ATP7B

ATP7B
Estructures disponibles
PDB	Cerca ortòloga: PDBe RCSB
Llista de codis id de PDB
	2ROP, 2EW9, 2KOY, 2LQB
Identificadors
Àlies	ATP7B (HUGO), PWD, WC1, WD, WND, ATPase copper transporting beta
IDs externes	OMIM: 606882 MGI: 103297 HomoloGene: 20063 GeneCards: ATP7B OMA: ATP7B - orthologs
Localització del gen (humà)
Crom.	Cromosoma 13 (humà)
Fi	52.012.125 bp
Localització del gen (ratolí)
Crom.	Cromosoma 8 (ratolí)
Fi	22.550.321 bp
Patró d'expressió d'ARN
	Més explicacions
	nasal epithelium ; ; right testis ; ; left testis ; ; olfactory zone of nasal mucosa ; ; jejunal mucosa ; ; right lobe of liver ; ; germinal epithelium ; ; Gònada; ; testicle; ; right hemisphere of cerebellum ;
	Més explicacions
	sac vitel·lí; ; faringe; ; gastrula ; ; lumbar subsegment of spinal cord ; ; uretra; ; right lung ; ; right lung lobe ; ; glàndula submandibular ; ; left lung lobe ; ; respiratory epithelium ;
	Més dades d'expressió de referència
	Més referències a dades d'expressió
Ontologia genètica
Funció molecular	unió de nucleòtids ; metal ion binding ; P-type divalent copper transporter activity ; ATPase-coupled cation transmembrane transporter activity ; unió proteica ; copper ion binding ; activitat hidrolasa ; unió d'ATP ; copper ion transmembrane transporter activity ;
Component cel·lular	citoplasma ; component integral de la membrana ; trans-Golgi network membrane ; membrana ; Golgi membrane ; integral component of plasma membrane ; trans-Golgi network ; membrana plasmàtica basolateral ; mitocondri ; perinuclear region of cytoplasm ; endosoma ; late endosome ; aparell de Golgi ; cytoplasmic vesicle ;
Procés biològic	protein maturation by copper ion transfer ; copper ion transmembrane transport ; metal ion transport ; copper ion import ; cation transport ; ion transport ; copper ion export ; ion transmembrane transport ; sequestering of calcium ion ; cellular zinc ion homeostasis ; cellular copper ion homeostasis ; lactància ; response to copper ion ; copper ion transport ; transport ;
	Fonts:Amigo / QuickGO
Ortòlegs
	540
	11979
	ENSG00000123191
	ENSMUSG00000006567
	P35670
	Q64446
	NM_000053; NM_001005918; NM_001243182; NM_001330578; NM_001330579
	NM_007511
NP_000044; NP_001005918; NP_001230111; NP_001317507; NP_001317508;
	NP_000044.2; NP_000044.2; NP_001005918.1; NP_001230111.1
	NP_031537; NP_001390638
	Wikidata
Veure/Editar Humà	Veure/Editar Ratolí

El gen ATP7B és un gen que codifica la síntesi del polipèptids beta de l'ATPasa transportadora de Cu. El gen es troba localitzat en el braç llarg (q) del cromosoma 13 en humans, i presenta una longitud de 78.825 parells de bases. El gen codifica un polipèptid de 1465 aminoàcids (157.334 Da), que després de la traducció és enviat a diferents compartiments subcel·lulars, predominantment la xarxa Trans-Golgi, encara que també pot ser trobat als mitocondris. En resposta a elevats nivells de Cu, s'expressa a més a la membrana plasmàtica.^[5]^[6]^[7]

Mutacions en el gen ATP7B es relacionen amb la malaltia de Wilson.

Referències

↑ ^1,0 ^1,1 ^1,2 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000123191 - Ensembl, May 2017
↑ ^2,0 ^2,1 ^2,2 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000006567 – Ensembl, May 2017
↑ «Human PubMed Reference:». National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
↑ «Mouse PubMed Reference:». National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
↑ Lim, Chris M; Cater Michael A, Mercer Julian F B, La Fontaine Sharon «Copper-dependent interaction of glutaredoxin with the N termini of the copper-ATPases (ATP7A and ATP7B) defective in Menkes and Wilson diseases». Biochem. Biophys. Res. Commun., 348, 2, Sep 2006, pàg. 428–36. DOI: 10.1016/j.bbrc.2006.07.067. ISSN: 0006-291X. PMID: 16884690.
↑ Larin, D; Mekios C, Das K, Ross B, Yang A S, Gilliam T C «Characterization of the interaction between the Wilson and Menkes disease proteins and the cytoplasmic copper chaperone, HAH1p». J. Biol. Chem., 274, 40, Oct 1999, pàg. 28497–504. DOI: 10.1074/jbc.274.40.28497. ISSN: 0021-9258. PMID: 10497213.
↑ Hamza, I; Schaefer M, Klomp L W, Gitlin J D «Interaction of the copper chaperone HAH1 with the Wilson disease protein is essential for copper homeostasis». Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A., 96, 23, Nov 1999, pàg. 13363–8. DOI: 10.1073/pnas.96.23.13363. ISSN: 0027-8424. PMC: 23953. PMID: 10557326.

[refGRCh38Ensembl-1] 1,0 ^1,1 ^1,2 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000123191 - Ensembl, May 2017

[refGRCm38Ensembl-2] 2,0 ^2,1 ^2,2 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000006567 – Ensembl, May 2017

[3] «Human PubMed Reference:». National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] «Mouse PubMed Reference:». National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid16884690-5] Lim, Chris M; Cater Michael A, Mercer Julian F B, La Fontaine Sharon «Copper-dependent interaction of glutaredoxin with the N termini of the copper-ATPases (ATP7A and ATP7B) defective in Menkes and Wilson diseases». Biochem. Biophys. Res. Commun., 348, 2, Sep 2006, pàg. 428–36. DOI: 10.1016/j.bbrc.2006.07.067. ISSN: 0006-291X. PMID: 16884690.

[pmid10497213-6] Larin, D; Mekios C, Das K, Ross B, Yang A S, Gilliam T C «Characterization of the interaction between the Wilson and Menkes disease proteins and the cytoplasmic copper chaperone, HAH1p». J. Biol. Chem., 274, 40, Oct 1999, pàg. 28497–504. DOI: 10.1074/jbc.274.40.28497. ISSN: 0021-9258. PMID: 10497213.

[pmid10557326-7] Hamza, I; Schaefer M, Klomp L W, Gitlin J D «Interaction of the copper chaperone HAH1 with the Wilson disease protein is essential for copper homeostasis». Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A., 96, 23, Nov 1999, pàg. 13363–8. DOI: 10.1073/pnas.96.23.13363. ISSN: 0027-8424. PMC: 23953. PMID: 10557326.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]