Gen FMR1

FMR1 (Retraso Mental Frágil) es un gen^[1] humano que codifica para una proteína llamada proteína de retraso mental frágil, o FMRP.^[2] Esta proteína, normalmente hallada en el cerebro, es esencial para un desarrollo cognitivo normal y la función reproductiva de la hembra. Las mutaciones de este gen pueden dirigir a síndrome de x frágil, retraso mental, fracaso ovárico prematuro, autismo, Parkinson, retrasos del desarrollo y otros déficits cognitivos.^[3]

Expresión del genFMR1

El FMR1 gen está localizado en el cromosoma X y contiene un segmento de ADN llamado CGG trinucleotido. En la mayoría de las personas, el segmento CGGestá repetido en el gen aproximadamente 5-44 veces. Una sobreexpresión del segmento CGG en el gen FMR1 está asociado con deficiencia de la función cognitiva y reproductiva. Si una persona tiene 45-54 repeticiones se considera la “zona gris ” o borderline de riesgo, 55-200 repeticiones se conoce como premutation y más de 200 repeticiones está considerado una mutación plena del FMR1 según la Universidad americana de Genómica y Genética Médicas.^[4]

Referencias

↑ Verkerk AJ; Pieretti M; Sutcliffe JS; Fu YH; Kuhl DP; Pizzuti A; Reiner O; Richards S; Victoria MF; Zhang FP (May 1991). «Identification of a gene (FMR-1) containing a CGG repeat coincident with a breakpoint cluster region exhibiting length variation in fragile X syndrome». Cell 65 (5): 905-14. PMID 1710175. doi:10.1016/0092-8674(91)90397-H.
↑ Verheij C; Bakker CE; de Graaff E; Keulemans J; Willemsen R; Verkerk AJ; Galjaard H; Reuser AJ; Hoogeveen AT; Oostra BA (June 1993). «Characterization and localization of the FMR-1 gene product associated with fragile X syndrome». Nature 363 (6431): 722-4. PMID 8515814. doi:10.1038/363722a0.
↑ "Fragile X Mental Retardation" The Human Gene Compendium
↑ «Technical Standards and Guidelines for Fragile X». American College of Medical Genetics. 2 de octubre de 2000. Archivado desde el original el 17 de junio de 2018. Consultado el 29 de marzo de 2013.

Datos: Q905435
Multimedia: Fragile X intellectual disability protein / Q905435

[pmid1710175-1] Verkerk AJ; Pieretti M; Sutcliffe JS; Fu YH; Kuhl DP; Pizzuti A; Reiner O; Richards S; Victoria MF; Zhang FP (May 1991). «Identification of a gene (FMR-1) containing a CGG repeat coincident with a breakpoint cluster region exhibiting length variation in fragile X syndrome». Cell 65 (5): 905-14. PMID 1710175. doi:10.1016/0092-8674(91)90397-H.

[pmid8515814-2] Verheij C; Bakker CE; de Graaff E; Keulemans J; Willemsen R; Verkerk AJ; Galjaard H; Reuser AJ; Hoogeveen AT; Oostra BA (June 1993). «Characterization and localization of the FMR-1 gene product associated with fragile X syndrome». Nature 363 (6431): 722-4. PMID 8515814. doi:10.1038/363722a0.

[3] "Fragile X Mental Retardation" The Human Gene Compendium

[4] «Technical Standards and Guidelines for Fragile X». American College of Medical Genetics. 2 de octubre de 2000. Archivado desde el original el 17 de junio de 2018. Consultado el 29 de marzo de 2013.

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