Eva Luise und Horst Köhler Stiftung für Menschen mit Seltenen Erkrankungen

🌟 Hoffnung für Kinder mit seltenen Immunfehlregulationen: Gefördert von unserem Forschungsnetzwerk #Alliance4Rare startet in Kürze ein innovatives Forschungsprojekt, das sich speziell diesen seltenen Erkrankungen widmet. Betroffene Kinder leiden oft unter schweren chronischen Entzündungen und Autoimmunerkrankungen, die ihre Lebensqualität erheblich beeinträchtigen. 🧬 Prof. Dr. med. Min Ae Lee-Kirsch, Leiterin der Forschungsgruppe Molekulare Pädiatrie am Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden, und ihr Team werden seltene Genmutationen untersuchen, die zu Fehlfunktionen im Interferon-Signalweg führen und schwere Symptome auslösen. Ihr Ziel: Mithilfe innovativer Ansätze wie Einzelzell-#Transkriptomik und #CRISPR-basierter Geneditierung Krankheitsursachen besser zu verstehen, um genauere Diagnosen zu ermöglichen und maßgeschneiderte Therapien zu entwickeln. 🔬 Ein weiterer spannender Aspekt: Die Ergebnisse könnten nicht nur für Seltene Erkrankungen, sondern auch für häufigere Formen der Immunfehlregulation von großer Bedeutung sein. 🌐 Im Sinne des Netzwerkgedankens der Alliance4Rare wird das Dresdner Team interdisziplinär und standortübergreifend eng mit Kolleginnen und Kollegen der Charité - Universitätsmedizin Berlin und des Universitätsklinikum Freiburg zusammenarbeiten. So können die wissenschaftlichen Erkenntnisse schnellstmöglich in die klinische Anwendung und den betroffenen Kindern konkret zugute kommen – eine echte Hoffnung für viele Familien! Wir danken der Friede Springer Stiftung für die großzügige Unterstützung bei der Förderung dieser exzellenten Forschung und dem Team um Min Ae Lee-Kirsch für die großartige Arbeit, die Hoffnung schenkt. ❤️ #SelteneErkrankungen #Immunerkrankungen #Autoimmunerkrankungen #Forschung #Innovation #Genetik #Pädiatrie #Präzisionsmedizin Foto: DIGS BB

„Die Bedürfnisse der mehr als 30 Millionen Menschen mit Seltenen und ultra-seltenen Erkrankungen müssen im EU-Pharmapaket klar adressiert werden. Es reicht nicht, immer mehr Diagnosen stellen zu können – wir brauchen dringend Therapien!“   Mit diesem Appell bezog Annette Grüters-Kieslich, Vorstandsvorsitzende unserer Stiftung, beim virtuellen Round Table der Initiative change4RARE gestern klar Position. Moderiert von Christian Dierks diskutierte die Runde mit Christiane Mockenhaupt, Prof. Dr. Barbara Sickmüller und Prof. Dr. Thomas O.F. Wagner darüber, wie das EU-Pharmapaket gestaltet werden kann, um den Zugang zu dringend benötigten Therapien für Menschen mit Seltenen und ultraseltenen Erkrankungen zu sichern und zu verbessern.   Deutlich wurde: Für die "Waisen der Medizin" ist die Reform des Pakets von besonderer Bedeutung. Sie bietet die Chance, den Zugang zu innovativen Therapien zu verbessern - aber auch zu verlieren. Es gilt daher, den Reformprozess eng und aufmerksam zu begleiten. Eine starke Vernetzung, belastbare Daten durch Register und innovative Finanzierungsinstrumente etwa im Rahmen von Public-Private-Partnerships sind unabdingbar, um den immer noch viel zu großen „translational gap“ in Europa zu schließen.   Ein herzliches Dankeschön an alle Teilnehmenden für ihre wertvollen Beiträge und an die Organisatoren für die Auswahl des hochrelevanten Themas. ⭐ Link zur Aufzeichnung im Kommentar #change4rare #SelteneErkrankungen #EUPharmapaket #OrphanDrugs #Gesundheit #Forschung #rarediseases

Potential of Gene Therapy for World Health 🌍 🧬How do we realize the potential of gene therapy? How de we pave the path to patient delivery and access? This is what the Alliance for Regenerative Medicine (ARM) discussed today at the #WHS2024 with Dr. Durhane Wong-Rieger, Canadian Organization for Rare Disorder and Chair of Rare Disease International, Dr. Paul Fennessy, Victoria Department of Health, Sung Hee Choe, Milken Institute, Prof. Mauro Marè, Luiss University of Rome and Jennifer Young, Pfizer VP and Head, Global Business Policy & Public Affairs, led by Paolo Morgese, ARM. All agreed on promoting multi-stakeholder education, enhancing the delivery of #genetherapy through centers of excellence and novel payment models to facilitate patient access to gene therapy. Patients should not wait, summarized Durhane. World Health Summit is about health for all. We had the pleasure to connect the dots with the Alliance for Rare with Prof. Annette Grüters-Kieslich, Eva Luise und Horst Köhler Stiftung für Menschen mit Seltenen Erkrankungen. Alliance4Rare gGmbH combines the expertise of research-oriented university children’s hospitals with the creative drive of supporting partners. https://lnkd.in/dp5ESi8i Thank you, Jennifer Young and Safiyya Gassman, for your great initiative and partnership! Sanna Börgel Eva Thull #RareIsMany #SeltenSindViele

„Wegen Überfüllung geschlossen“... ... war die Anmeldeliste zum von MdB Erich Irlstorfer initiierten Politischen Fachgespräch „Seltene Erkrankungen im Deutschen Bundestag“ gestern. Wir freuen uns über das große Interesse im parlamentarischen Raum - und sehen darin zugleich einen Beleg für die Dringlichkeit des Themas. Diese unterstrich auch Prof. Dr. Annette Grüters-Kieslich in ihrem Impulsreferat: „Menschen mit Seltenen Erkrankungen und ihre Familien haben keine Zeit für langwierige Diskussionsprozesse. Sie brauchen Entscheidungen und vor allem Taten!“ Von der Politik wünscht sich die Vorstandsvorsitzende unserer Stiftung bessere Rahmenbedingungen für die Forschung, einen strukturierten Zugang zu Diagnostik, innovativen Therapien und Medikamenten sowie verlässliche soziale und finanzielle Unterstützung von Betroffenen.   ➡️ Mehr zu der inspirierenden Veranstaltung ist hier zu finden: https://lnkd.in/eJ4dcM7Y Unser Dank gilt dem Abgeordneten und seinem Team für die Organisation und Einladung sowie allen Teilnehmenden und Mitwirkenden für ihren wichtigen Beitrag. Wir freuen uns darauf, die angestoßene Diskussion fortzusetzen!   #SelteneErkrankungen #Bundestag #Gesundheitspolitik #Fachgespräch #rarediseases #Engagement #Forschung #Selbsthilfe ACHSE e.V. Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen e.V. Jan Detering Phillip Gerdau

📖 Weißbuch „Seltene Erkrankungen Bayern“: ein Aufbruch in die Zukunft! Heute wurde das Weißbuch zur Informationskampagne „Seltene Erkrankungen Bayern“ vorgestellt – ein wichtiges Dokument für die mehr als 4 Millionen Betroffenen in Deutschland. Unter der Schirmherrschaft der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung und initiiert von Erich Irlstorfer bietet das Weißbuch nicht nur eine Bilanz des erfolgreichen Kampagnenjahres 2023, sondern zeigt konkrete Forderungen und Handlungsansätze auf: Schnellere Diagnosen, spezialisierte Versorgungsstrukturen und eine intensivere Zusammenarbeit von Forschung und Versorgung sind unabdingbar, um das Leben der Betroffenen zu verbessern. Erich Irlstorfer betonte bei der Pressekonferenz: „Das Weißbuch ist kein Endpunkt, sondern ein Aufbruch zu einer besseren Versorgung von Menschen mit Seltenen Erkrankungen.“ 💙 Ein großer Dank gilt allen Selbsthilfegruppen, Vereinen und Partnern, die diese Kampagne mit Leben gefüllt haben - und natürlich besonders dem überaus engagierten #Team rund um Erich Irlstorfer. Unsere Stiftung hat die Schirmherrschaft sehr gerne übernommen und wird die Kampagne auch weiterhin nach Kräften unterstützen. ➡️ Weitere Informationen: https://lnkd.in/edj8DVHe ➡️ Download Weißbuch: https://lnkd.in/eqCPFJRs #SelteneErkrankungen #SelteneErkrankungenBayern #seltensindviele #Engagement #Awareness Jan Detering Phillip Gerdau ACHSE e.V. Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen e.V. Ruth Biller Bernd Rosenbichler

"Willst du schnell gehen, geh allein. Willst du weit gehen, geh mit anderen zusammen." Dass die Eva Luise und Horst Köhler Stiftung für Menschen mit Seltenen Erkrankungen und die Berliner Sparkassenstiftung Medizin gemeinsam sehr weit gehen wollen, wurde bei unserem ersten gemeinsamen Stiftungsforum eindrucksvoll deutlich.   Im geschichtsträchtigen Max-Liebermann-Haus in Berlin haben wir zusammen mit Freunden und Förderern den Blick auf die "Medizin von morgen" gerichtet – mit besonderem Fokus auf Gen- und Zelltherapien und deren Chancen für Menschen mit Seltenen Erkrankungen.   In einem berührenden Vortrag zeigte Michael Scholz, Vater der von der seltenen Muskelerkrankung Metachromatische Leukodystrophie (MLD) betroffenen 13jährigen Lotte und Vorstand der Patientenorganisation ELA e.V., eindrücklich, wie tiefgreifend die Erkrankung das Leben der Familie prägt – und welche großen Hoffnungen Betroffene in gezielte Forschung und Therapieentwicklung setzen.   Um vielversprechende Perspektiven, aber auch noch zu bewältigende Herausforderungen mit Blick auf die kürzlich vorgestellte Nationale Strategie für gen- und zellbasierte Therapien ging es anschließend beim Panelgespräch: Moderiert von Prof. Dr. Annette Grüters-Kieslich diskutierten Michael Scholz, Prof. Dr. Christopher Baum, Berlin Institute of Health in der Charité, und Prof. Dr. Martin Hildebrandt, Ethikkommission Berlin, miteinander. Deutlich wurde: Der notwendige Fortschritt ist greifbar - aber nur erreichbar, wenn Menschen aus vielen unterschiedlichen Bereichen zusammenkommen und ihr Wissen, ihre Ideen, ihre Talente und nicht zuletzt ihre (finanziellen) Ressourcen systematisch bündeln.   Ein gelungener, sehr persönlicher Abend, der einmal mehr gezeigt hat: Starke und belastbare Netzwerke sind unverzichtbar, um eine bessere Versorgung von Menschen mit Seltenen Erkrankungen zu erreichen. Wir danken allen Gästen und Mitwirkenden für ihr Interesse und ihren Beitrag und laden herzlich ein, unsere Stiftungen auf diesem wichtigen gemeinsamen Weg zu begleiten!   #SelteneErkrankungen #TagderStiftungen #Stiftungen #Engagement #Gentherapie #Zelltherapie #Forschung #rarediseases    Fotos: Andrea Katheder - vielen Dank!

📣 Jetzt anmelden: Politisches Fachgespräch zu Seltenen Erkrankungen im Deutschen Bundestag 🏛️ Am Donnerstag, den 10. Oktober 2024, findet von 16:30 bis 18:00 Uhr auf Initiative von Erich Irlstorfer ein politisches Fachgespräch zum Thema Seltene Erkrankungen im Deutschen Bundestag statt. Unsere Vorstandsvorsitzende, Prof. Dr. Annette Grüters-Kieslich, wird mit einem fachlichen Impuls den aktuellen Handlungsbedarf aufzeigen und Lösungsansätze vorstellen. Ziel der Veranstaltung ist es, die Belange von Menschen mit Seltenen Erkrankungen stärker in den politischen Diskurs zu bringen und gemeinsam Wege zu finden, ihre Lebensqualität nachhaltig zu verbessern. Nutzen Sie die Gelegenheit, sich an diesem wichtigen Austausch zu beteiligen und Impulse für die Zukunft zu setzen. Wir freuen uns auf Ihre Teilnahme! ℹ Weitere Informationen: https://lnkd.in/eCNwYTr9 ACHSE e.V. Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen e.V. #SelteneErkrankungen #Politik #rarediseases #Gesundheitspolitik #Bundestag #Versorgung

🔬 Was hat ein winziger Fadenwurm mit uns Menschen zu tun? Eine ganze Menge! 🧬 Die Journalistin Sandra Arens hat sich von Prof. Dr. Björn Schumacher mehr darüber erzählen lassen – vor allem aber auch darüber, wie sich seine Forschung zum seltenen Cockayne-Syndrom seit der Auszeichnung mit dem Eva Luise Köhler Forschungspreis im Jahr 2019 entwickelt hat. Betroffene Kinder zeigen schon in jungen Jahren massive Alterserscheinungen, weil wichtige Reparaturmechanismen der DNA nicht funktionieren. Doch es gibt Hoffnung! 🙌 Professor Schumacher und sein Team vom CECAD Cologne arbeiten an möglichen Therapieansätzen, um das Leben der betroffenen Kinder zu verlängern. Ihre wertvollen Erkenntnisse könnten nicht nur die Behandlung des Cockayne-Syndroms ermöglichen, sondern auch unser Verständnis von Alterungsprozessen allgemein verbessern. 💡 👉 Hier geht es zum Beitrag: https://lnkd.in/e5ZCCRAc 🌐 Weitere Forschungs-Updates, die Mut machen und zeigen 'Forschung ist der Schlüssel zu mehr Gesundheit' sind hier zu finden: https://lnkd.in/eYqTBaSp #Forschung #CockayneSyndrom #Gesundheit #SelteneErkrankungen #Innovation #Forschungspreis #Hoffnung

❗Das ist uns sehr wichtig: https://lnkd.in/ezUu-P5X #Stellungnahme #Appell #Menschenwürde #SelteneErkrankungen #Solidarität #WehretdenAnfängen

📅 In einer Woche ist es soweit! 🌟 Dirk Beyer startet einen neuen Weltrekordversuch im Golfen 🏌️♂️⛳ – und das alles für einen großartigen Zweck: die Unterstützung der Forschung zu Seltenen Erkrankungen. Mit mindestens 10.500 Abschlägen innerhalb von 24 Stunden will der leidenschaftliche Hobbygolfer den Rekord aus dem Jahr 2002 brechen. Gemäß dem Motto „Ein Euro – ein Abschlag“ sammelt er mit jedem Schlag Spenden für unsere Stiftung, um Menschen mit Seltenen und oft vernachlässigten Erkrankungen neue Hoffnung zu geben. Wir sind sehr dankbar für dieses außergewöhnliche Engagement und laden herzlich dazu ein, Teil des Rekordversuchs zu werden: Wählen Sie einfach die Anzahl an Abschlägen aus, die Sie mit einer Spende unterstützen möchten – Ihr Euro für Dirk Beyers Abschlag: https://lnkd.in/e3cSmYW5 Für alle Golf-Fans gibt es zudem die Möglichkeit, über das Auktionsportal United Charity auf exklusive Golferlebnisse zu bieten: https://lnkd.in/emDX2iza Die Erlöse aus beiden Aktionen fließen zu 100% in die Erforschung Seltener Erkrankungen. Herzlichen Dank für jede Unterstützung – gemeinsam helfen wir Dirk Beyer, den perfekten Schwung für mehr Forschung zu finden! 🏆 #Weltrekord #SelteneErkrankungen #Spendenaktion #Forschung #rarediseases #Golf #Gesundheit