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La malformazione, in biologia e in medicina, è un tipo di anomalia congenita[1][2] che porta a un macroscopico difetto o a un'anomalia di sviluppo totale o parziale di un organo o di una parte più estesa dell'organismo e che trova origine durante lo sviluppo prenatale in fase embrionale o fetale. Nei testi specializzati si trova definita come un processo di sviluppo intrinsecamente anomalo[2][3] per indicare che la causa è esclusivamente un'anomalia cromosomica (sono coinvolti quasi esclusivamente loci genetici multipli e raramente singoli geni)[3]. Le malformazioni non vanno quindi confuse con le deformazioni le quali sono il risultato di anomalie di forma acquisite per fattori meccanici, come la compressione, durante lo sviluppo intrauterino o dopo la nascita[4] o con le interruzioni o distruzioni che indicano invece dei disturbi estrinseci, cioè causati dall'esposizione a teratogeni (come agenti tossici o virus)[2][3]. Il distinguo è di fondamentale importanza poiché solo le malformazioni presentano un rischio di recidiva[3].
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