BRCA1
BRCA1(Breast cancer type 1)은 암억제유전자 중 하나로, DNA 수선에 관여한다.[1][2] 이 유전자가 암호화하는 단백질도 BRCA1이라 부르기도 한다.[3][4]
BRCA1은 BRCA2와 함께 DNA의 양가닥 절단(double-stranded break)의 수선에 관여하는 것으로 알려져 있으며,[5][6] BRCA1 혹은 BRCA2에 변이를 갖고 있을 경우 유방암, 난소암에 걸릴 확률이 매우 높아짐이 알려져 있다. 2011년 스탠퍼드 대학교 연구진에 의해 BRCA1 및 BRCA2 유전자 변이를 갖고 있는 경우 난소암, 유방암 및 기타 질병에 걸릴 확률을 계산해주는 도구가 개발되어 사용되고 있다.[7] 2013년 안젤리나 졸리가 이 유전자에 돌연변이를 갖고 있는 사실을 안 후 예방적 유방 및 난소 절제술을 받았다.[8]
발견
[편집]유방암 민감도에 관련된 DNA 복원 효소를 암호화하는 유전자의 존재 가능성은 1990년 캘리포니아 대학교 버클리의 메리 클레어 킹 연구실에서 처음으로 제시하였다.[9] 그로부터 4년 간 그 유전자를 발견하고자 한 많은 연구진의 노력 끝에[10] 1994년, 유타 대학교의 연구진을 포함한 연구팀이 이 유전자를 클로닝하는데 성공했다.[11][12]
각주
[편집]- ↑ Duncan JA, Reeves JR, Cooke TG (October 1998). “BRCA1 and BRCA2 proteins: roles in health and disease”. 《Molecular Pathology》 51 (5): 237–47. doi:10.1136/mp.51.5.237. PMC 395646. PMID 10193517.
- ↑ Yoshida K, Miki Y (November 2004). “Role of BRCA1 and BRCA2 as regulators of DNA repair, transcription, and cell cycle in response to DNA damage”. 《Cancer Science》 95 (11): 866–71. doi:10.1111/j.1349-7006.2004.tb02195.x. PMID 15546503. S2CID 24297965.
- ↑ Hamel PJ (2007년 5월 29일). “BRCA1 and BRCA2: No Longer the Only Troublesome Genes Out There”. HealthCentral. 2010년 7월 2일에 확인함.
- ↑ Check W (2006년 9월 1일). “BRCA: What we know now”. College of American Pathologists. 2010년 8월 23일에 확인함.
- ↑ Friedenson B (August 2007). “The BRCA1/2 pathway prevents hematologic cancers in addition to breast and ovarian cancers”. 《BMC Cancer》 7: 152–162. doi:10.1186/1471-2407-7-152. PMC 1959234. PMID 17683622.
- ↑ Friedenson B (2008년 6월 8일). “Breast cancer genes protect against some leukemias and lymphomas” (video). SciVee.
- ↑ “BRCA Decision Tool”. 2017년 2월 19일에 확인함.
- ↑ 아주대학교병원 유방암센터 김구상 교수. “[유명인과 질병] 안젤리나 졸리의 「예방적 유방절제술」선택 존중해야”. 《아주대학교의료원 웹진》. 2021년 4월 23일에 원본 문서에서 보존된 문서. 2021년 4월 23일에 확인함.
- ↑ Hall JM, Lee MK, Newman B, Morrow JE, Anderson LA, Huey B, King MC (December 1990). “Linkage of early-onset familial breast cancer to chromosome 17q21”. 《Science》 250 (4988): 1684–9. Bibcode:1990Sci...250.1684H. doi:10.1126/science.2270482. PMID 2270482.
- ↑ High-Impact Science: Tracking down the BRCA genes (Part 1) Archived 2016년 2월 20일 - 웨이백 머신 – Cancer Research UK science blog, 2012
- ↑ 틀:Ref patent
- ↑ Miki Y, Swensen J, Shattuck-Eidens D, Futreal PA, Harshman K, Tavtigian S, Liu Q, Cochran C, Bennett LM, Ding W (October 1994). “A strong candidate for the breast and ovarian cancer susceptibility gene BRCA1”. 《Science》 266 (5182): 66–71. Bibcode:1994Sci...266...66M. doi:10.1126/science.7545954. PMID 7545954.