Wikipedia

Cromosoma 1

cromosoma humano
(Redirección desde «Cromosoma 1 humano»)

O cromosoma 1 humano é un cromosoma pertencente a un dos 23 pares de cromosomas humanos. É o máis longo do noso cariotipo. Nas nosas células diploides temos dúas copias deste cromosoma (un par) e nas haploides unha, igual que ocorre cos outros autosomas. Pola posición do seu centrómero é un cromosoma metacéntrico. O cromosoma 1 comprende 249 millóns de pares de bases de nucleótidos,[5] o que representa arredor do 8% do total de ADN dunha célula humana.[6]

Cromosoma 1 humano
Cromosomas do par 1 humano con bandeado G. En cada individuo un dos cromosomas deste par procede da nai e o outro do pai.
Cromosomas do par 1
nun cariograma humano masculino.
Características
Lonxitude (bp)248,956,422 bp
(GRCh38)[1]
No. de xenes1,961 (CCDS)[2]
TipoAutosoma
Posición do centrómeroMetacéntrico[3]
(123.4 Mbp[4])
Lista completa de xenes
CCDSLista de xenes
HGNCLista de xenes
UniProtLista de xenes
NCBILista de xenes
Visores de mapa externos
EnsemblCromosoma 1
EntrezCromosoma 1
NCBICromosoma 1
UCSCCromosoma 1
Secuencias de ADN completas
RefSeqNC_000001 (FASTA)
GenBankCM000663 (FASTA)
Mapa do cromosoma 1

A identificación de xenes é unha activa área de investigación na que se usan diferentes métodos, que poden dar lugar a estimacións de números totais de xenes algo diferentes. Actualmente estímase que o cromosoma 1 ten 4.316 xenes, o que supera as predicións anteriores baseadas no seu tamaño.[5] Foi o último cromosoma en completar a súa secuenciación, rematada dúas décadas despois de comezado o Proxecto Xenoma Humano.

Xenes

editar

Os seguintes son algúns dos xenes situados nos dous brazos do cromosoma 1:

Brazo p

editar
  • ACADM: acil-Coencima A deshidroxenase, cadea recta C-4 a C-12
  • COL11A1: coláxeno, tipo XI, alfa 1
  • CPT2: carnitina palmitoiltransferase II
  • DBT: dihidrolipoamida cadea ramificada transacilase E2
  • DIRAS3: familia DIRAS, similar a RAS de unión ao GTP 3
  • ESPN: espín (xordeira autosómica recesiva 36)
  • GALE: UDP-galactosa-4-epimerase
  • GJB3: proteína da unión comunicante, beta 3, 31kDa (conexina 31)
  • HMGCL: 3-hidroximetil-3-metilglutaril-Coencima A liase (hidroximetilglutaricaciduria)
  • KCNQ4: canle de potasio dependente de voltaxe, subfamilia similar a KQT, membro 4
  • KIF1B: membro 1B da familia da cinesina
  • MFN2: mitofusina 2
  • MTHFR: 5,10-metilenotetrahidrofolato redutase (NADPH)
  • MUTYH: homólogo de mutY (E. coli)
  • NGF: factor de crecemento dos nervios
  • PARK7: enfermidade de Parkinson (autosómica recesiva, de comezo temperán) 7
  • PINK1: suposta quinase 1 inducida por PTEN
  • PLOD1: procoláxeno-lisina 1, 2-oxoglutarato 5-dioxixenase 1
  • TSHB: hormona estimulante da tiroide, beta
  • UROD: uroporfirinóxeno descarboxilase (o xene causante da porfiria cutánea tarda)

Brazo q

editar

Enfermidades asociadas

editar

Coñécense 890 enfermidades asociadas con este cromosoma. Algunhas son a xordeira, enfermidade de Alzheimer, glaucoma e cancro de mama. Os rearranxos e mutacións no cromosoma 1 son frecuentes en cancros e outras enfermidades. Os patróns de variación de secuencia revelan signos dunha selección recente en xenes específicos que poden contribuír á adaptacións humanas, e tamén outras nas que non se ve unha función evidente. As seguintes enfermidades son algunhas das máis importantes asociadas co cromosoma 1:

Trastornos cromosómicos

editar

Os principais trastornos debidos a cambios na estrutura ou número de copias do cromosoma 1 son:

  • Síndrome da deleción 1p36. É unha deleción dunha rexión do brazo curto. Orixina atraso mental, anormalidades corporais e características faciais.
  • Neuroblastoma. Asociada tamén coa deleción 1p36. É un tipo de tumor de neuroblastos (células nerviosoas inmaturas). Orixínase por mutacións somáticas (non conxénitas). A rexión delecionada debe incluír un xene supresor de tumores.
  • Síndrome TAR (thrombocytopenia-absent radius). Causada pola deleción 1q21.1, rexión que contén 11 xenes. Orixina hemorraxias. Pero non toda a xente con esta deleción desenvolve a síndrome, polo que debe estar implicado tamén algún outro cambio xenético.
  • Outros cancros de orixe somática (non conxénita) están asociados con delecións ou duplicacións no cromosoma 1, como tumores de cerebro, ou a síndrome mielodisplástica (anemia, risco de leucemia).
  • Outros cambios no cromosoma 1 poden ser a trisomía parcial 1p ou 1q, a monosomía parcial 1p ou 1q, ou o cromosoma 1 anular.

Notas

editar
  1. ↑ "Human Genome Assembly GRCh38 - Genome Reference Consortium". National Center for Biotechnology Information (en inglés). 2013-12-24. Consultado o 2017-03-04. 
  2. ↑ "Search results - 1[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("has ccds"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. CCDS Release 20 for Homo sapiens. 2016-09-08. Consultado o 2017-05-28. 
  3. ↑ Tom Strachan; Andrew Read (2 April 2010). Human Molecular Genetics. Garland Science. p. 45. ISBN 978-1-136-84407-2. 
  4. ↑ Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapiens (850 bphs, Assembly GRCh38.p3). Última actualización 2014-06-03. Consultado o 2017-04-26.
  5. ↑ 5,0 5,1 http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=1 Chromosome size and number of genes derived from this database, retrieved 2012-03-11.
  6. ↑ Gregory SG, Barlow KF, McLay KE; et al. (2006). "The DNA sequence and biological annotation of human chromosome 1". Nature 441 (7091): 315–21. PMID 16710414. doi:10.1038/nature04727. 

Véxase tamén

editar

Bibliografía

editar
  • S. G. Gregory1,2, K. F. Barlow1, K. E. McLay1, R. Kaul3, D. Swarbreck1, A. Dunham1, C. E. Scott1, K. et al. The DNA sequence and biological annotation of human chromosome 1. Nature 441, 315-321 (18 de maio de 2006). doi: 10.1038/nature04727 [1]
  • Murphy WJ, Fronicke L, O'Brien SJ, Stanyon R (2003). "The Origin of Human Chromosome 1 and Its Homologs in Placental Mammals". Genome Res 13 (8): 1880–8. PMC 403779. PMID 12869576. doi:10.1101/gr.1022303. 
  • Revera, M.; Heradien, M; Goosen, A; Corfield, VA; Brink, PA; Moolman-Smook, JC; et al. (2007). "Long-term follow-up of R403WMHY7 and R92WTNNT2 HCM families: mutations determine left ventricular dimensions but not wall thickness during disease progression". Cardiovascular Journal of Africa 18 (3): 146–153. PMID 17612745. 
  • Schutte BC, Carpten JD, Forus A, Gregory SG, Horii A, White PS (2001). "Report and abstracts of the sixth international workshop on human chromosome 1 mapping 2000. Iowa City, Iowa, USA. 30 September-3 October 2000". Cytogenet Cell Genet 92 (1–2): 23–41. PMID 11306795. 

Ligazóns externas

editar
Traído desde «https://gl.wikipedia.org/w/index.php?title=Cromosoma_1&oldid=6644340»