Ipercheratosi epidermolitica

Ipercheratosi epidermolitica
	Malattia rara
Cod. esenz. SSN	RN0600
Specialità	genetica clinica
Classificazione e risorse esterne (EN)
OMIM	113800
MeSH	D017488
eMedicine	1112403
Sinonimi
	Ittiosi bollosa; Eritroderma ittisioforme congenito bolloso
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L'ipercheratosi epidermolitica è una forma di ittiosi, che per sua natura si manifesta già all'atto della nascita; fu scoperta da Brocq nel 1902.

Epidemiologia

La sua diffusione è rara: è stato calcolato che la malattia colpisca 1 su 100.000 o 500.000 persone (a seconda degli studi).

Sintomatologia

I sintomi e i segni clinici presentano una forma grave di ipercheratosi (ispessimento della cute), eritema diffuso e con presenza di piccole verruche sul tutto il corpo, più raramente sulle mani e sui piedi, mentre sugli arti inferiori frequentemente si mostra la presenza di bolle.

Eziologia

Le cause sono relegate alla genetica, vi sono alterazioni nella cheratina 1 o 10.^[1]

Terapia

Come terapia farmacologica si somministrano retinoidi in forma orale, che hanno ottenuto buoni risultati.^[2]

Curiosità

La patologia viene utilizzata da Bob Kane per creare il personaggio di Killer Croc, feroce criminale divenuto un mostro terrificante a causa di essa. Ovviamente, si tratta di una mera esagerazione a fini artistici. Non sono mai stai registrati casi simili a quello riportato nel fumetto.

Note

^ Haruna K, Suga Y, Mizuno Y, Hasegawa T, Kourou K, Matsuba S, Muramatsu S, Ikeda S., R156C mutation of keratin 10 causes mild form of epidermolytic hyperkeratosis., in Cardiol Prat., vol. 34, agosto 2007, pp. 545-548.
^ Brecher AR, Orlow SJ, Oral retinoid therapy for dermatologic conditions in children and adolescents, in J. Am. Acad. Dermatol., vol. 49, n. 2, 2003, pp. 171-82; quiz 183-6, DOI:10.1067/S0190-9622(03)01564-0, PMID 12894062.

Bibliografia

Douglas M. Anderson, A. Elliot Michelle, Mosby’s medical, nursing, & Allied Health Dictionary sesta edizione, New York, Piccin, 2004, ISBN 88-299-1716-8.
Bonifazi e Annicchiarico, Dermatologia Pediatrica, Università degli studi di Bari.

Voci correlate

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[Haruna-1] Haruna K, Suga Y, Mizuno Y, Hasegawa T, Kourou K, Matsuba S, Muramatsu S, Ikeda S., R156C mutation of keratin 10 causes mild form of epidermolytic hyperkeratosis., in Cardiol Prat., vol. 34, agosto 2007, pp. 545-548.

[2] Brecher AR, Orlow SJ, Oral retinoid therapy for dermatologic conditions in children and adolescents, in J. Am. Acad. Dermatol., vol. 49, n. 2, 2003, pp. 171-82; quiz 183-6, DOI:10.1067/S0190-9622(03)01564-0, PMID 12894062.

[1]

[2]