Microcefàlia
Aparença
Tipus | trastorn encefàlic, malformation of cortical development, Group I (en) i malaltia |
---|---|
Especialitat | genètica mèdica |
Patogènesi | |
Localització | cervell |
Associació genètica | DIAPH1 (en) , Apolipoproteïna E, KNL1 (en) , STIL (en) , ASPM, CENPJ (en) i CDK5RAP2 (en) |
Causat per | infecció del virus del Zika |
Classificació | |
CIM-11 | LA05.0 |
CIM-10 | Q02 |
CIM-9 | 742.1 |
CIAP | N85 |
Recursos externs | |
Enciclopèdia Catalana | 0123481 |
OMIM | 251200 |
DiseasesDB | 22629 |
MedlinePlus | 003272 |
MeSH | D008831 |
UMLS CUI | C0025958, C0424688 i C3853041 |
DOID | DOID:10907 |
La microcefàlia és un trastorn neurològic en el qual la circumferència del cap és més petita que la mitjana per a l'edat i el sexe de l'infant.[1][2] La microcefàlia pot ser congènita o pot ocórrer en els primers anys de vida. El trastorn pot provenir d'una àmplia varietat de condicions que provoquen un creixement anormal del cervell o de síndromes relacionats amb anormalitats cromosòmiques.[3]
Les persones amb microcefàlia neixen amb un cap de mida normal o reduïda.[4] Posteriorment, el cap deixa de créixer mentre que la cara continua desenvolupant normalment, el que produeix un aspecte amb el cap petit, la cara gran, un front en retrocés i un cuir cabellut tou i sovint arrugat.
Referències
[modifica]- ↑ «Microcefàlia». Gran Enciclopèdia Catalana. Barcelona: Grup Enciclopèdia Catalana.
- ↑ «Microcefàlia». Diccionari Enciclopèdic de Medicina. Barcelona: Grup Enciclopèdia Catalana.
- ↑ «Microcefalia» (en castellà). MedlinePlus. U.S. National Library of Medicine. [Consulta: 25 abril 2014].
- ↑ Martí Herrero, Milagros; José Carlos Cabrera López «Macro- y microcefalia. trastornos del crecimiento craneal» (en castellà). Protocolos Diagnóstico Terapeúticos de la AEP: Neurología Pediátrica. Arxivat de l'original el 6 d’abril 2013 [Consulta: 25 abril 2014].