LINFA Neurofibromatosi

20-25 Giugno 2024 - GLOBAL NF CONFERENCE La Global NF Conference 2024, organizzata dalla Children's Tumor Foundation e da NF Europe, è il più grande raduno annuale di scienziati e medici nel campo della neurofibromatosi (NF). Questo evento, ospitato dalla Children's Tumor Foundation Europe, è fondamentale per lo sviluppo di farmaci e il miglioramento dei risultati per i pazienti con neurofibromatosi e schwannomatosi. Con oltre 1.000 partecipanti da diverse discipline scientifiche, la conferenza offre un forum essenziale per il progresso della ricerca di base, traslazionale e clinica nella NF. Partecipa per interagire con esperti rinomati e nuovi talenti nel campo della NF. La registrazione al convegno rimarrà aperta fino al Giugno 20 qui: https://lnkd.in/d7gp3e7V Children's Tumor Foundation

Il 17 maggio è la Giornata internazionale sulle neurofibromatosi.   “Siamo iNFinite sfumature. Oltre i segni della neurofibromatosi” è un progetto co-creato con Ananas, A.N.F. ODV - Associazione Neurofibromatosi ODV in collaborazione con Alexion Pharmaceuticals, Inc., AstraZeneca Rare disease, che vuole fare luce sulla neurofibromatosi di tipo 1 (NF1), una malattia rara molto complessa e con un impatto significativo sulla quotidianità dei pazienti, in particolare bambini e ragazzi.   Oggi ci siamo incontrati con istituzioni, specialisti e altre associazioni pazienti, per analizzare insieme quali sono le sfide e le aree di miglioramento nel percorso diagnostico-terapeutico dei bambini con NF1 e le loro famiglie. Ma anche per discutere di come favorire un contesto scolastico più inclusivo.   Per questo obiettivo, abbiamo realizzato in collaborazione con Ananas A.N.F. ODV - Associazione Neurofibromatosi ODV, Alexion Pharmaceuticals, Inc., AstraZeneca Rare Disease e Librì Progetti Educativi, un progetto educativo per le scuole, “Speciale come noi. Più amici più forti”, che sarà disponibile per le classi italiane aderenti a partire dal prossimo anno scolastico.   Stay tuned per maggiori informazioni.

ANCHE LINFA INIZIA IL BRAIN TUMOR AWARENESS MONTH. MESE DELLA CONSAPEVOLEZZA CHE ESISTONO I TUMORI CEREBRALI.

ROMA - 5 MAGGIO CONFERENZA E ASSEMBLEA SOCI "Dalla presa in carico alla terapia di bambini e adulti" Una giornata ricca di informazione, insieme conosceremo gli Ospedali di Roma che seguono i pazienti NF. Medici e professionisti della capitale, ci aggiorneranno sui farmaci e le novità che riguardano l’Nf. Non siete ancora iscritti? chiama il 3202222568 o scrivi a [email protected]

Intervento di Federica Chiara all'evento "Shape the Future" organizzato da #AstraZeneca #Alexion il 4 aprile 2024 per formare la classe medica che prescriverà il #Sulumetinib. Con la moderazione della dott.ssa Saletti, sono stati discussi i bisogni dei pazienti e le modalità per soddisfarli. L'evento è stato un' occasione per definire nuove frontiere di sfida da affrontare insieme associazioni, medici e compagnie farmaceutiche. AstraZeneca Alexion Pharmaceuticals, Inc. #linfa #linfaneurofibromatosi #nf #Malattierare #malattiarara #neurofibromatosi #ricerca #selumetinib

#OPENPGTPADOVA Diagnosi preimpianto per malattie genetiche: a Padova pronta la PGT UNIT ma manca il personale specializzato. Le associazioni di pazienti si mobilitano per chiedere l’apertura del centro, che garantirebbe accesso alla tecnica con costi totalmente a carico del SSN. La Diagnosi Genetica Preimpianto (PGT) è la tecnica diagnostica che consente di analizzare la costituzione genetica dell'embrione prima del suo trasferimento in utero, per consentire alle coppie in cui gli aspiranti genitori sono affetti o portatori sani di una malattia genetica di evitare di mettere al mondo un figlio affetto dalla patologia e di non dover affrontare eventuali aborti terapeutici. Nel 2020 nasce in Azienda Ospedale-Università (AOU) di Padova il progetto di istituire la prima Unità Italiana di PGT, ovvero l’unico centro pubblico italiano che coniuga nella stessa struttura un Centro PMA di III livello, che esegua i cicli di fecondazione assistita e le biopsie degli embrioni, e un Laboratorio di Genetica molecolare che esegua la PGT, con costi totalmente a carico del SSN. Nel 2021 la Regione Veneto eroga alla AOU di Padova un importo di 1.240.000 euro per eseguire i lavori di ristrutturazione e l’acquisto di attrezzature di laboratorio, mentre nel 2023 viene finanziato un progetto PNRR al fine di creare la Rete Italiana di Centri pubblici di PGT. A gennaio 2024 si sono conclusi i lavori di realizzazione della PGT Unit dell'AOU di Padova, afferente alla UOC di Genetica Clinica, che è pronta a ricevere i campioni bioptici da tutti i Centri PMA italiani, ma alla quale non è concesso iniziare l'attività ufficiale per mancanza di personale strutturato. Da mesi è stata fatta istanza alla Regione Veneto di fornire la dotazione di personale minima necessaria per consentire l'apertura del Laboratorio, ma tutte le richieste sono cadute nel vuoto. Allo stato attuale, nonostante in grande impegno di tutto il management dell'AOU, nessuno ha fornito una risposta certa su quando verrà assegnato tale personale, lasciando la struttura in un limbo di rinvii a data da destinarsi. #gpt #diagnosipreimpanto #nf #nf1 #nf2 #neurofibromatosi #linfa #linfaneurofibromatosi #linfa_neurofibromatosi

Che cos’è la PGT (Diagnosi genetica preimpianto)? Quali rischi comporta? Chi può accedervi? Dove è possibile eseguirla? Lo spiega la Dott.ssa Daniela Zuccarello - medico genetista- nell’intervista condotta da Micaela Faggiani - Giornalista per Radio Veneto24 La diagnosi genetica preimpianto, è una forma di diagnosi prenatale invasiva precoce che può essere svolta prima di trasferire l’embrione in utero. La PGT si applica al 99% delle malattie genetiche e non comporta l’interruzione terapeutica di gravidanza poiché l’embrione viene trasferito nell’utero già analizzato. Puoi ascoltare l’edizione del 18/03/2024 con l’intera intervista qui https://lnkd.in/dfAM7GNv

Per la vacancy completa clicca qui: https://lnkd.in/emPsv2Bs

Selumetinib: finalmente disponibile in Italia una terapia per i pazienti pediatrici, non operabili, affetti da Nf1. Siamo sempre vicini ai pazienti, ieri al tavolo della conferenza stampa sulla Neurofibromatosi tipo 1, organizzata da Alexion AstraZeneca Rare Disease eravamo presenti con la presidente di Linfa Federica Chiara. Grazie per le foto utilizzate, sono di Pianeta Salute Agenzia di Stampa TV #linfa #linfaneurofibromatosi #nf #Malattierare #malattiarara #neurofibromatosi #ricerca #selumetinib