Sindrome di De Toni-Fanconi-Debré
| Sindrome di De Toni-Fanconi-Debré | |
|---|---|
| Specialità | nefrologia e endocrinologia |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| OMIM | 613388, 615605 e 134600 |
| MeSH | D005198 |
| MedlinePlus | 000333 |
| eMedicine | 981774 |
| Eponimi | |
| Giovanni De Toni Guido Fanconi Robert Debré | |
La sindrome di Fanconi, altrimenti chiamata sindrome di De Toni-Fanconi-Debré, dai nomi dei medici suoi scopritori, è una patologia renale metabolica.
Epidemiologia
[modifica | modifica wikitesto]La maggiore incidenza si riscontra durante il periodo della crescita.
Fisiopatologia
[modifica | modifica wikitesto]La patologia si presenta con un alterato trasporto di sostanze quali aminoacidi, monosaccaridi, sodio, potassio, fosforo, calcio, bicarbonato, acido urico, proteine, attraverso il tubulo contorto prossimale del nefrone[1].
In base al difetto di riassorbimento osservato si distinguono diversi sottotipi di questa patologia.
Eziologia
[modifica | modifica wikitesto]Le cause possono essere ereditarie oppure acquisite.
Nelle forme ereditarie il paziente frequentemente soffre di altre patologie a trasmissione genetica come la cistinosi, particolarmente frequente nei bambini, la malattia di Wilson, la sindrome di Lowe (X-linked), la tirosinemia di tipo 1, la galattosemia, glicogenosi, il deficit di fruttosio-1,6-difosfatasi e la malattia di Dent (X-linked).
Nelle forme acquisite la sindrome di Fanconi si può presentare come risultato di neoplasie maligne, come il mieloma multiplo, o patologie benigne ma con aumentato rischio evolutivo, come la MGUS.
Anche l'intossicazione da farmaci (es. tetracicline, o antiretrovirali nella terapia per l'HIV) o da metalli pesanti o carenza di vitamina D possono causare questa sindrome, così come alcuni disturbi autoimmuni.
Sintomi
[modifica | modifica wikitesto]La patologia si può presentare con il seguente corredo di reperti laboratoristici e sintomi:
- Poliuria, polidpsia e e disidratazione
- Ritardo nella crescita nel bambino
- Acidosi
- Ipokaliemia
- Ipercloremia
- Ipofosfatemia con iperfosfaturia
- Glicosuria
- Protenuria con aminoaciduria
- Iperuricosuria.
L'aumentata escrezione di questi ioni può portare a crampi muscolari specie notturni, calcoli renali, a dolori ossei e aumento della fratture ossee, con rachitismo nei bambini e osteomalacia negli adulti.
Note
[modifica | modifica wikitesto]Collegamenti esterni
[modifica | modifica wikitesto]- (EN) de Toni–Fanconi syndrome, su Enciclopedia Britannica, Encyclopædia Britannica, Inc.
