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Maladie de Machado-Joseph

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Maladie de Machado-Joseph

Traitement
Spécialité NeurologieVoir et modifier les données sur Wikidata
Classification et ressources externes
CIM-10 G11.1
CIM-9 334.2
OMIM 109150
DiseasesDB 31961
MeSH D017827

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La maladie de Machado-Joseph est une maladie génétique, autosomique dominante, qui provoque une dégénérescence nerveuse limitée.

Cette ataxie spinocérébelleuse associe des troubles de la coordination des mouvements progressive avec une paralysie oculaire. Les fonctions intellectuelles sont rarement touchées. Cette maladie apparaît à l'âge adulte.

Épidémiologie

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Particulièrement rare dans le monde, on la retrouve surtout dans la population adulte des Açores.

Cette maladie provoque le décès à long terme (en moyenne, une vingtaine d'années).