Menkes sygdom
| Menkes sygdom Klassifikation | |
|---|---|
 Indisk barn med Menkes sygdom. | |
| Information | |
| Navn | Menkes sygdom |
| Medicinsk fagområde | endokrinologi  |
| Genetisk association | ATP7A |
| SKS | DE83.0 |
| ICD-10 | E83.0 |
| ICD-9 | 759.89 |
| OMIM | 309400 |
| DiseasesDB | 8029 |
| MedlinePlus | 001160 |
| ICD-9-CM | 759.89 |
| MeSH | D007706 |
Information med symbolet  hentes fra Wikidata. Kildehenvisninger foreligger sammesteds. | |
Menkes sygdom, også kendt under navnet Menkes syndrom eller kinky hair syndrom, er en autosomal recessiv sygdom, der er bundet til x-kromosomet, hvilket gør den mere almindeligt blandt mænd, da kvinder kræver to defekte x-kromosomer for at få sygdommen.
Den blev første gange beskrevet af John Hans Menkes (1928-2008) et al. i 1962.[1]
Sygdommen opstår på grund af en defekt i ATPasen ATP7A, hvilket gør, at kobber ikke bliver optaget ordentligt i tarmene. Den giver groft gråt hår, der vokser sparsomt og knækker let, hvilket har givet den tilnavnet kinky hair syndrom.
Referencer
[redigér | rediger kildetekst]- ^ J. H. Menkes, M. Alter, G. K. Steigleder, D. R. Weakley, and J. H. Sung. A sex-linked recessive disorder with retardation of growth, peculiar hair, and focal cerebral and cerebellar degeneration. Pediatrics, 29:764-769, 1962.