KLHL40

KLHL40
	Visualisation de la protéine Cristallisée KLHL40
Structures disponibles
PDB	Recherche d'orthologue: PDBe RCSB
Identifiants PDB
	4ASC
Identifiants
Aliases	KLHL40
IDs externes	OMIM: 615340 MGI: 1919580 HomoloGene: 17571 GeneCards: KLHL40
Position du gène (Homme)
Chr.	Chromosome 3 humain
Fin	42,692,544 bp
Position du gène (Souris)
Chr.	Chromosome 9 (souris)
Fin	121,612,884 bp
Expression génétique
	Fortement exprimé dans
	muscle gastrocnémien; ; Skeletal muscle tissue of rectus abdominis; ; muscle de la cuisse; ; muscle biceps brachial; ; muscle quadriceps fémoral; ; muscle vaste latéral; ; Skeletal muscle tissue of biceps brachii; ; body of tongue; ; muscle deltoïde; ; testicule;
	Fortement exprimé dans
	muscle de la cuisse; ; articulation du genou; ; chef médial du muscle gastrocnémien; ; muscle quadriceps fémoral; ; skeletal muscle tissue; ; muscle soléaire; ; muscle temporal; ; muscle digastrique; ; muscle tibial antérieur; ; muscle extra-oculaire;
	Plus de données d'expression de référence
	n/a
Gene Ontology
Fonction moléculaire	ubiquitin-protein transferase activity;
Composant cellulaire	A band; cytoplasme; Cul3-RING ubiquitin ligase complex; I band;
Processus biologique	développent d'un organisme multicellulaire; negative regulation of protein ubiquitination; negative regulation of proteasomal ubiquitin-dependent protein catabolic process; Ubiquitination; positive regulation of protein ubiquitination; positive regulation of proteasomal ubiquitin-dependent protein catabolic process; skeletal muscle fiber development; skeletal muscle fiber differentiation;
	Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
	131377
	72330
	ENSG00000157119
	ENSMUSG00000074001
	Q2TBA0
	Q9D783
	NM_152393
	NM_028202
	NP_689606
	NP_082478
	Wikidata
Voir/Editer Humain	Voir/Editer Souris

Le KLHL40 (pour « kelch-like family member 40 ») est une protéine dont le gène est le KLHL40 situé sur le Chromosome 9 humain.

Rôle

Il est situé au niveau des bandes I et A du sarcomère et se fixe à la nebuline, assurant la stabilité de cette dernière ainsi que de la leiomodine 3^[5].

En médecine

La mutation du gène peut entraîner une myopathie à némaline^[6].

Notes et références

↑ ^{a b et c} GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000157119 - Ensembl, May 2017
↑ ^{a b et c} GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000074001 - Ensembl, May 2017
↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ Garg A, O’Rourke J, Long C et al. KLHL40 deficiency destabilizes thin filament proteins and promotes nemaline myopathy. J Clin Invest, 2014;124:3529–3539
↑ Ravenscroft G, Miyatake S, Lehtokari VL et al. Mutations in KLHL40 are a frequent cause of severe autosomal-recessive nemaline myopathy, Am J Hum Genet, 2013;93:6–18

[refGRCh38Ensembl-1] {a b et c} GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000157119 - Ensembl, May 2017

[refGRCm38Ensembl-2] {a b et c} GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000074001 - Ensembl, May 2017

[3] « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[4] « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[Garg_2014-5] Garg A, O’Rourke J, Long C et al. KLHL40 deficiency destabilizes thin filament proteins and promotes nemaline myopathy. J Clin Invest, 2014;124:3529–3539

[Ravenscroft_2013-6] Ravenscroft G, Miyatake S, Lehtokari VL et al. Mutations in KLHL40 are a frequent cause of severe autosomal-recessive nemaline myopathy, Am J Hum Genet, 2013;93:6–18

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