Consello xenético
O consello xenético comprende o proceso polo cal os pacientes ou familiares portadores, con certo risco de doenzas xenéticas, son asesorados sobre as consecuencias e a natureza da desorde xenética, sobre a probabilidade de desenvolvela ou transmitila, e sobre as opcións de planificación familiar respecto da doenza. Este proceso é complexo e ha de ser separado do diagnóstico e do soporte emocional.
Razóns para o consello xenético
[editar | editar a fonte]
As principais razóns que levan ás familias a solicitar consello xenético son:
- Historia familiar de anormalidade xenética.
- Test molecular para unha desorde xenética nun determinado xene.
- Idade da nai superior aos 30-35 anos.
- Idade do pai superior aos 30-35 anos
- Resultado anormal no screening ou cribado do soro materno mediante ultrasóns, detectado mediante unha proba de ecografía.
- Aumento da translucencia nocal mediante ultrasóns.
- Historia familiar con alta incidencia de cancro.
Doenzas máis frecuentemente aconselladas
[editar | editar a fonte]A meirande parte das doenzas non poden acontecer agás que ámbolos dous pais posúan a anomalía nos seus xenes, como por exemplo a Fibrose quística (FQ). Algunhas doenzas só precisan ser hereditas por un dos dous pais, como por exemplo a Enfermidade de Huntington (HD, Huntington Desease). Outras anomalías xenéticas son causadas por mor dun erro ou mutación acontecido durante a división celular, como por exemplo as trisomías. Outra das aplicacións do aconsellamento xenético é a detección precoz de doenzas que poden comezar a ser tratadas no momento de seren detectadas, como pode ser a Fenilcetonuria (PKU). Os resultados dos test xenéticos tamén detectan:
