Chromosome 14 humain
Le chromosome 14 est un des 23 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes et l'un des 5 chromosomes acrocentriques.
Caractéristiques du chromosome 14
[modifier | modifier le code]- Nombre de paires de base : 106 368 585
- Nombre de gènes : 733
- Nombre de gènes connus : 646
- Nombre de pseudo gènes : 260
- Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : 268 509
Anomalies chromosomiques décrites au niveau du chromosome 14
[modifier | modifier le code]- Duplication partielle du chromosome 14q
- syndrome de Temple lié à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 14.
Gènes localisés sur le chromosome 14
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Maladies localisées sur le chromosome 14
[modifier | modifier le code]- La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci
- Les 93 maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 14 sont :
| Maladies localisées sur le chromosome 14 | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| Pathologie | Transmission | O.M.I.M | Locus | Gène | Protéine codée par le gène |
| Bras long | |||||
| q33 | |||||
| q32 | |||||
| Maladie de Krabbe | 175200 | Récessive | GALC | Galactocérébrosidase | |
| q31 | |||||
| Maladie de Niemann-Pick type C2 | Récessive | 607625 | q24.3 | NPC2 | |
| q24 | |||||
| q23 | |||||
| q23 | |||||
| q22 | |||||
| q21 | |||||
| Syndrome de Fahr | Dominante | 213600 | q14 | ||
| q13 | |||||
| Myopathie distale de type Laing | Dominante | 160500 | q12 | MYH7 | |
| q12 | |||||
| Hyperhidrose palmaire primaire | q11.2-13 | ||||
| Intolérance aux protéines avec lysinurie | Récessive | 222700 | q11.2 | SLC7A7 | |
| Dystrophie musculaire oculopharyngée | Dépendante du nombre de triplet | 164300 | q11.2 | PABPN1 | |
| q11 | |||||
| Bras court | |||||
| p11 | |||||
| p12 | |||||
| p13 | |||||
