ABCC6

ABCC6
Identificadors
Àlies	ABCC6 (HUGO), ABC34, ARA, EST349056, GACI2, MLP1, MOAT-E, MOATE, MRP6, PXE, PXE1, URG7, ATP binding cassette subfamily C member 6
Identif. externs	OMIM: 603234 MGI: 1351634 HomoloGene: 55559 GeneCards: ABCC6 OMA: ABCC6 - orthologs
Malalties relacionades genèticament
	inherited pseudoxanthoma elasticum , arterial calcification of infancy
Localització del gen (humà)
	Cromosoma: 16 (humà)
Fi	16.223.522 bp
Localització del gen (ratolí)
	Cromosoma: 7 (ratolí)
Fi	45.679.726 bp
Patró d'expressió d'ARN
	Més explicacions
	right lobe of liver ; ; duodè; ; cos del pàncrees ; ; human kidney ; ; mucosa of transverse colon ; ; còrtex renal; ; upper lobe of left lung ; ; body of stomach ; ; right lung ; ; right adrenal cortex ;
	Més explicacions
	fetge; ; left lobe of liver ; ; sac vitel·lí; ; lamina propria of urinary bladder ; ; túbul contort proximal; ; right kidney ; ; vena; ; múscul detrusor de la bufeta de l'orina; ; embrió; ; jejú;
	Més referències a dades d'expressió
Ontologia genètica
Funció molecular	activitat del transportador transmembrana acoblat a ATPasa ; unió de nucleòtids ; activitat ATPasa ; unió d'ATP ; activitat del transportador transmembrana d'anions inorgànics acoblat a ATPasa ; activitat transportadora ; activitat transportadora transmembrana ;
Component cel·lular	reticle endoplasmàtic ; membrana ; component integral de la membrana ; membrana plasmàtica basolateral ; membrana del reticle endoplasmàtic ; nucli cel·lular ; membrana plasmàtica ; membrana plasmàtica apical ; membrana plasmàtica lateral ; membrana vacuolar ;
Procés biològic	resposta a un estímul ; vista ; transport transmembrana ;
	Fonts: Amigo / QuickGO
Ortòlegs
	368
	27421
	ENSG00000275331; ENSG00000091262
	ENSMUSG00000030834
	O95255
	Q9R1S7
	NM_001079528; NM_001171; NM_001351800
	NM_018795
	NP_001072996; NP_001162; NP_001338729
	NP_061265
	Wikidata
Veure/Editar gen humà	Veure/Editar gen del ratolí

La proteïna codificada pel gen ABCC6 és un membre de la superfamília dels transportadors ABC.

Les proteïnes ABC transporten diverses molècules a través de les membranes externes i intracel·lulars. Els gens ABC estan dividits en set subfamílies (ABC1, MDR/TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, White). La proteïna codificada per ABCC6 és un membre de la subfamília MRP, que està involucrada en la resistència contra multi-drogues.

Patologia

Les mutacions en aquesta proteïna causen pseudoxantoma elàstica (PXE).^[6] Les mutacions més comunes, R1141X i 23-29del, donen conte del 25% de les mutacions documentades.^[7]^[8]

Referències

↑ «Malalties que s'associen genèticament amb ABCC6, vegeu/editeu les referències a wikidata».
↑ ^2,0 ^2,1 ^2,2 ENSG00000091262 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000275331, ENSG00000091262 - Ensembl, May 2017
↑ ^3,0 ^3,1 ^3,2 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000030834 – Ensembl, May 2017
↑ «Human PubMed Reference:». National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
↑ «Mouse PubMed Reference:». National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
↑ Le Saux O, Urban Z, Tschuch C, Csiszar K, Bacchelli B, Quaglino D, Pasquali-Ronchetti I, Pope FM, Richards A, Terry S, Bercovitch L, de Paepe A, Boyd CD. Mutations in a gene encoding an ABC transporter cause pseudoxanthoma elasticum. 25, 2000, p. 223-7. DOI 10.1038/76102.
↑ Le Saux O, Beck K, Sachsinger C, Silvestri C, Treiber C, Göring HH, Johnson EW, De Paepe A, Pope FM, Pasquali-Ronchetti I, Bercovitch L, Marais AS, Viljoen DL, Terry SF, Boyd CD. A spectrum of ABCC6 mutations is responsible for pseudoxanthoma elasticum. 69, 2001, p. 749-64.
↑ Pfendner EG, Vanakker O, Terry SF, Vourthis S, McAndrew PE, McClain MR, Fratta S, Marais AS, Hariri S, Coucke PJ, Ramsay M, Viljoen D, Terry PF, De Paepe A, Uitto J, Bercovitch LG. Mutation Detection in the ABCC6 Gene and Genotype-Phenotype Analysis in a Large International Case Series Affected by Pseudoxanthoma Elasticum, 2007. DOI 10.1136/jmg.2007.051094.

[1] «Malalties que s'associen genèticament amb ABCC6, vegeu/editeu les referències a wikidata».

[refGRCh38Ensembl-2] 2,0 ^2,1 ^2,2 ENSG00000091262 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000275331, ENSG00000091262 - Ensembl, May 2017

[refGRCm38Ensembl-3] 3,0 ^3,1 ^3,2 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000030834 – Ensembl, May 2017

[4] «Human PubMed Reference:». National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[5] «Mouse PubMed Reference:». National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid10835642-6] Le Saux O, Urban Z, Tschuch C, Csiszar K, Bacchelli B, Quaglino D, Pasquali-Ronchetti I, Pope FM, Richards A, Terry S, Bercovitch L, de Paepe A, Boyd CD. Mutations in a gene encoding an ABC transporter cause pseudoxanthoma elasticum. 25, 2000, p. 223-7. DOI 10.1038/76102.

[pmid11536079-7] Le Saux O, Beck K, Sachsinger C, Silvestri C, Treiber C, Göring HH, Johnson EW, De Paepe A, Pope FM, Pasquali-Ronchetti I, Bercovitch L, Marais AS, Viljoen DL, Terry SF, Boyd CD. A spectrum of ABCC6 mutations is responsible for pseudoxanthoma elasticum. 69, 2001, p. 749-64.

[pmid17617515-8] Pfendner EG, Vanakker O, Terry SF, Vourthis S, McAndrew PE, McClain MR, Fratta S, Marais AS, Hariri S, Coucke PJ, Ramsay M, Viljoen D, Terry PF, De Paepe A, Uitto J, Bercovitch LG. Mutation Detection in the ABCC6 Gene and Genotype-Phenotype Analysis in a Large International Case Series Affected by Pseudoxanthoma Elasticum, 2007. DOI 10.1136/jmg.2007.051094.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]