Kollagen-Typ 6α5
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| Kollagen-Typ 6α5 | ||
|---|---|---|
| Andere Namen |
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| Eigenschaften des menschlichen Proteins | ||
| Masse/Länge Primärstruktur | 2.615 Aminosäuren, 289.926 Da | |
| Isoformen | 2 | |
| Bezeichner | ||
| Gen-Namen | COL6A5 ; VWA4 | |
| Externe IDs | ||
| Vorkommen | ||
| Homologie-Familie | Hovergen | |
| Übergeordnetes Taxon | Eumetazoa | |
| Orthologe | ||
| Mensch | Hausmaus | |
| Entrez | 256076 | 665033 |
| Ensembl | ENSG00000172752 | ENSMUSG00000091345 |
| UniProt | A8TX70 | A6H584 |
| Refseq (mRNA) | NM_001278298 | NM_001167923 |
| Refseq (Protein) | NP_001265227.1 | NP_001161395.1 |
| Genlocus | Chr 3: 130.35 – 130.48 Mb | Chr 9: 105.86 – 105.96 Mb |
| PubMed-Suche | 256076 | 665033
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Kollagen-Typ 6α5 ist ein perlenschnurartiges Kollagen, das vom Gen COL6A5 codiert wird. Es bildet mit Kollagen-Typ 6α1 und Kollagen-Typ 6α2 Heterotrimere, die wiederum Kollagenfibrillen vom Typ 6 formen.
Klinische Bedeutung
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Die Kollagen Alpha-5(VI)-Kette produziert kollagene Komponenten für die extrazelluläre Matrix des Bindegewebes.[1] Kollagen Typ VI, alpha 5 beinhaltet Von-Willebrand-Faktor-Typ A-ähnliche Domänen. Es besitzt eine hohe Transkriptionsrate in der Haut, der Lunge und im Verdauungstrakt. Ein Mangel an COL6A5-Expression führt zum atopischen Ekzem.[2]
Das COL6A5-Gen ist mit dem familiären neuropathischen chronischen Pruritus assoziiert und könnte als potentielles therapeutisches Target dienen.[3]
Weblinks
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Einzelnachweise
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- ↑ Jamie Fitzgerald, Paul Holden, Uwe Hansen: The expanded collagen VI family: new chains and new questions. In: Connect Tissue Res. Nr. 54, 2013, S. 6, doi:10.3109/03008207.2013.822865, PMID 23869615.
- ↑ Cilla Söderhäll, Ingo Marenholz, Tamara Kerscher, Franz Rüschendorf, Jorge Esparza-Gordillo, Margitta Worm, Christoph Gruber, Gabriele Mayr, Mario Albrecht, Klaus Rohde, Herbert Schulz, Ulrich Wahn, Norbert Hubner, Young-Ae Lee: Variants in a novel epidermal collagen gene (COL29A1) are associated with atopic dermatitis. In: PLoS Biol. 5. Jahrgang, Nr. 9, September 2007, doi:10.1371/journal.pbio.0050242, PMID 17850181, PMC 1971127 (freier Volltext).
- ↑ F. Martinelli-Boneschi, M. Colombi, M. Castori, G. Devigili, R. Eleopra, R. A. Malik, M. Ritelli, N. Zoppi, C. Dordoni, M. Sorosina, P. Grammatico, H. Fadavi, M. M. Gerrits, R. Almomani, C. G. Faber, I. S. Merkies, D. Toniolo,. , M. Cocca, C. Doglioni, S. G. Waxman, S. D. Dib-Hajj, M. M. Taiana, J. Sassone, R. Lombardi, D. Cazzato, A. Zauli, S. Santoro, M. Marchi, G. La: COL6A5 variants in familial neuropathic chronic itch. In: Brain : a journal of neurology. Band 140, Nummer 3, 03 2017, S. 555–567, doi:10.1093/brain/aww343, PMID 28073787.