תסמונת מאייר-רוקיטנסקי

תסמונת מאייר-רוקיטנסקי
תחום	גנטיקה רפואית
קישורים ומאגרי מידע
MeSH	C567186
סיווגים
ICD-10	Q51.0, Q52.0
ICD-11	LB44.Y

תסמונת מאייר-רוקיטנסקי (אנגלית: Mayer-Rokitansky- Küster-Hauser Syndrome) היא תסמונת המתאפיינת בהפרעה בהתפתחות מערכת המין הנקבית המתבטאת באי התפתחות של הנרתיק (Vagina), רחם חסר או לא מפותח, בנוכחות חצוצרות תקינות או לא מפותחות.

מאפיינים

השחלות, לרוב תקינות, אם כי לעיתים מעורבות בבקע מפשעתי או שאינן מפותחות. במידה ותפקודן תקין, בגיל ההתבגרות השחלות יתחילו לבייץ ולהפריש הורמונים, כך שיופיעו סימני ההתבגרות המינית המשניים (שיער שחי ושיער ערווה והתפתחות שדיים). בשל היעדר רחם (או רחם קטן אטום ולא מתפקד) לא תופיע וסת.

לרוב החולות יתייצגו בגיל ההתבגרות עם היעדר וסת, שדיים ושיער ערווה מפותחים בהתאם לגיל, אך ללא נרתיק.

לעיתים, התסמונת מלווה גם באנומליות במערכת השתן דוגמת היעדר כליה, כליה שאינה במקומה הטבעי (ectopic kidney), כליית פרסה (horseshoe kidney) ומערכת מאספת כפולה. ייתכנו גם אנומליה במערכת השלד שתתבטא בעקמת ודפורמציה בחוליות עמוד השדרה.

חלק מהנשים יסבלו בנוסף מתסמונת Klippel-Feil המתבטאת בצוואר קצר, קו צמיחת שיער נמוך, הגבלה בטווח תנועה ותסמינים נוירולוגיים שנובעים מאיחוי בחוליות בעמוד השדרה.

פתולוגיה

הסיבה לתסמונת אינה ידועה, אך נראה שהיא קשורה בהפסקה בהתפתחות מערכת הרבייה של העוברית סביב השבוע החמישי להריון.

שכיחות ותורשה

שכיחות התופעה: 1 ל-5,000 נשים לוקה בתסמונת רוקיטנסקי. טרם זוהה הגן הגורם לתסמונת זו, כמו כן לא נמצא קשר משפחתי המצביע על מעבר תורשתי של התופעה.

במחקר שפורסם בינואר 2009 ב-Gynecol Endocrinol ב"פאבמד", הספרייה הלאומית של ארצות הברית לרפואה, נמצא דרך חקר גנטי המתמקד בגנים "ההורמון האנטי מולרי" (הצינור המולרי - MULLERIAN DUCT - שהתפתחותו היא שנפגעת בגדר התסמונת) והרצפטורים שלו כי הגנים WT1, PAX2,CFTR, HOX אלו גנים שלא התפתחו. רק הגן WNT4 נמצא כגורם משפיע על התסמונת וכן נמצאו סימנים קליניים ו/או ביולוגיים של היפר אנדרוגנים (ייצור מוגבר של הורמון זכרי) ב-3 צורות עבודה שונות. חוץ מריבוי בפגם שייתכן וקשור לתסמונת רוקיטנסקי, ישנו גם קשר לפגיעה בכליות, פגיעה שלדית, פגיעה בלב ובעיות שמיעה.

תסמונת רוקיטנסקי והיפר אנדרוגניזם (ייצור מוגבר של הורמון זכרי) מסמלים הפרעה חדשה קלינית וגנטית.

איבחון והערכה

עם האיבחון, ההערכה הראשונית צריכה לכלול בדיקה גנטית (karyotype), בדיקת אולטרה סאונד של האגן והכליות וצילום של עמוד השדרה.

טיפול

על מנת לאפשר לבעלת התסמונת לקיים יחסי מין מספקים, ניתן ליצור לה נרתיק על ידי ניתוח כירורגי בו פותחים כעין תעלה במקום בו הוא אמור להיות, ומצפים אותה בעור שנלקח מאזור אחר בגוף (אגן הירכיים).

במקרים בהם יש חלק קטן מאוד של תעלת הנרתיק, מורחב הנרתיק באמצעות מכשיר מיוחד אותו מחדירה המטופלת לנרתיקה, ובאופן הדרגתי מרחיבה אותו. באופן זה ניתן להגיע לנרתיק המאפשר קיום יחסי מין תקינים.

מאחר שלנשים אלו אין רחם, הן אינן יכולות להרות, לשאת הריון וללדת. אולם השחלות המבייצות מאפשרות להן הורות ביולוגית, באמצעות הפריה חוץ גופית ובעזרת אם פונדקאית. אפשרות של השתלת רחם נמצאת עדיין בחיתוליה.

השלכות רגשיות

לתסמונת זו, מטבע הדברים, נלווים קשיים רגשיים משמעותיים. ראשית, גילוי התסמונת כרוך בטראומה נפשית כאשר מתברר לנערה צעירה שהיא חסרת רחם, צוואר הרחם, חצוצרות ונרתיק. בהמשך ההתמודדות עם החסר והאובדן קשה דורשת סיוע פסיכולוגי. טיפול פסיכולוגי מכל סוג שהוא עשוי להיות יעיל במקרים אלו, ולסייע לנערה או האישה להתמודד ביתר הצלחה עם הטיפול הקשה, השונות החברתית וההשלכות האחרות של התסמונת.

קישורים חיצוניים