic control and pregnancy outcomes in patients with diabetes in pregnancy: A retrospective study». The National Center for Biotechnology Information. Skatīts: 03.04.2021.
- ↑ «Review: Hyperthermia and fever during pregnancy». PubMed. Skatīts: 03.04.2021.
- ↑ «Hypothyroidism in Pregnancy: Consequences to Neonatal Health». The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. Skatīts: 03.04.2021.
- ↑ «Placental Insufficiency». healthline. Skatīts: 03.04.2021.
- ↑ «Congenital Disorders of Glycosylation». National Organization for Rare Disorders. Skatīts: 03.04.2021.
- ↑ «Mitochondrial disorders». Brain. Skatīts: 03.04.2021.
- ↑ «Peroxisomal Disorders». Global Foundation for Peroxisomal Disorders. Arhivēts no oriģināla, laiks: 20.04.2021. Skatīts: 05.04.2021. Arhivēts 20.04.2021, Wayback Machine vietnē.
- ↑ «Glucose Transporter Type 1 Deficiency Syndrome». National Organization for Rare Disorders. Skatīts: 05.04.2021.
- ↑ «Menkes syndrome». MedlinePlus. Skatīts: 05.04.2021.
- ↑ «Maternal phenylketonuria». Orphanet. Skatīts: 05.04.2021.
- ↑ «What Are Organic Acidemias?». Organic Acidemia Association. Arhivēts no oriģināla, laiks: 18.04.2021. Skatīts: 05.04.2021.
- ↑ «Reta sindroms: Simptomi, cēloņi, ārstēšana». MEDICINE.LV. Skatīts: 07.04.2021.
- ↑ «Nijmegen Breakage Syndrome». Medscape. Skatīts: 07.04.2021.
- ↑ «X-linked lissencephaly with abnormal genitalia». MedlinePlus. Skatīts: 07.04.2021.
- ↑ «Aicardi-Goutières syndrome». MedlinePlus. Skatīts: 07.04.2021.
- ↑ «Ataxia-telangiectasia». MedlinePlus. Skatīts: 07.04.2021.
- ↑ «Cohen Syndrome». National Organization for Rare Disorders. Skatīts: 07.04.2021.
- ↑ «Cockayne syndrome». Genetic and Rare Diseases Information Center. Skatīts: 07.04.2021.
- ↑ «Miller-Dieker syndrome». MedlinePlus. Skatīts: 07.04.2021.
- ↑ «Pediatric Abusive Head Trauma». National Center for Biotechnology Information. Skatīts: 07.04.2021.
- ↑ «Neurological and developmental effects of HIV and AIDS in children and adolescents». PubMed. Skatīts: 07.04.2021.
- ↑ «What is Microcephaly?». Johns Hopkins Medicine. Skatīts: 07.04.2021.
- ↑ «Perinatal Chikungunya Virus–associated Encephalitis Leading to Postnatal-Onset Microcephaly and Optic Atrophy». The Pediatric Infectious Disease Journal. Skatīts: 07.04.2021.
- ↑ «Galloway-Mowat Syndrome». National Organization for Rare Disorders. Arhivēts no oriģināla, laiks: 11.03.2021. Skatīts: 07.04.2021.
- ↑ «Everything You Need to Know About Hypothyroidism». healthline. Skatīts: 07.04.2021.
- ↑ «Fanconi anemia». MedlinePlus. Skatīts: 07.04.2021.
- ↑ «Discussion: ‘Microcephaly associated with congenital heart defect’ by Barbu». American Journal of Obstetrics & Gynecology. Skatīts: 07.04.2021.
- ↑ «Genomic Variants and Variations in Malformations of Cortical Development». The National Center for Biotechnology Information. Skatīts: 07.04.2021.
- ↑ «What are the pros and cons of GMO foods?». Medical News Today. Skatīts: 07.04.2021.
- ↑ «Zip The Pinhead – What Is It?». THEHUMANMARVELS.COM. Skatīts: 07.04.2021.
- ↑ Harold Kalter. «Teratology in the Twentieth Century Plus Ten». Skatīts: 07.04.2021.
- ↑ «Microcephaly: Neurologists Answer Questions in Light of Zika Outbreak». Seattle Children's Hospital. Arhivēts no oriģināla, laiks: 14.04.2021. Skatīts: 07.04.2021.