Otosclerosi
  | |
| Tipus | malaltia de l'orella interna i malaltia |
|---|---|
| Especialitat | otorinolaringologia |
| Patogènesi | |
| Associació genètica | reelina |
| Classificació | |
| CIM-11 | AB33 |
| CIM-10 | H80.8 i H80.80 |
| CIM-9 | 387.8 |
| CIAP | H83 |
| Recursos externs | |
| Enciclopèdia Catalana | 0128625 |
| OMIM | 166800, 605727, 608244, 608484, 611571, 611572, 612096 i 615589 |
| DiseasesDB | 29289 |
| MedlinePlus | 001036 |
| eMedicine | 859760 |
| Patient UK | otosclerosis-pro |
| MeSH | D010040 |
| Orphanet | 2794 |
| UMLS CUI | C0029696 i C0029899 |
| DOID | DOID:12185 |
L'otosclerosi és una malaltia amb herència autosòmica dominant que cursa amb una formació d'os mineralitzat localitzat a la càpsula laberíntica, i en especial a la finestra oval, produint una anquilosi a la part anterior de la platina de l'estrep. S'inicia a partir dels 20 anys com una hipoacusia de conducció accelerada per canvis hormonals Afecta principalment a dones (2/1) i empitjora amb l'embaràs.
Clínica
[modifica]- Hipoacúsia de transmissió progressiva
- Acúfens (bilaterals en el 80% dels casos)
- Trastorns de l'equilibri
- Poden aparèixer paraacúsies com ara la paraacúsia de Willis: hi sent millor en ambients sorollosos o la paraacúsia de Weber: autofonia, hi sent pitjor al mastegar.
Diagnòstic
[modifica]- Rinne negatiu
- Weber lateralitzat a l'oïda més malalta
- Schwabach allargat: el pacient hi sent més per la via òssia que l'explorador.
- Gellé patològic: quan augmenta la pressió al conducte auditiu extern no disminueix la percepció del so)
- Reflex estapedial abolit
- A l'Otoscòpia, en un 10% dels casos apareix el signe de Schwartze, un envermelliment del promontori a causa d'un focus actiu d'otoespongiosi.
Audiometria tonal
[modifica]Gap ossi-aeri amb escotoma de Carhart (caiguda de la via òssia a 2000Hz).
Diagnòstic diferencial
[modifica]- Malaltia de Paget
- Osteogènesi imperfecta
- Osteopetrosi
- Fixacions ossiculars
- Luxacions ossiculars
- Hipoacúsia hereditària (cromosoma X, loci DFN3)
Tractament
[modifica]- Farmacològic (fluorur de sodi): inhibeix l'activitat osteoclàstica i la reabsorció òssia.
- Audiòfon, implant coclear.[1]
- Quirúrgic (estapedectomia o estapedotomia): és el tractament d'elecció quan el gap ossi-aeri supera els 20-30 dB.
Referències
[modifica]- ↑ Albert Einstein, ja el 1929 va intentar dissenyar una protesi per a la seva amiga, la mezzosoprano Olga Mauksch. El concepte de la patent era complex i feia menester una implantació d'una peça metal·lica sota la pell del crani. Va abandonar la idea en veure que altres havien concebut ginys més pràctics. Költzsch, Peter «Albert Einstein und die Akustik» (en alemany). 42. Deutsche Jahrestagung für Akustik, 2016. DOI: 10.13140/RG.2.1.2074.4082.