Síndrome XYY
 Cariotip mostrant una trisomia en el parell sexual del tipus XYY  | |
| Tipus | trastorn dels cromosomes sexuals i Y chromosome number anomaly (en)  |
|---|---|
| Especialitat | genètica mèdica |
| Classificació | |
| CIM-11 | LD52.1 |
| CIM-10 | Q98.5 |
| CIM-9 | 758.8 |
| Recursos externs | |
| DiseasesDB | 33038 |
| MeSH | D014997 |
| Orphanet | 8 |
| UMLS CUI | C3266843 i C0043379 |
La síndrome XYY o síndrome de doble Y,[1] (rarament també es pot anomenar síndrome del superhome), és una trisomia en els cromosomes sexuals per la presència de dos cromosomes Y. La presència doble d'aquest cromosoma implica certes característiques físiques i predisposicions.
Etiologia
[modifica]La síndrome XYY és causada per la presència d'un tercer cromosoma sexual. El normal és que un home només compti amb dos cromosomes sexuals, una X i una Y, presentant una configuració genètica 46, XY, no obstant això en aquesta síndrome es compta amb dos cromosomes Y, sent la seva configuració genètica 47, XYY.
Signes i símptomes
[modifica]Aquests pacients no solen distingir-se d'altres homes normals però presenten les següents característiques:
- Poden presentar[2] criptorquídia al naixement (testicles no descendits).
- Aparició d'acne excessiu durant l'adolescència (varien graus d'acne).
- En alguns pacients pot presentar sinostosi radiocubital congènita (una fusió dels dos ossos de l'avantbraç, cúbit i radi, de manera congènita, que dificulta la mobilitat manual)
Diagnòstic
[modifica]El diagnòstic depèn de l'avaluació per un metge genetista, que tindrà en compte l'anamnesi i realitzarà una exploració física completa. La confirmació només podrà ser donada pel cariotip, el qual és una prova per examinar cromosomes en una mostra de cèl·lules, que permet comptar-los i observar canvis en el seu nombre i estructura, es realitza generalment mitjançant una mostra de sang.
Referències
[modifica]- ↑ Recerca feta a TermCat i consulta a Optimot
- ↑ http://www.urologia.cat/index.php?option=com_content&task=view&id=122&Itemid=62
Enllaços externs
[modifica]
- «The XYY Condition - An information sheet to be given to parents and families» (
PDF) (en anglès). Unique, Rare Chromosome Disorder Support Group. [Consulta: 17 setembre 2012]. - http://www.rarechromo.org
- http://www.aaa.dk/TURNER/ENGELSK/XYY.HTM Arxivat 2010-03-07 a Wayback Machine.
- http://www.cafamily.org.uk/Direct/x15.html Arxivat 2012-02-23 a Wayback Machine.
- http://www.genetic.org