آسرولوپلاسمینمی
| آسرولوپلاسمینمی | |
|---|---|
 | |
| تخصص | غدد درون‌ریز و متابولیسم  |
| طبقه‌بندی و منابع بیرونی | |
| آی‌سی‌دی-۱۰ | E83.1 |
| آی‌سی‌دی-۹-سی‌ام | 275.0 |
| اُمیم | 604290 |
| دادگان بیماری‌ها | 30055 |
آسرولوپلاسمینمی (به انگلیسی: Aceruloplasminemia) نوعی ناهنجاری با توارث اتوزومی مغلوب است که طی آن آهن به تدریج در اندام‌های مختلف بدن تجمع میابد.
علائم بالینی
[ویرایش]- زمان تولد، دوران نوزادی و شیرخوارگی: معمولاً طبیعی.
- دوران کودکی، نوجوانی و بزرگسالی: دیابت، آسیب شبکیه، علائم اکستراپیرامیدال، دیستونی، دیزآرتری و دمانس.
نقص بیوشیمی
[ویرایش]نقص در ساختن سرولوپلاسمین
توارث ژنتیکی
[ویرایش]اتوزوم مغلوب.
میزان بروز
[ویرایش]نامعلوم.
روش تشخیص
[ویرایش]- سرم: مس طبیعی و کاهش شدید سرولوپلاسمین، کاهش آهن.
درمان
[ویرایش]شامل استفاده از داروهای شلاته کننده آهن (مانند دفروکسامین) است تا به این علاوه بر کاهش سطه سرمی آهن باعث کاهش رسوب آهن در بافتاهای مختلف و در نتیجه عدم پیشرفت علائم عصبی می‌شود. برای کاهش آسیب بافتی، تجویز آنتی اکسیدان ها، از جمله ویتامین E می‌تواند مفید باشد.
پیش آگهی
[ویرایش]در دوره بزرگسالی کشنده است.
آزمون تشخیص قبل از تولد
[ویرایش]بررسی انتقال مس در آمنیوسیتهای کشت شده و نمونه پرزهای کوریونی.