INSL3
INSL3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Identifikatzaileak | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Aliasak | INSL3 (HUGO), RLF, RLNL, ley-I-L, insulin like 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kanpoko IDak | OMIM: 146738 MGI: 108427 HomoloGene: 4048 GeneCards: INSL3 OMA: INSL3 - orthologs | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetikoki lotutako gaixotasunak | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kriptorkidia [1] | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|
Intsulinaren-antzeko 3 gizakietan INSL3 geneak kodetutako proteina bat da.[6][7]
Funtzioa
[aldatu | aldatu iturburu kodea]Gene horrek kodetutako proteina intsulinaren antzeko hormona bat da, batez ere gizonezkoetan eta emakumezkoetan gonada-ehunetan sortutakoa. Saguetan egindako ikerketen arabera, gene hori traktu urogenitalaren eta emakumeen ugalkortasunaren garapenarekin lotzen da. INSL-3ak progresio meitoikoari ekiten dio folikuluz itxitako obozitoetan, cAMParen barnealdeko kontzentrazioa murriztuz. Horretarako, leuzina ugari duten G-proteinaren 8 hartzaileak aktibatzen ditu.[8] Halaber, hormona gisa joka dezake gobernakuluaren hazkundea eta bereizketa arautzeko, sabel barneko testikulu-jaitsiera tarteko dela. Gene horretako mutazioek kriptorkidia eragin dezakete, baina ez ohiko kausa bat.[7]
Erreferentziak
[aldatu | aldatu iturburu kodea]- ↑ Genetikoki lotutako gaixotasunak INSL3ikusi/editatu erreferentziak Wikidatan. .
- ↑ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000248099 - Ensembl, May 2017
- ↑ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000079019 – Ensembl, May 2017
- ↑ Human PubMed Reference:. National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ↑ Mouse PubMed Reference:. National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ↑ «Structural organization of the porcine and human genes coding for a Leydig cell-specific insulin-like peptide (LEY I-L) and chromosomal localization of the human gene (INSL3)» Genomics 20 (1): 13–9. March 1994 doi: . PMID 8020942..
- ↑ a b Entrez Gene: INSL3 insulin-like 3 (Leydig cell). .
- ↑ «Regulation of meiotic maturation» Journal of Animal Science 85 (13 Suppl): E4-6. March 2007 doi: . PMID 17040950..