Muskola distrofio
| Muskola distrofio | |
|---|---|
| malfacila malsano laŭ Japania juro • malsano | |
La termino muskola distrofio referencas al grupo de heredaj kaj pliiĝantaj malsanoj kiuj okazigas malfortigon de la strihavaj muskoloj, kiuj estas tiuj kiuj produktas la deziritajn movojn de la homa korpo. Ili estas karakterizataj per ŝanĝoj en la muskolaj proteinoj kiuj okazigas la morton de la ĉeloj kiuj komponas tiun histon; tiel ĝi povas tuŝi ankaŭ la kormuskolon kaj okazigi simptomojn de kora malsufiĉo.[1] [2]
Temas pri maloftaj misordoj kies unuaj simptomoj kutime aperas en la infanaĝo. Ekzistas diferencaj variaĵoj de muskola distrofio, ĉiu el ili kun specifaj karakteroj. La plej ofta formo estas la muskola distrofio de Duchenne kiu suferigas virojn kaj estas transpasata genetike fare de la virinoj, okazanta en po unu kazo por ĉiu 3500 naskoj de maskla sekso.
Karakteroj
[redakti | redakti fonton]La muskola distrofio estas distingata disde aliaj neŭromuskolaj malsanoj per kvar kriterioj:
- Estas "miopatio", tio estas, tuŝas la muskolojn laŭ unuaranga maniero.
- Ĝi havas genetikan devenon.
- La malsankurso estas progresema, tio estas iom post iom pliiĝanta.
- En iu momento de la malsano la muskolaj fibroj degeneras kaj mortas, okazigante malhelpon al la dezirataj movoj.
Notoj
[redakti | redakti fonton]- ↑ Kolektiva. Farreras-Rozman (1991). Farreras-Rozman. Medicina Interna. Barcelona: Ediciones Doyma. ISBN 84-7592-4369-1.
- ↑ Ferry: Consultor clínico 2006-2007. Konsultita la 1-7-2010