Síndrome d’insensibilitat androgènica
  | |
| Tipus | pseudohermafroditisme, malaltia de la diferenciació sexual i malaltia |
|---|---|
| Especialitat | endocrinologia |
| Classificació | |
| CIM-11 | LD2A.4 |
| CIM-10 | E34.5 |
| CIM-9 | 259.5259.5 |
| Recursos externs | |
| OMIM | 300068 |
| DiseasesDB | 29662 i 12975 |
| MedlinePlus | 001180 |
| eMedicine | 924996 |
| MeSH | D013734 |
| GeneReviews | Panoramica |
| Orphanet | 754 |
| UMLS CUI | C0039585 i C0936016 |
| DOID | DOID:4674 |
La síndrome d'insensibilitat androgènica (SIA) o síndrome d'insensibilitat als andrògens o síndrome de Morris és un trastorn d'intersexualitat que dona lloc a la incapacitat parcial o completa de la cèl·lula de respondre als andrògens.[1] La falta de resposta de la cèl·lula davant la presència d'hormones androgèniques pot perjudicar o evitar la masculinització dels genitals masculins durant el desenvolupament fetal, a més de deteriorar o impedir el desenvolupament de característiques sexuals secundàries masculines a la pubertat, però no afecta significativament el desenvolupament dels genitals sexuals femenins.[2][3] Com a tal, la insensibilitat als andrògens és clínicament important només quan es produeix en homes masculins genètics (és a dir, individus amb un cromosoma Y, o més concretament, un gen SRY).[4] Els fenotips clínics d'aquests individus van des d'un aspecte masculí típic amb un defecte espermatogènic lleu o un pèl terminal reduït, fins a un aspecte femení complet, malgrat la presència d'un cromosoma Y.[5]
La SIA es divideix en tres categories que es diferencien pel grau de masculinització genital: la síndrome d'insensibilitat androgènica completa s'indica quan els genitals externs són típicament femenins; La síndrome d'insensibilitat androgènica lleu s'indica quan els genitals externs són típicament masculins, i s'indica la síndrome d'insensibilitat androgènica parcial quan els genitals externs són parcialment, però no totalment, masculinitzats.[6][7] La síndrome d'insensibilitat androgènica és la major entitat única que condueix a un genitalisme 46,XY inframasculinitzat.[8]
Com que no hi ha cap mètode per corregir el mal funcionament de les proteïnes del receptor androgènic el tractament és simptomàtic; tractaments que inclouen l'assignació de sexe, genitoplàstia, gonadectomia en relació amb el risc de tumors, teràpia hormonal substitutiva, assessorament genètic i assessorament psicològic.
Referències
[modifica]- ↑ «Androgen resistance». Best Pract. Res. Clin. Endocrinol. Metab., 20, 4, 12-2006, pàg. 577–98. DOI: 10.1016/j.beem.2006.11.003. PMID: 17161333. «Androgen insensitivity syndrome: clinical features and molecular defects». Hormones (Athens), 7, 3, 2008, pàg. 217–29. DOI: 10.14310/horm.2002.1201. PMID: 18694860. «Androgen receptor defects: historical, clinical, and molecular perspectives». Endocr. Rev., 16, 3, 6-1995, pàg. 271–321. DOI: 10.1210/edrv-16-3-271. PMID: 7671849.
- ↑ «Androgen receptor defects: historical, clinical, and molecular perspectives». Endocr. Rev., 16, 3, 6-1995, pàg. 271–321. DOI: 10.1210/edrv-16-3-271. PMID: 7671849.
- ↑ «An androgen receptor gene mutation (E653K) in a family with congenital adrenal hyperplasia due to steroid 21-hydroxylase deficiency as well as in partial androgen insensitivity». J. Clin. Endocrinol. Metab., 87, 6, 6-2002, pàg. 2623–8. DOI: 10.1210/jc.87.6.2623. PMID: 12050225.
- ↑ «Androgen resistance». Best Pract. Res. Clin. Endocrinol. Metab., 20, 4, 12-2006, pàg. 577–98. DOI: 10.1016/j.beem.2006.11.003. PMID: 17161333.
- ↑
- «Androgen resistance». Best Pract. Res. Clin. Endocrinol. Metab., 20, 4, 12-2006, pàg. 577–98. DOI: 10.1016/j.beem.2006.11.003. PMID: 17161333.
- «Detailed functional studies on androgen receptor mild mutations demonstrate their association with male infertility». Clin. Endocrinol., 68, 4, 4-2008, pàg. 580–8. DOI: 10.1111/j.1365-2265.2007.03069.x. PMID: 17970778.
- «Male infertility and androgen receptor gene mutations: clinical features and identification of seven novel mutations». Clin. Endocrinol., 65, 5, 11-2006, pàg. 606–10. DOI: 10.1111/j.1365-2265.2006.02635.x. PMID: 17054461.
- «Male infertility and the involvement of the X chromosome». Hum. Reprod. Update, 15, 6, 2009, pàg. 623–37. DOI: 10.1093/humupd/dmp023. PMID: 19515807.
- «A novel mutation (N233K) in the transactivating domain and the N756S mutation in the ligand binding domain of the androgen receptor gene are associated with male infertility». Clin. Endocrinol., 54, 6, 6-2001, pàg. 827–34. DOI: 10.1046/j.1365-2265.2001.01308.x. PMID: 11422119.
- «A novel sequence variation in the transactivation regulating domain of the androgen receptor in two infertile Finnish men». Fertil. Steril., Suppl 3, 6-2003, pàg. 1647–8. DOI: 10.1016/s0015-0282(03)00256-5. PMID: 12801573.
- ↑
- «Androgen resistance». Best Pract. Res. Clin. Endocrinol. Metab., 20, 4, 12-2006, pàg. 577–98. DOI: 10.1016/j.beem.2006.11.003. PMID: 17161333.
- «Androgen insensitivity syndrome: clinical features and molecular defects». Hormones (Athens), 7, 3, 2008, pàg. 217–29. DOI: 10.14310/horm.2002.1201. PMID: 18694860.
- «Detailed functional studies on androgen receptor mild mutations demonstrate their association with male infertility». Clin. Endocrinol., 68, 4, 4-2008, pàg. 580–8. DOI: 10.1111/j.1365-2265.2007.03069.x. PMID: 17970778.
- «Male infertility and androgen receptor gene mutations: clinical features and identification of seven novel mutations». Clin. Endocrinol., 65, 5, 11-2006, pàg. 606–10. DOI: 10.1111/j.1365-2265.2006.02635.x. PMID: 17054461.
- ↑
- «Male infertility and the involvement of the X chromosome». Hum. Reprod. Update, 15, 6, 2009, pàg. 623–37. DOI: 10.1093/humupd/dmp023. PMID: 19515807.
- «Incidental detection of Sertoli-Leydig cell tumor by FDG PET/CT imaging in a patient with androgen insensitivity syndrome». Ann Nucl Med, 24, 1, 1-2010, pàg. 35–9. DOI: 10.1007/s12149-009-0321-x. PMID: 19957213.
- «Male infertility and variation in CAG repeat length in the androgen receptor gene: a meta-analysis». J. Clin. Endocrinol. Metab., 92, 11, 11-2007, pàg. 4319–26. DOI: 10.1210/jc.2007-1110. PMID: 17684052.
- «Impaired nuclear translocation, nuclear matrix targeting, and intranuclear mobility of mutant androgen receptors carrying amino acid substitutions in the deoxyribonucleic acid-binding domain derived from androgen insensitivity syndrome patients». J. Clin. Endocrinol. Metab., 90, 11, 11-2005, pàg. 6162–9. DOI: 10.1210/jc.2005-0179. PMID: 16118342.
- «Molecular pathology of the androgen receptor in male (in)fertility». Reprod. Biomed. Online, 10, 1, 1-2005, pàg. 42–8. DOI: 10.1016/S1472-6483(10)60802-4. PMID: 15705293.
- ↑ «Assessment of the gonadotrophin-gonadal axis in androgen insensitivity syndrome». Arch. Dis. Child., 80, 4, 4-1999, pàg. 324–9. DOI: 10.1136/adc.80.4.324. PMC: 1717906. PMID: 10086936.