Cromosoma 20
O cromosoma 20 humano é un cromosoma pertencente a un dos 23 pares de cromosomas humanos. Igual que ocorre cos demais cromosomas autosómicos, nas células diploides humanas hai dúas copias deste cromosoma, e nas haploides unha. O cromosoma 20 clasifícase como cromosoma metacéntrico pola posición do seu centrómero. O cromosoma 20 foi completamente secuenciado en 2001 e contén algo máis de 59 millóns de pares de bases, o que representa o 99,4% do ADN eucromático e supón do 2 ao 2,5 % do total do ADN da célula.[5]
| Cromosoma 20 humano | |
|---|---|
 Cromosomas do par 20 humano con bandeado G. En cada individuo un doscromosomas deste par procede da nai e o outro do pai. | |
 Cromosomas do par 20 nun cariograma humano masculino. | |
| Características | |
| Lonxitude (bp) | 64,444,167 bp (GRCh38)[1] |
| No. de xenes | 516 (CCDS)[2] |
| Tipo | Autosoma |
| Posición do centrómero | Metacéntrico[3] (28.1 Mbp[4]) |
| Lista completa de xenes | |
| CCDS | Lista de xenes |
| HGNC | Lista de xenes |
| UniProt | Lista de xenes |
| NCBI | Lista de xenes |
| Visores de mapa externos | |
| Ensembl | Cromosoma 20 |
| Entrez | Cromosoma 20 |
| NCBI | Cromosoma 20 |
| UCSC | Cromosoma 20 |
| Secuencias de ADN completas | |
| RefSeq | NC_000020 (FASTA) |
| GenBank | CM000682 (FASTA) |
A identificación de xenes nun cromosoma é unha área activa de investigación. Para a predición do número total de xenes dun cromosoma utilízanse diversos procedementos, polo que a cifra total pode variar segundo o método utilizado. Estímase que o número total de xenes do cromosoma 20 é duns 900 xenes.
Xenes
editarAlgúns dos xenes situados no cromosoma 20 son os seguintes:
- AHCY: S-adenosilhomocisteína hidrolase
- ARFGEF2: ADP-ribosylation factor guanine nucleotide-exchange factor 2 (brefeldina A-inhibida)
- BMP2: Proteína 2 morfoxenética dos ósos (diferenciación dos osteoblastos)
- DNAJC5: DnaJ homólogo subfamilia C membro 5 (CSP)
- EDN3: endotelina 3
- GSS: glutatión sintetase
- GNAS1: subunidade alfa Gs (proteína G de membrana)
- JAG1: jagged 1 (síndrome de Alagille)
- PANK2: pantotenato quinase 2 (síndrome de Hallervorden-Spatz)
- PRNP: proteína prión (p27-30) (enfermidade de Creutzfeld-Jakob, síndrome de Gerstmann-Strausler-Scheinker, insomnio familiar fatal)
- tTG: transglutaminase dos tecidos (enfermidade celíaca)
- SALL4: xene similar ao sal 4. Nos humanos codifica un suposto factor de transcrición dedo de cinc.
- VAPB: VAMP (proteína B e C asociada á proteína de membrana asociada a vesículas)
Enfermidades asociadas
editarAlgunhas das enfermidades e trastornos asociados ao cromosoma 20 son as seguintes:[6]
- síndrome da tortuosidade arterial
- deficiencia de adenosina deaminase
- síndrome de Alagille
- enfermidade celíaca
- Galactosialidose - CTSA
- MODY tipo 1 (un tipo de diabete)
- lipofuscinose ceroide neuronal
- neurodexeneración asociada á pantotenato quinase
- encefalopatía esponxiforme transmisible (enfermidades de prións)
- síndrome de Waardenburg
Trastornos cromosómicos
editarOs seguintes trastornos están relacionados con cambios na estrutura ou número de copias do cromosoma 20.[7].
- Síndrome de Alagille. Un 7 % dos afectados presentan delecións na rexión 20p12 do cromosoma 20, que afectan ao xene JAG1, que intervén no desenvolvemento embrionario, causando erros na formación do corazón, columna e condutos biliares e características faciais.
- Cánceres. Causados por anomalías somáticas como delecións no brazo longo (q) do cromosoma 20 que orixinan leucemia e linfomas, policitemia e síndrome mielodisplástico.
- Outros trastornos son a síndrome do cromosoma 20 anular, no cal os afectados teñen unha copia deste cromosoma en todas ou algunhas das súas células, e delecións ou duplicacións como trisomías parciais do brazo p ou do q ou monosomías parciais dun dos brazos.
Notas
editar- ↑ "Human Genome Assembly GRCh38 - Genome Reference Consortium". National Center for Biotechnology Information (en inglés). 2013-12-24. Consultado o 2017-03-04.
- ↑ "Search results - 20[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("has ccds"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. CCDS Release 20 for Homo sapiens. 2016-09-08. Consultado o 2017-05-28.
- ↑ Tom Strachan; Andrew Read (2 April 2010). Human Molecular Genetics. Garland Science. p. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
- ↑ Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapiens (850 bphs, Assembly GRCh38.p3). Última actualización 2014-06-03. Consultado o 2017-04-26.
- ↑ Deloukas P; et al. (2001). "The DNA sequence and comparative analysis of human chromosome 20". Nature 414 (6866): 865–871. PMID 11780052. doi:10.1038/414865a.
- ↑ Gilbert F (1997). "Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome". Genet Test 1 (3): 225–229. PMID 10464650. doi:10.1089/gte.1997.1.225.
- ↑ Genetics Home Reference
Ligazóns externas
editar- Human Chromosome 20 Map Viewer — on NCBI