Cromosoma 10
| Cromosoma 10 humano | |
|---|---|
 Cromosomas do par 10 humano con bandeado G. En cada individuo un dos cromosomas deste par procede da nai e o outro do pai. | |
 Cromosomas do par 10 humano nun cariograma humano masculino. | |
| Características | |
| Lonxitude (bp) | 133,797,422 bp (GRCh38)[1] |
| No. de xenes | 706 (CCDS)[2] |
| Tipo | Autosoma |
| Posición do centrómero | Submetacéntrico[3] (39.8 Mbp[4]) |
| Lista completa de xenes | |
| CCDS | Lista de xenes |
| HGNC | Lista de xenes |
| UniProt | Lista de xenes |
| NCBI | Lista de xenes |
| Visores de mapa externos | |
| Ensembl | Cromosoma 10 |
| Entrez | Cromosoma 10 |
| NCBI | Cromosoma 10 |
| UCSC | Cromosoma 10 |
| Secuencias de ADN completas | |
| RefSeq | NC_000010 (FASTA) |
| GenBank | CM000672 (FASTA) |
O cromosoma 10 humano é un cromosoma que forma parte dun dos 23 pares de cromosomas humanos. Nas células diploides temos normalmente dúas copias deste cromosoma autosómico e nas haploides só unha. Pola posición do seu centrómero é un cromosoma submetacéntrico. O cromosoma 10 abrangue uns 135 millóns de pares de bases, o que representa entre o 4 e o 4,5 % do total de ADN da célula.
A identificación de xenes á unha área moi activa da investigación xenética e pode realizarse seguindo varios métodos, polo que as cifras de xenes estimados dun cromosoma poden variar segundo o método utilizado. Estímase que o cromosoma 10 probablemente contén entre 800 e 1.200 xenes.[5]
No cromosoma hai gran cantidade de xenes codificantes solapados e identificáronse 67 transcritos antisentido.[6]
Xenes
[editar | editar a fonte]Algúns dos xenes importantes que se encontran no cromosoma 10 son os seguintes:
- ALOX5: Araquidonato 5-lipoxixenase (procesa fundamentalmente ácidos graxos a leucotrienos, os cales son importantes axentes na resposta inflamatoria; tamén facilita o desenvolvemento e mantemento de células nai cancerosas, células de lenta división que se pensa que orixinan varios cánceres, como leucemias);
- CDH23: proteína similar á cadherina 23
- CXCL12: quimiocina (motivo C-X-C) ligando 12, SDF-1, scyb12
- EGR2: resposta de crecemento temperán 2 (homólogo de Krox-20, Drosophila)
- ERCC6: proteína de reparación da excisión do ADN ERCC6
- FGFR2: receptor do factor de crecemento de fibroblastos 2 (quinase expresada por bacterias, receptor do factor de crecemento dos queratinocitos, diostose craniofacial 1, sindrome de Crouzon, síndrome de Pfeiffer, síndrome de Jackson-Weiss)
- PCBD1: 6-piruvoíl-tetrahidropterina sintase/cofactor de dimerización do factor nuclear 1 alfa de hepatocitos (TCF1)
- PCDH15: protocadherina 15
- PTEN: homólogo da fosfatase e tensina (mutado en moitos cánceres avanzados 1)
- RET: protooncoxene ret (neoplasia endócrina múltiple e carcinoma de tiroide medular 1, enfermidade de Hirschsprung)
- UROS: uroporfirinóxeno III sintase (porfiria eritropoiética conxénita)
Enfermidades asociadas
[editar | editar a fonte]Algunhas das enfermidades asociadas ao cromosoma 10 son as seguintes:
- síndrome de Apert
- síndrome cutis gyrata de Beare-Stevenson (engrosamento do coiro cabeludo)
- enfermidade de Charcot-Marie-Tooth
- enfermidade de Charcot-Marie-Tooth, tipo 1
- enfermidade de Charcot-Marie-Tooth, tipo 4
- síndrome de Cockayne
- porfiria eritropoiética conxénita
- síndrome de Cowden
- síndrome de Crouzon
- enfermidade de Hirschprung
- síndrome de Jackson-Weiss
- neoplasia endócrina múltiple tipo 2
- xordeira asindrómica
- xordeira asindrómica, autosómica recesiva
- síndrome de Pfeiffer
- porfiria
- deficiencia de tetrahidrobiopterina
- distrofia corneal da capa de Bowman, tipo II (distrofia corneal de Thiel-Behnke)
- síndrome de Usher
- síndrome de Usher tipo I
- síndrome de Wolman
Trastornos cromosómicos
[editar | editar a fonte]Os cambios na estrutura ou número de copias do cromosoma 10 poden tamén causar problemas de saúde ou no desenvolvemento. Os principais son [5]:
- Cánceres. Cambios no número e estrutura do cromosoma 10 están asociados con varios tipos de cáncer. A perda de parte ou de todo o cromosoma 10 está asociado con certos tumores cerebrais (gliomas). Unha translocación cromosómica entre os cromosomas 10 e 11 está asociado con leucemias, nas cales se observa a fusión de parte do xene MLL do cromosoma 11 con parte do xene MLLT10 do cromosoma 10, orixinando unha proteína anormal que fai que as células se dividan sen control.
- Enfermidade de Crohn. Está asociada con cambios no brazo longo (q) do cromosoma 10 na posición 10q21.1. Esta zona denomínase "deserto de xenes" porque parece que non contén xenes, pero si secuencias regulatorias dourtros xenes veciños, como o ERG2. Este xene ten un papel potencial na función inmunitaria e estase estudando a súa posible asociación coa enfermidade de Crohn.
- Outras anomalías cromosómicas. Observáronse trisomías parciais deste cromosoma, monosomías parciais, e cromosomas en anel. Estas anormalidades poden orixinar atraso mental, atraso no crecemento e desenvolvemento, características faciais, e defectos cardíacos.
Notas
[editar | editar a fonte]- ↑ "Human Genome Assembly GRCh38 - Genome Reference Consortium". National Center for Biotechnology Information (en inglés). 2013-12-24. Consultado o 2017-03-04.
- ↑ "Search results - 10[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("has ccds"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. CCDS Release 20 for Homo sapiens. 2016-09-08. Consultado o 2017-05-28.
- ↑ Tom Strachan; Andrew Read (2 April 2010). Human Molecular Genetics. Garland Science. p. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
- ↑ Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapiens (850 bphs, Assembly GRCh38.p3). Última actualización 2014-06-03. Consultado o 2017-04-26.
- ↑ 5,0 5,1 "Chromosome 10 - Genetics Home Reference". Arquivado dende o orixinal o 08 de abril de 2010. Consultado o 10 de xullo de 2012.
- ↑ * Deloukas P, Earthrowl ME, Grafham DV, Rubenfield M, French L, Steward CA, Sims SK, Jones MC, Searle S, Scott C, Howe K, Hunt SE, Andrews TD, Gilbert JG, Swarbreck D, Ashurst JL, Taylor A, Battles J, Bird CP, Ainscough R, Almeida JP, Ashwell RI, Ambrose KD, Babbage AK, Bagguley CL, Bailey J, Banerjee R, Bates K, Beasley H, Bray-Allen S, Brown AJ, Brown JY, Burford DC, Burrill W, Burton J, Cahill P, Camire D, Carter NP, Chapman JC, Clark SY, Clarke G, Clee CM, Clegg S, Corby N, Coulson A, Dhami P, Dutta I, Dunn M, Faulkner L, Frankish A, Frankland JA, Garner P, Garnett J, Gribble S, Griffiths C, Grocock R, Gustafson E, Hammond S, Harley JL, Hart E, Heath PD, Ho TP, Hopkins B, Horne J, Howden PJ, Huckle E, Hynds C, Johnson C, Johnson D, Kana A, Kay M, Kimberley AM, Kershaw JK, Kokkinaki M, Laird GK, Lawlor S, Lee HM, Leongamornlert DA, Laird G, Lloyd C, Lloyd DM, Loveland J, Lovell J, McLaren S, McLay KE, McMurray A, Mashreghi-Mohammadi M, Matthews L, Milne S, Nickerson T, Nguyen M, Overton-Larty E, Palmer SA, Pearce AV, Peck AI, Pelan S, Phillimore B, Porter K, Rice CM, Rogosin A, Ross MT, Sarafidou T, Sehra HK, Shownkeen R, Skuce CD, Smith M, Standring L, Sycamore N, Tester J, Thorpe A, Torcasso W, Tracey A, Tromans A, Tsolas J, Wall M, Walsh J, Wang H, Weinstock K, West AP, Willey DL, Whitehead SL, Wilming L, Wray PW, Young L, Chen Y, Lovering RC, Moschonas NK, Siebert R, Fechtel K, Bentley D, Durbin R, Hubbard T, Doucette-Stamm L, Beck S, Smith DR, Rogers J (2004). "The DNA sequence and comparative analysis of human chromosome 10". Nature 429 (6990): 375–81. PMID 15164054. doi:10.1038/nature02462.
- Deloukas P, French L, Meitinger T, Moschonas NK (2000). "Report of the third international workshop on human chromosome 10 mapping and sequencing 1999". Cytogenet Cell Genet 90 (1–2): 1–12. PMID 11060438. doi:10.1159/000015653.
- Gilbert F (2001). "Chromosome 10". Genet Test 5 (1): 69–82. PMID 11336406. doi:10.1089/109065701750168824.