Chromosome 4 humain
Le chromosome 4 est un des 24 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes (ou homologues).
Caractéristiques du chromosome 4
[modifier | modifier le code]- Nombre de paires de base : 191 411 218
- Nombre de gènes : 866
- Nombre de gènes connus : 743
- Nombre de pseudo gènes : 424
- Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : 560 411
Anomalies chromosomiques décrites au niveau du chromosome 4
[modifier | modifier le code]Délétion et micro délétion
[modifier | modifier le code]Gènes localisés sur le chromosome 4
[modifier | modifier le code]- HCL2 (également appelé RHC ou RHA) : Associé à la rousseur (à noter que la couleur des cheveux est un caractère polygénique)
- FBXL5 : codant la protéine « F-box/LRR-repeat protein 5 »
Maladies localisées sur le chromosome 4
[modifier | modifier le code]- Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 4 sont :
| Maladies localisées sur le chromosome 4 | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| Pathologie | Transmission | O.M.I.M | Locus | Gène | Protéine codée par le gène |
| Bras long | |||||
| Dysplasie de hanche (Type Beukes) | |||||
| Dystrophie facio scapulo humérale | |||||
| Q35 | |||||
| Q34 | |||||
| Q32 | |||||
| Q31 | |||||
| Q28 | |||||
| Fibrodysplasie ossifiante progressive | Dominante | 135100[1] | q27-q31 | ||
| Syndrome de Bardet-Biedl | q27 | ||||
| Q27 | |||||
| Q26 | |||||
| Syndrome de Romano-Ward | Dominante | q25 | |||
| Q25 | |||||
| Q24 | |||||
| Q22 | |||||
| Polykystose rénale type dominant | Dominante | q21-q23 | |||
| Q21 | |||||
| Q13 | |||||
| Dystrophie musculaire des ceintures type E | q12 | ||||
| Q12 | |||||
| Bras court | |||||
| P11 | |||||
| P12 | |||||
| Syndrome d'Ondine | Dominante | 209880[2] | |||
| P13 | |||||
| P15 | |||||
| P16 | |||||
| Syndrome de Wolf-Hirschhorn | |||||
| Syndrome d'Ellis-Van Creveld | |||||
| Surdité d'origine génétique | Dominante | p16.1 | |||
| Achondroplasie | Dominante | p16.3 | FGFR3 | ||
| Nanisme thanatophore | Dominante | p16.3 | FGFR3 | ||
| Chorée de Huntington | Dominante | 143100[3] | p16.3 | HTT/IT15 | huntingtine |
| Syndrome de Muenke | Dominante | 602849[4] | p16.3 | FGFR3 | |
| SADDAN | p16.3 | FGFR3 | |||
| Hypochondroplasie | Dominante | 146000[5] | p16.3 | FGFR3 | |
| Syndrome de Hurler | Récessive | 607014[6] | p16.3 | ||
Les autres chromosomes
[modifier | modifier le code]Notes et références
[modifier | modifier le code]- Université Johns-Hopkins, 135100, Héritage mendélien chez l'humain.
- Université Johns-Hopkins, 209880, Héritage mendélien chez l'humain.
- Université Johns-Hopkins, 143100, Héritage mendélien chez l'humain.
- Université Johns-Hopkins, 602849, Héritage mendélien chez l'humain.
- Université Johns-Hopkins, 146000, Héritage mendélien chez l'humain.
- Université Johns-Hopkins, 607014, Héritage mendélien chez l'humain.
Liens externes
[modifier | modifier le code]- (en) Ensemble Genome Browser
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM), université Johns-Hopkins, Baltimore, MD.
