Maladie de surcharge
Apparence
Les maladies de surcharge sont des maladies métaboliques génétiques conduisant à l'accumulation pathogène d'un métabolite dans la cellule. Les plus fréquentes sont les maladies de surcharge lysosomale.
Ce concept a été introduit en médecine par Henri G. Hers[1].
Notes et références
[modifier | modifier le code]- (en) H G Hers, « Glycogen storage disease », Adv Metab Disord, no 13, , p. 1-44. (PMID 14171618, DOI 10.1016/b978-1-4831-6748-0.50006-9)