پرش به محتوا

PRNP

از ویکی‌پدیا، دانشنامهٔ آزاد
PRNP
ساختارهای موجود
PDBجستجوی هم‌ساخت‌شناسی: PDBe RCSB
معین‌کننده‌ها
نام‌های دیگرPRNP, ASCR, AltPrP, CD230, CJD, GSS, KURU, PRIP, PrP, PrP27-30, PrP33-35C, PrPc, p27-30, prion protein
شناسه‌های بیرونیOMIM: 176640 MGI: 97769 HomoloGene: 7904 GeneCards: PRNP
هم‌ساخت‌شناسی
گونه‌هاانسانموش
Entrez
آنسامبل
یونی‌پروت
RefSeq (mRNA)

NM_000311، NM_001080121، NM_001080122، NM_001080123، NM_001271561 NM_183079، NM_000311، NM_001080121، NM_001080122، NM_001080123، NM_001271561

NM_011170 NM_001278256، NM_011170

RefSeq (پروتئین)

NP_001073590، NP_001073591، NP_001073592، NP_001258490، NP_898902 NP_000302، NP_001073590، NP_001073591، NP_001073592، NP_001258490، NP_898902
NP_001073590.1، NP_001073591.1، NP_001073592.1، NP_898902.1 NP_000302.1، NP_001073590.1، NP_001073591.1، NP_001073592.1، NP_898902.1

NP_035300 NP_001265185، NP_035300

موقعیت (UCSC)ن/مChr : 131.75 – 131.78 Mb
جستجوی PubMed[۲][۳]
ویکی‌داده
مشاهده/ویرایش انسانمشاهده/ویرایش موش

PRNP یا «پروتئین پریون» (انگلیسی: PRioN Protein) نام یک ژن است که پروتئین اصلی پریون «PrP» را کد می‌کند. این پروتئین با نام «CD230» هم شناخته می‌شود[۴][۵][۶][۷] و با آنکه بیشتر در دستگاه عصبی بیان می‌شود، اما در بسیاری از بافت‌ها، در سرتاسر بدن نیز دیده می‌شود.[۸][۹][۱۰]

این پروتئین ایزوفرم‌های گوناگونی دارد: فرم معمولیِ PrPC، فرم مقاوم‌به پروتئازِ PrPRes همچون فُرم بیماری‌زایِ PrPSc(scrapie) ، و یک ایزوفرم دیگر که بر روی میتوکندری واقع است. پروتئین کژتابیدهٔ «PrPSc» با برخی اختلالات شناختی و همچنین بیماری‌های نورودژنراتیو نظیر جنون گاوی، بیماری کروتزفلد جاکوب، بی‌خوابی خانوادگی مرگ‌آور، بیماری کورو، اسکرپی و آلزایمر در ارتباط است.

این ژن بر روی بازوی کوتاه کروموزوم ۲۰، مابین انتهای آن و جایگاه شمارهٔ ۱۲، از جفت‌باز ۴٬۶۱۵٬۰۶۸ تا جفت‌باز ۴٬۶۳۰٬۲۳۳ واقع شده‌است.

موش‌هایی که این ژن را نداشتند، اشکالی در یادگیری یا حافظه کوتاه‌مدت نداشتند، اما دچار نقص در مرحلهٔ «تثبیت» حافظه بلند مدت بودند.

منابع

[ویرایش]
  1. ۱٫۰ ۱٫۱ ۱٫۲ GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000079037 - Ensembl, May 2017
  2. "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  3. "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. Kretzschmar HA, Stowring LE, Westaway D, Stubblebine WH, Prusiner SB, Dearmond SJ (August 1986). "Molecular cloning of a human prion protein cDNA". DNA. 5 (4): 315–24. doi:10.1089/dna.1986.5.315. PMID 3755672.
  5. Sparkes RS, Simon M, Cohn VH, Fournier RE, Lem J, Klisak I, Heinzmann C, Blatt C, Lucero M, Mohandas T (October 1986). "Assignment of the human and mouse prion protein genes to homologous chromosomes". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 83 (19): 7358–62. doi:10.1073/pnas.83.19.7358. PMC 386716. PMID 3094007.
  6. Liao YC, Lebo RV, Clawson GA, Smuckler EA (July 1986). "Human prion protein cDNA: molecular cloning, chromosomal mapping, and biological implications". Science. 233 (4761): 364–7. doi:10.1126/science.3014653. PMID 3014653.
  7. Robakis NK, Devine-Gage EA, Jenkins EC, Kascsak RJ, Brown WT, Krawczun MS, Silverman WP (October 1986). "Localization of a human gene homologous to the PrP gene on the p arm of chromosome 20 and detection of PrP-related antigens in normal human brain". Biochem. Biophys. Res. Commun. 140 (2): 758–65. doi:10.1016/0006-291X(86)90796-5. PMID 2877664.
  8. Prusiner SB (2001). "Shattuck lecture--neurodegenerative diseases and prions". N Engl J Med. 344 (20): 1516–26. doi:10.1056/NEJM200105173442006. PMID 11357156.
  9. Weissmann C (2004). "The state of the prion". Nat Rev Microbiol. 2 (11): 861–71. doi:10.1038/nrmicro1025. PMID 15494743.
  10. Zomosa-Signoret V, Arnaud JD, Fontes P, Alvarez-Martinez MT, Liautard JP (2008). "Physiological role of the cellular prion protein". Vet. Res. 39 (4): 9. doi:10.1051/vetres:2007048. PMID 18073096.

پیوند به بیرون

[ویرایش]