Kretenizmus

Kretenizmus
BNO-10	E00
BNO-9	2154
DiseasesDB	6612
A Wikimédia Commons tartalmaz Kretenizmus témájú médiaállományokat.

A kretenizmus a pajzsmirigy csökkent működésekor (hypothyreosis) vagy a működés teljes kiesésekor kifejlődő kórkép. Gyakran jódhiány okozza. Amennyiben veleszületett vagy a korai gyermekkorban alakul ki, kretenizmusnak nevezik. Ha a pajzsmirigy csökkent működése felnőttkorban alakul ki, a kórkép elnevezése mixödéma.

A kretén jelző (szellemileg visszamaradott, kretenizmusban szenvedő) valószínűleg a latin christianus, azaz keresztény megjelölésre vezethető vissza. Ennek az a magyarázata, hogy a kreténeket torz külsejük és súlyos értelmi fogyatékosságuk miatt sokan állatoknak tartották. A kretének hozzátartozói megkereszteléssel próbálták meg ellensúlyozni ezt a minősítést, ugyanakkor kifejezni, hogy nem egy állatról, hanem egy keresztény emberről van szó.

James Copland a kretént a következőképpen jellemzi:

"A homlok hátrahajlik, szűk és lelapult, a hús puha és laza, a bőr ráncos, piszkossárga színű. A nyelv duzzadtan türemkedik ki a nagy, nyitott, folytonosan nyáladzó szájból. Az alsó állkapocs előreugrik, a szemhéjak duzzadtak, a szem vörös, apró és dülledt, könnyedzik, és gyakran kancsalít, az orr lapos. A kretének sokszor süketnémák. A végtagok rövidek és görbék."

Tünetek

Egy beteg gyerek

A pajzsmirigyműködés csökkenését testi és szellemi tünetek kísérik.

Testi tünetek

Legjellegzetesebb testi tünete a hatalmas, megnagyobbodott pajzsmirigy (golyva vagy strúma). A strúma megvastagítja és elődomborítja a nyakat. A strúma sokszor olyan nagy lehet, hogy a légcső összenyomása miatt légzési zavarokat is okozhat. A megnagyobbodott pajzsmirigy nagysága ellenére nem választ el megfelelő mennyiségű hormont. Egyéb testi tünetek közé tartozik még a száraz bőr, töredezett haj, alacsonynövés, renyhe bélműködés és a nemi mirigyek csökkent működése.

Szellemi tünetek

Veleszületett vagy igen korai gyermekkorban létrejövő kretenizmuskor súlyos, idiotizmusig terjedő szellemi fejlődési zavar jelentkezhet, melyen csak pajzsmirigyhormon rendszeres adagolásával lehet némileg segíteni.

A mixödémás betegek szellemileg tunyák, fáradékonyak, de az élet folyamán megszerzett ismereteikből és szellemi képességeikből nem veszítenek. A bárgyú arckifejezésű, száraz, vizenyős bőrű, lassú mozgású betegek pajzsmirigyhormon adagolására visszanyerik normális külsejüket és szellemi frissességüket.

Előfordulása

Egyes vidékeken a kretenizmus tájhoz kötötten fordul elő. Ezt hívják endémiás kretenizmusnak.

A régi Magyarországon ilyen terület volt a Csallóköz, a Mátra és a Börzsöny egyes részei, a Szepesség. Régebben Európában Karélia sík- és Svájc magashegyi területén fordult elő nagyobb gyakorisággal.

Az endémiás kretenizmus kialakulásának az oka az elégtelen jódbevitel, illetve egyes esetekben a jódfelszívódás és -beépülés zavara. A jód a pajzsmirigyhormon elengedhetetlen alkotórésze. Azokon a vidékeken, ahol az ivóvíz jódban szegény (ilyen a Csallóköz), vagy a hegyi forrásokból hiányzik, könnyen kialakulhatott a megbetegedés. Mióta forgalomba hozták a jódozott konyhasót, azóta az endémiás kretenizmus megszűnőben van, mivel a szükséges napi jódmennyiség a sóval együtt bejut a szervezetbe.

Myxoedema praetibiale

A Myxoedema praetibiale férfiaknál és nőknél is bármely életkorban előfordulhat.

Betegség leírása

Praetibialis myxoedema során a lábszár feszítő oldalán, lábháton vöröses-sárgásbarna tömött tapintatú csomók vagy plakkok jelennek meg. Az elváltozás nem érzékeny, ujjbenyomatot nem tartja.

Betegség lefolyása

A pretibialis myxoedema enyhébb formáiban spontán visszafejlődhet. Megjelenése, eltűnése rapszodikus. Néha előfordul az arcon, hasfalon, alkaron, lábháton, a lábak ujjain. Erythemás (pirosas) inrfiltrativ dermatopathia. Mucinosus anyag lerakódása miatt oedemás, tésztás tapintatú. Enyhe viszkető érzés kísérheti. Pajzsmirigy-stimuláló immunglobulinok (TSI) mindig jelen vannak. Szövettanilag az elváltozás glukóz-aminóglikánokat tartalmaz. (hyaluronsav).

Nagyon ritkán csökkent pajzsmirigy működéskor (hypothyreosis), gyakrabban Basedow-Graves kórban(fokozott pajzsmirigy működés), de normális pajzsmirigyműködés esetén is megjelenhet.

Kezelést nem igényel. Helyi steroid kenőcs megszüntetheti a fokozott viszketést.

Gyakoribb panaszok, tünetek

Kültakaró:

• Lábszár bőre duzzadt
• Sárgásszürke bőrből kiemelkedő folt a lábszár bőrén
• Megvastagodott a lában a bőr
• Megvastagodott bőr az ujjakon
• Mindkét lábszár bőre duzzadt elöl
• Rücskös bőr körülírtan bármely régióban

Mozgásszervi panaszok közt előfordulhat, hogy a láb és a lábujjak vaskossá válnak.

Fizikai vizsgálatok

• Kültakaró
  • Narancsbőr a lábszáron
  • Praetibialis bőrön sárgásszürke plakkok
  • Praetibialis oedema mindkét oldalon a lábszár bőrén
  • Körülírtan merev, rücskös, narancshéjra emlékeztető bőr
  • Lábon a bőr vastag
  • Oedema praetibialisan a bőrön mindkét oldalon, szimmetrikusan
  • Ujjak bőre vastag

• Mozgásszervek
  • Széles lábujjak és lábfej

Források

• Dr. Diag - Myxoedema praetibiale. (Hozzáférés: 2023. augusztus 11.)

Irodalom

• Paul Cranefield, Walter Federn: Paracelsus on goiter and cretinism: a translation and discussion of „De Struma, Vulgo Der Kropf“. In: Bulletin of the History of Medicine. 37. kötet, 1963, 463–471. oldal
• Franz Merke: Geschichte und Ikonographie des endemischen Kropfes und Kretinismus. Bern/Stuttgart/Wien 1971.

Kapcsolódó szócikkek

• Johann Jakob Guggenbühl