Síndrome de Woodhouse Sakati
Apariencia
Síndrome de Woodhouse Sakati | ||
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El Síndrome de Woodhouse Sakati es una enfermedad genética autosómica recesiva | ||
El síndrome de Woodhouse Sakati es una enfermedad genética muy rara con 76 pacientes procedentes de 32 familias en el mundo,[1] de tipo autosómico recesivo, que se manifiesta con hipogonadismo, diabetes mellitus, hipotiroidismo; alopecia que comienza en la niñez y trastornos neurológicos progresivos: movimientos extrapiramidales, sordera neurosensorial y discapacidad intelectual.[1][2]
Referencias
[editar]- ↑ a b Bohlega, Saeed A; Alkuraya, Fowzan S (agosto de 2016). «Woodhouse-Sakati Syndrome» [Síndrome de Woodhouse Sakati]. En Pagon, RA; Adam, MP,; Ardinger, HH, eds. GeneReviews® [Internet] (en inglés). Seattle: Universidad de Washington. Consultado el 22 de marzo de 2017.
- ↑ Aranda, Franklin; Chávez, Miguel; Quispe-Mauricio, Angel; Caro, Adolfo (2008). «Síndrome de Woodhouse SakatiWoodhouse-Sakati: Caso clínico». An Fac med (Lima, Perú) 69 (4): 260-262. Consultado el 22 de marzo de 2017.