Consulenza genetica

La consulenza genetica è un processo educativo a breve termine, con il compito di informare i cittadini e le famiglie che hanno una malattia genetica, o un forte rischio in merito. La consulenza genetica fornisce informazioni sulla loro malattia, aiutando i pazienti a prendere decisioni relative alla gestione della stessa, ed agli eventuali rischi riproduttivi legati alla trasmissione della stessa alla prole.

Secondo l'American Society of Human Genetics, i suoi obiettivi sono:

1. Informare sulla diagnosi, la prognosi e il trattamento della malattia genetica.
2. La comprensione del meccanismo di ereditarietà o il rischio di altri membri della famiglia.
3. Aumentare le alternative riproduttive al rischio della recidività.
4. Promuovere la scelta individuale di opzioni accettabili, a seconda della percezione personale del rischio, obiettivi e valori.
5. Facilitare l'adattamento per la presenza della malattia e il rischio di recidività.

È quindi un processo complesso, che coinvolge componenti clinici, psicologici, educativi ed etici.

La comunicazione del rischio è un processo educativo in cui il consulente genetico tenta di spiegare come una malattia genetica ereditaria possa essere trasmessa ai figli.

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Collegamenti esterni

• National Society of Genetic Counselors, su nsgc.org.
• American Board of Genetic Counseling, su abgc.net.
• Canadian Association of Genetic Counsellors, su cagc-accg.ca.
• EuroGentest, su eurogentest.org. URL consultato il 12 dicembre 2010 (archiviato dall'url originale il 19 agosto 2010).

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