Trisomie 9
Spécialité | Génétique médicale |
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CIM-10 | Q92.1 |
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CIM-9 | 758.5 |
DiseasesDB | 32657 |
MeSH | C535454 |
La trisomie 9 est une maladie chromosomique congénitale provoquée par la présence d'un chromosome surnuméraire pour la 9e paire.
Formes et fréquence de la trisomie 9
[modifier | modifier le code]C'est un syndrome rare avec une prévalence de moins de 1 sur 1 million.
La forme complète et homogène est extrêmement rare, provoquant dans 80% des cas un avortement spontané, et conduit sinon à un décès dans les heures qui suivent la naissance[1].
Les formes en mosaïque sont comparativement moins rares (200 cas décrits dans la littérature)[1] et peuvent être viables, les conséquences dépendant de la proportion de cellules affectées[2]. Le syndrome a été décrit pour la première fois en 1970 par la généticienne française Marie-Odile Rethoré[3].
Effets de la trisomie 9
[modifier | modifier le code]Effets très fréquents
[modifier | modifier le code]Il est très fréquemment observé : un retard global de développement, une déficience intellectuelle, une microphtalmie, une cryptorchidie.
Effets fréquents
[modifier | modifier le code]On observe souvent : nez bulbeux[4].
Notes et références
[modifier | modifier le code]- « Article medicale Tunisie, Article medicale Trisomie 9 , malformations… », sur latunisiemedicale.com (consulté le ).
- https://www.rarechromo.org/media/translations/Francais/9 Trisomie 9 en mosaique QFN.pdf
- Analyse de la trisomie 9p par dénaturation ménagée
- INSERM US14-- TOUS DROITS RESERVES, « Orphanet: Signes cliniques et symptômes », sur www.orpha.net (consulté le )
Liens externes
[modifier | modifier le code]- Page dédiée sur le portail Orpha.net
- https://www.rarechromo.org/media/translations/Francais/9 Trisomie 9 en mosaique QFN.pdf. Un document de vulgarisation