ATP7B

ATPasa transportadora de Cu , polipéptido beta
Estructuras disponibles
PDB	Buscar ortólogos: PDBe, RCSB Lista de códigos PDB 2ARF , 2EW9 , 2KOY , 2LQB , 2ROP Estructuras enzimáticas RCSB PDB, PDBe, PDBsum
Identificadores
Símbolos	ATP7B (HGNC: 870) WND
Identificadores; externos	OMIM: 606882 ; HomoloGene: 20063 ; EBI: ATP7B; GeneCards: Gen ATP7B; UniProt: ATP7B; Bases de datos de enzimas IntEnz: entrada en IntEnz; BRENDA: entrada en BRENDA; ExPASy: NiceZime view; KEGG: entrada en KEEG; PRIAM: perfil PRIAM; ExplorEnz: entrada en ExplorEnz; MetaCyc: vía metabólica
Número EC	3.6.3.4
Locus	Cr. 13 q14.3
	Referencias: AmiGO / QuickGO
Patrón de expresión de ARNm
	Más información
Ortólogos
Humano	Ratón
540	11979
Véase HS	Véase MM
P35670	Q64446
NM_000053	NM_007511
NP_000044	NP_031537
Cr. 13:; 52.51 – 52.59 Mb	Cr. 8:; 21.99 – 22.06 Mb
[1] ;	[2]
	v; t; e;
	[editar datos en Wikidata]

El gen ATP7B es un gen que codifica para la síntesis del polipéptido beta de la ATPasa transportadora de cobre (Cu). El gen se encuentra localizado en el brazo largo (q) del cromosoma 13 en humanos, y presenta una longitud de 78.825 pares de bases. El gen codifica para un polipéptido de 1465 aminoácido (157.334 Da), que tras la traducción es enviado a distintos compartimentos subcelulares, predominantemente la red Trans-Golgi, aunque también puede ser encontrado en la mitocondria. En respuesta a elevados niveles de Cu , se expresa además en la membrana plasmática.^[1]^[2]^[3]

Mutaciones en el gen ATP7B se relacionan con la enfermedad de Wilson.^[4]

Referencias

↑ Lim, Chris M; Cater Michael A, Mercer Julian F B, La Fontaine Sharon (Sep 2006). «Copper-dependent interaction of glutaredoxin with the N termini of the copper-ATPases (ATP7A and ATP7B) defective in Menkes and Wilson diseases». Biochem. Biophys. Res. Commun. 348 (2): 428-36. ISSN 0006-291X. PMID 16884690. doi:10.1016/j.bbrc.2006.07.067.
↑ Larin, D; Mekios C, Das K, Ross B, Yang A S, Gilliam T C (Oct 1999). «Characterization of the interaction between the Wilson and Menkes disease proteins and the cytoplasmic copper chaperone, HAH1p». J. Biol. Chem. 274 (40): 28497-504. ISSN 0021-9258. PMID 10497213. doi:10.1074/jbc.274.40.28497.
↑ Hamza, I; Schaefer M, Klomp L W, Gitlin J D (Nov 1999). «Interaction of the copper chaperone HAH1 with the Wilson disease protein is essential for copper homeostasis». Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 96 (23): 13363-8. ISSN 0027-8424. PMC 23953. PMID 10557326. doi:10.1073/pnas.96.23.13363.
↑ «Entrez Gene: ATP7B ATPase, Cu transporting, beta polypeptide». Consultado el 6 de mayo de 2014.

Véase también

Enfermedad de Wilson

Datos: Q419611

[pmid16884690-1] Lim, Chris M; Cater Michael A, Mercer Julian F B, La Fontaine Sharon (Sep 2006). «Copper-dependent interaction of glutaredoxin with the N termini of the copper-ATPases (ATP7A and ATP7B) defective in Menkes and Wilson diseases». Biochem. Biophys. Res. Commun. 348 (2): 428-36. ISSN 0006-291X. PMID 16884690. doi:10.1016/j.bbrc.2006.07.067.

[pmid10497213-2] Larin, D; Mekios C, Das K, Ross B, Yang A S, Gilliam T C (Oct 1999). «Characterization of the interaction between the Wilson and Menkes disease proteins and the cytoplasmic copper chaperone, HAH1p». J. Biol. Chem. 274 (40): 28497-504. ISSN 0021-9258. PMID 10497213. doi:10.1074/jbc.274.40.28497.

[pmid10557326-3] Hamza, I; Schaefer M, Klomp L W, Gitlin J D (Nov 1999). «Interaction of the copper chaperone HAH1 with the Wilson disease protein is essential for copper homeostasis». Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 96 (23): 13363-8. ISSN 0027-8424. PMC 23953. PMID 10557326. doi:10.1073/pnas.96.23.13363.

[4] «Entrez Gene: ATP7B ATPase, Cu transporting, beta polypeptide». Consultado el 6 de mayo de 2014.

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