Syndrome de Fukuyama
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| OMIM | 253800 |
|---|---|
| DiseasesDB | 31555 |
Le syndrome de Fukuyama est l'association d'une lissencéphalie pavimenteuse et d'une dystrophie musculaire congénitale. Cette pathologie existe principalement au Japon. La plupart des enfants atteints survivent au-delà de l'adolescence.
Les autres termes de la maladie incluent : dystrophie musculaire congénitale progressive avec retard mental, dystrophie musculaire congénitale avec anomalie du système nerveux central, dystrophie musculaire congénitale type Fukuyama, dystrophie cérébro-musculaire type Fukuyama et dystrophie musculaire avec micropolygyrie.
Historique
[modifier | modifier le code]Les premiers cas ont été décrits en 1960 par le neurologue japonais Yukio Fukuyama[1] (1928-2014)[2]. En 1995, le syndrome a été lié à une mutation du gène FKTN[3], responsable de la synthèse de la fukutine (en)[4]. Ce gène est situé sur le chromosome 9 (q31).
Description
[modifier | modifier le code]Cette dystrophie musculaire congénitale est caractérisée biologiquement par une élévation constante du taux de créatine kinase (CK). Le retard mental est quasi constant en rapport avec la lissencéphalie. Une épilepsie existe chez la moitié des enfants.
Notes et références
[modifier | modifier le code]- (en) Fukuyama Y, Kawazura M et Haruna, H, « A peculiar form of congenital progressive muscular dystrophy », Paediat. Univ. Tokyo, vol. 4, , p. 5–8
- (en) David A. Stumpf, « Professor Yukio Fukuyama (福山幸夫教授) », sur www.pedneur.com, (consulté le )
- (en) « Fukuyama congenital muscular dystrophy: MedlinePlus Genetics », sur medlineplus.gov (consulté le )
- (en) « FKTN gene: MedlinePlus Genetics », sur medlineplus.gov (consulté le )
- (en) Kayoko Saito, « Fukuyama Congenital Muscular Dystrophy »(Archive.org • Wikiwix • Archive.is • Google • Que faire ?), sur GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online), University of Washington, Seattle, 1993-2006
