Zerebro-kosto-mandibuläres Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Zerebro-kosto-mandibuläre Syndrom (CCMS) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Hypoplasie der Mandibula, mediane Gaumenspalte, zahlreiche Defekte der Rippen im Rückenbereich.^[1]^[2]

Synonyme sind: Smith-Theiler-Schachenmann-Syndrom; Rippen-Lücken-Syndrom; englisch Cerebrocostomandibular syndrome

Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1966 durch David W. Smith, den schweizerischen Anatom Karl Theiler und die Pädiaterin Gertrud Schachenmann.^[3]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über mehr als 80 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt – zumindest teilweise – autosomal-dominant.^[2]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im SNRPB-Gen auf Chromosom 20 Genort p13 zugrunde, welches für die Small nuclear ribonucleoprotein-associated proteine B and B' kodiert.^[4]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:^[2]^[1]

Das Ausmaß der Veränderungen ist sehr unterschiedlich.

Robinkomplex mit Mandibula- und Jochbeinhypoplasie, medialer Gaumenspalte und Glossoptose, Mikrogenie
immer Defekte an den Rippen dorsal, oft verminderte Anzahl und glockenförmiger Brustkorb, dadurch mögliche Behinderung der Atmung und Skoliose

Hinzu kann eine Beteiligung des Zentralnervensystemes kommen.

Oft besteht eine Wachstumsverzögerung im Mutterleib.

Diagnose

Die Diagnose ergibt sich aus den klinischen und radiologischen Befunden.

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind:^[2]

Ferner gibt es das Zerebro-kosto-mandibuläres-Ähnliches Syndrom.^[5]^[6]

Therapie

Bei der Behandlung steht die Atemwegs- und Trinkbehinderung im Vordergrund.^[2]

Prognose

Die Prognose hängt vom Schweregrad ab. Etwa ein Viertel der Betroffenen verstirbt in den ersten Lebensmonaten.^[2]

Literatur

A. Matić, G. Velisavljev-Filipović, J. Lovrenski, D. Gajdobranski: A case of severe type of cerebro-costo-mandibular syndrome. In: Srpski arhiv za celokupno lekarstvo. Band 144, Nummer 7–8, 2016 Jul–Aug, S. 431–435, PMID 29652453.
S. Lale, H. Ardinger, N. Mardis, S. Changho, T. Lancaster, V. Singh: Total absence of ribs in a newborn with cerebrocostomandibular syndrome. In: Pediatric and developmental pathology : the official journal of the Society for Pediatric Pathology and the Paediatric Pathology Society. Band 14, Nummer 2, 2011 Mar–Apr, S. 134–137, doi:10.2350/09-11-0745-CR.1, PMID 20658933.
M. Cohnen, O. Reksten, H. Kemperdick: Das zerebro-kosto-mandibuläre Syndrom. In: RöFo : Fortschritte auf dem Gebiete der Röntgenstrahlen und der Nuklearmedizin. Band 171, Nummer 2, August 1999, S. 160–162, doi:10.1055/s-1999-236, PMID 10506892 (Review).
S. Sahyoun, F. Bitar, S. Gebran, J. A. Ghosn, D. A. Khalil, J. Haddad: Le syndrome cérébro-costomandibulaire. In: Archives de pédiatrie : organe officiel de la Societe francaise de pediatrie. Band 5, Nummer 11, November 1998, S. 1288–1289, PMID 9853072.

Einzelnachweise

↑ ^a ^b Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
↑ ^a ^b ^c ^d ^e ^f Eintrag zu Zerebro-kosto-mandibuläres Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ D. W. Smith, K. Theiler, G. Schachenmann: Rib-gap defect with micrognathia, malformed tracheal cartilages, and redundant skin: a new pattern of defective development. In: The Journal of pediatrics. Band 69, Nummer 5, November 1966, S. 799–803, PMID 5928011.
↑ Cerebrocostomandibular syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ Eintrag zu COG1-CDG. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ Cerebrocostomandibular-like syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

Weblinks

Rare Diseases

[Leiber-1] Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

[Orpha-2] ↑ ^a ^b ^c ^d ^e ^f Eintrag zu Zerebro-kosto-mandibuläres Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[3] D. W. Smith, K. Theiler, G. Schachenmann: Rib-gap defect with micrognathia, malformed tracheal cartilages, and redundant skin: a new pattern of defective development. In: The Journal of pediatrics. Band 69, Nummer 5, November 1966, S. 799–803, PMID 5928011.

[4] Cerebrocostomandibular syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[5] Eintrag zu COG1-CDG. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[6] Cerebrocostomandibular-like syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

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