Anomalia di May-Hegglin
| Anomalia di May-Hegglin | |
|---|---|
| Specialità | ematologia |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-9-CM | 288.2 |
| ICD-10 | D72.0 |
| OMIM | 155100 |
| eMedicine | 956447 |
L'Anomalia May-Hegglin (MHA), nota anche come inclusioni leucocitarie di Döhle con piastrine giganti (o macrotrombocitopenia con inclusioni leucocitarie,[1]) è una rara malattia genetica delle piastrine del sangue che rende le piastrine particolarmente grandi.
Presentazione
[modifica | modifica wikitesto]Nei leucociti, la presenza di bastoncelli molto piccoli (circa 3 micrometri) o di corpi simili a quelli di Döhle possono essere visibili nel citoplasma.
Patogenesi
[modifica | modifica wikitesto]Si ritiene che l'MHA sia associato al gene MYH9.[2] La patogenesi del disturbo era sconosciuta fino a poco tempo fa, quando sono state identificate mutazioni autosomiche dominanti nel gene codificante per la catena pesante della miosina non muscolare (MYH9). I corpi di inclusione citoplasmatici unici sono aggregati della catena pesante della miosina non muscolare e sono presenti solo nei granulociti. Non è ancora noto il motivo per cui i corpi di inclusione non sono presenti nelle piastrine, nei monociti e nei linfociti, o come si formano le piastrine giganti. MYH9 è anche ritenuto responsabile di diversi disordini correlati con macrotrombocitopenia e inclusioni dei leucociti, incluse sindromi di Sebastian, Fechtner ed Epstein, che presentano sordità, nefrite e / o cataratta. L'MHA è anche una caratteristica della ben più vasta pletora sintomatologica della sindrome di Alport (nefrite ereditaria con sordità neurosensoriale).[3]
Trattamento
[modifica | modifica wikitesto]L'anomalia di May-Hegglin può essere trattato con vari metodi.
- Farmaci utili per la patologia sono Acido tranexamico e la Desmopressina Acetato
- La trasfusione piastrinica non funzionerà, perché le piastrine colpite supereranno le nuove piastrine.
Storia
[modifica | modifica wikitesto]Il nome MHA è stato assegnato al medico tedesco Richard May (7 gennaio 1863 - 1936) e dal medico svizzero Robert Hegglin.[4][5][6] Il disturbo fu descritto per la prima volta da Richard May nel 1909 e successivamente descritto da Robert Hegglin nel 1945.
Note
[modifica | modifica wikitesto]- ^ OMIM 155100
- ^ vol. 83, DOI:10.1002/ajh.21102, PMID 17975807, https://oadoi.org/10.1002/ajh.21102.
- ^ Noris P et al. Thrombocytopenia, giant platelets, and leukocyte inclusion bodies (May-Hegglin anomaly): clinical and laboratory findings. Am J Med 1998;104(4):355-60
- ^ (EN) Ole Daniel Enersen, Anomalia di May-Hegglin, in Who Named It?.
- ^ R. May. Leukocyteneinschlüsse. Kasuistische Mitteilung. Deutsches Archiv für klinische Medizin, Leipzig, 1909, 96: 1-6.
- ^ R. Hegglin. Über eine neue Form einer konstitutionellen Leukozytenanomalie, kombiniert mit Throbopathie. Schweizerische medizinische Wochenschrift, Basel, 1945, 75: 91-92.
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