Idi na sadržaj

COH1

S Wikipedije, slobodne enciklopedije
(Preusmjereno sa VPS13B)
COH1
Identifikatori
AliasiVPS13B
Vanjski ID-jeviOMIM: 607817 MGI: 1916380 HomoloGene: 49516 GeneCards: VPS13B
Lokacija gena (čovjek)
Hromosom 8 (čovjek)
Hrom.Hromosom 8 (čovjek)[1]
Hromosom 8 (čovjek)
Genomska lokacija za COH1
Genomska lokacija za COH1
Bend8q22.2Početak99,013,266 bp[1]
Kraj99,877,580 bp[1]
Lokacija gena (miš)
Hromosom 15 (miš)
Hrom.Hromosom 15 (miš)[2]
Hromosom 15 (miš)
Genomska lokacija za COH1
Genomska lokacija za COH1
Bend15|15 B3.1Početak35,371,306 bp[2]
Kraj35,931,375 bp[2]
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez

157680

666173

Ensembl

ENSG00000132549

ENSMUSG00000037646

UniProt

Q7Z7G8

Q80TY5

RefSeq (mRNK)

NM_015243
NM_017890
NM_152564
NM_181661
NM_184042

NM_177151

RefSeq (bjelančevina)

NP_056058
NP_060360
NP_689777
NP_858047

NP_796125

Lokacija (UCSC)Chr 8: 99.01 – 99.88 MbChr 15: 35.37 – 35.93 Mb
PubMed pretraga[3][4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjekPogledaj/uredi – miš
Sortirajući vakuolski protein 13B (kvaščev)
Identifikatori
SimbolVPS13B
Alt. simboliCHS1, COH1
NCBI gen157680
HGNC2183
OMIM607817
RefSeqNM_184042
UniProtQ7Z7G8
Ostali podaci
LokusHrom. 8 q22-q23
Pretraga za
StruktureSwiss-model
DomeneInterPro

VPS13B, znan i kao pridruženi protein vakuolskog sortiranja 13B, je protein koji je kod ljudi kodiran genom VPS13B. to je gigantski protein povezan sa Golgijevim aparatom za koji se vjeruje da je uključen u sortiranje i promet aparatom.[5] Mutacije u ljudskom genu VPS13B uzrokuju Cohenov sindrom.

Gen VPS13B se također označava i kao CHS1, COH1, KIAA0532[6] i DKFZp313I0811.[7]

Citogenetička lokacija ljudskog gena VPS13B je 8q22, što je dugi krak hromosoma 8 na poziciji 22.2. Identificirane su različite varijante transkripta koje kodiraju izoforme. Kanonski oblik eksprimiranog proteina kodiranog ljudskim genom VPS13B ima 3997 aminokiselina.[6]

Aminokiselinska sekvenca

[uredi | uredi izvor]

Dužina polipeptidnog lanca je čak 4.022 aminokiselina, а molekulska težina 448.664 Da.[8]

1020304050
MLESYVTPILMSYVNRYIKNLKPSDLQLSLWGGDVVLSKLELKLDVLEQE
LKLPFTFLSGHIHELRIHVPWTKLGSEPVVITINTMECILKLKDGIQDDH
ESCGSNSTNRSTAESTKSSIKPRRMQQAAPTDPDLPPGYVQSLIRRVVNN
VNIVINNLILKYVEDDIVLSVNITSAECYTVGELWDRAFMDISATDLVLR
KVINFSDCTVCLDKRNASGKIEFYQDPLLYKCSFRTRLHFTYENLNSKMP
SVIKIHTLVESLKLSITDQQLPMFIRIMQLGIALYYGEIGNFKEGEIEDL
TCHNKDMLGNITGSEDETRIDMQYPAQHKGQELYSQQDEEQPQGWVSWAW
SFVPAIVSYDDGEEDFVGNDPASTMHQQKAQTLKDPIVSIGFYCTKATVT
FKLTEMQVESSYYSPQKVKSKEVLCWEQEGTTVEALMMGEPFFDCQIGFV
GCRAMCLKGIMGVKDFEENMNRSETEACFFICGDNLSTKGFTYLTNSLFD
YRSPENNGTRAEFILDSTHHKETYTEIAGMQRFGAFYMDYLYTMENTSGK
GSTNQQDFSSGKSEDLGTVQEKSTKSLVIGPLDFRLDSSAVHRILKMIVC
ALEHEYEPYSRLKSDIKDENETILNPEEVALLEEYIPTRHTSVTLLKCTC
TISMAEFNLLDHLLPVIMGEKNSSNFMNTTNFQSLRPLPSIRILVDKINL
EHSVPMYAEQLVHVVSSLTQPSDNLLHYCYVHCYLKIFGFQAGLTSLDCS
GSYCLPVPVIPSFSTALYGKLLKLPTCWTKRSQIAITEGIFELPNLTIQA
TRAQTLLLQAIYQSWSHLGNVSSSAVIEALINEIFLSIGVKSKNPLPTLE
GSIQNVELKYCSTSLVKCASGTMGSIKICAKAPVDSGKEKLIPLLQGPSD
TKDLHSTKWLNESRKPESLLAPDLMAFTIQVPQYIDYCHNSGAVLLCSIQ
GLAVNIDPILYTWLIYQPQKRTSRHMQQQPVVAVPLVMPVCRRKEDEVSI
GSAPLAKQQSYQASEYASSPVKTKTVTESRPLSVPVKAMLNISESCRSPE
ERMKEFIGIVWNAVKHLTLQLEVQSCCVFIPNDSLPSPSTIVSGDIPGTV
RSWYHGQTSMPGTLVLCLPQIKIISAGHKYMEPLQEIPFVIPRPILEEGD
AFPWTISLHNFSIYTLLGKQVTLCLVEPMGCTSTLAVTSQKLLATGPDTR
HSFVVCLHVDLESLEIKCSNPQVQLFYELTDIMNKVWNKIQKRGNLNLSP
TSPETMAGPVPTSPVRSSIGTAPPDTSTCSPSADIGTTTEGDSIQAGEES
PFSDSVTLEQTTSNIGGTSGRVSLWMQWVLPKITIKLFAPDPENKGTEVC
MVSELEDLSASIDVQDVYTKVKCKIESFNIDHYRSSLGEECWSLGQCGGV
FLSCTDKLNRRTLLVRPISKQDPFSNCSGFFPSTTTKLLDGTHQQHGFLS
LTYTKAVTKNVRHKLTSRNERRSFHKLSEGLMDGSPHFLHEILLSAQAFD
IVLYFPLLNAIASIFQAKLPKTQKEKRKSPGQPMRTHTLTSRNLPLIYVN
TSVIRIFIPKTEEMQPTVEANQAAKEDTVVLKIGSVAMAPQADNPLGRSV
LRKDIYQRALNLGILRDPGSEIEDRQYQIDLQSINIGTAQWHQLKPEKES
VSGGVVTETERNSQNPALEWNMASSIRRHQERRAILTPVLTDFSVRITGA
PAVIFTKVVSPENLHTEEILVCGHSLEVNITTNLDFFLSVAQVQLLHQLI
VANMTGLEPSNKAAEISKQEQKKVDIFDGGMAETSSRYSGAQDSGIGSDS
VKIRIVQIEQHSGASQHRIARPSRQSSIVKNLNFIPFDIFITASRISLMT
YSCMALSKSKSQEQKNNEKTDKSSLNLPEVDSDVAKPNQACISTVTAEDL
LRSSISFPSGKKIGVLSLESLHASTRSSARQALGITIVRQPGRRGTGDLQ
LEPFLYFIVSQPSLLLSCHHRKQRVEVSIFDAVLKGVASDYKCIDPGKTL
PEALDYCTVWLQTVPGEIDSKSGIPPSFITLQIKDFLNGPADVNLDISKP
LKANLSFTKLDQINLFLKKIKNAHSLAHSEETSAMSNTMVNKDDLPVSKY
YRGKLSKPKIHGDGVQKISAQENMWRAVSCFQKISVQTTQIVISMETVPH
TSKPCLLASLSNLNGSLSVKATQKVPGIILGSSFLLSINDFLLKTSLKER
SRILIGPCCATANLEAKWCKHSGNPGPEQSIPKISIDLRGGLLQVFWGQE
HLNCLVLLHELLNGYLNEEGNFEVQVSEPVPQMSSPVEKNQTFKSEQSSD
DLRTGLFQYVQDAESLKLPGVYEVLFYNETEDCPGMMLWRYPEPRVLTLV
RITPVPFNTTEDPDISTADLGDVLQVPCSLEYWDELQKVFVAFREFNLSE
SKVCELQLPDINLVNDQKKLVSSDLWRIVLNSSQNGADDQSSASESGSQS
TCDPLVTPTALAACTRVDSCFTPWFVPSLCVSFQFAHLEFHLCHHLDQLG
TAAPQYLQPFVSDRNMPSELEYMIVSFREPHMYLRQWNNGSVCQEIQFLA
QADCKLLECRNVTMQSVVKPFSIFGQMAVSSDVVEKLLDCTVIVDSVFVN
LGQHVVHSLNTAIQAWQQNKCPEVEELVFSHFVICNDTQETLRFGQVDTD
ENILLASLHSHQYSWRSHKSPQLLHICIEGWGNWRWSEPFSVDHAGTFIR
TIQYRGRTASLIIKVQQLNGVQKQIIICGRQIICSYLSQSIELKVVQHYI
GQDGQAVVREHFDCLTAKQKLPSYILENNELTELCVKAKGDEDWSRDVCL
ESKAPEYSIVIQVPSSNSSIIYVWCTVLTLEPNSQVQQRMIVFSPLFIMR
SHLPDPIIIHLEKRSLGLSETQIIPGKGQEKPLQNIEPDLVHHLTFQARE
EYDPSDCAVPISTSLIKQIATKVHPGGTVNQILDEFYGPEKSLQPIWPYN
KKDSDRNEQLSQWDSPMRVKLSIWKPYVRTLLIELLPWALLINESKWDLW
LFEGEKIVLQVPAGKIIIPPNFQEAFQIGIYWANTNTVHKSVAIKLVHNL
TSPKWKDGGNGEVVTLDEEAFVDTEIRLGAFPGHQKLCQFCISSMVQQGI
QIIQIEDKTTIINNTPYQIFYKPQLSVCNPHSGKEYFRVPDSATFSICPG
GEQPAMKSSSLPCWDLMPDISQSVLDASLLQKQIMLGFSPAPGADSSQCW
SLPAIVRPEFPRQSVAVPLGNFRENGFCTRAIVLTYQEHLGVTYLTLSED
PSPRVIIHNRCPVKMLIKENIKDIPKFEVYCKKIPSECSIHHELYHQISS
YPDCKTKDLLPSLLLRVEPLDEVTTEWSDAIDINSQGTQVVFLTGFGYVY
VDVVHQCGTVFITVAPEGKAGPILTNTNRAPEKIVTFKMFITQLSLAVFD
DLTHHKASAELLRLTLDNIFLCVAPGAGPLPGEEPVAALFELYCVEICCG
DLQLDNQLYNKSNFHFAVLVCQGEKAEPIQCSKMQSLLISNKELEEYKEK
CFIKLCITLNEGKSILCDINEFSFELKPARLYVEDTFVYYIKTLFDTYLP
NSRLAGHSTHLSGGKQVLPMQVTQHARALVNPVKLRKLVIQPVNLLVSIH
ASLKLYIASDHTPLSFSVFERGPIFTTARQLVHALAMHYAAGALFRAGWV
VGSLDILGSPASLVRSIGNGVADFFRLPYEGLTRGPGAFVSGVSRGTTSF
VKHISKGTLTSITNLATSLARNMDRLSLDEEHYNRQEEWRRQLPESLGEG
LRQGLSRLGISLLGAIAGIVDQPMQNFQKTSEAQASAGHKAKGVISGVGK
GIMGVFTKPIGGAAELVSQTGYGILHGAGLSQLPKQRHQPSDLHADQAPN
SHVKYVWKMLQSLGRPEVHMALDVVLVRGSGQEHEGCLLLTSEVLFVVSV
SEDTQQQAFPVTEIDCAQDSKQNNLLTVQLKQPRVACDVEVDGVRERLSE
QQYNRLVDYITKTSCHLAPSCSSMQIPCPVVAAEPPPSTVKTYHYLVDPH
FAQVFLSKFTMVKNKALRKGFP

C: Cistein
D: Aspartat
E: Glutamat
F: Fenilalanin
G: Glicin
H: Histidin
I: Izoleucin
K: Lizin
L: Leucin
M: Metionin
N: Asparagin
P: Prolin
Q: Glutamin
R: Arginin
S: Serin
T: Treonin
V: Valin

W: Triptofan

Y: Tirozin

Gen

[uredi | uredi izvor]

Gen VPS13B nalazi se na hromosomu 8, sekvenca q22, čije su delecije povezane sa Cohenovim sindromom, zbog čega se ovaj gen alternativno naziva COH1.[9] Gen sadrži 66 egzona, od kojih su četiri alternativna.[10] Obrazac alternativne prerade u genu VS13B je složen u analiziranim regijama, uključujući egzone 28B i 28. To na kraju uzrokuje da 4 završna kodona i tri alternativno prerađene izoforme mogu biti u upotrebi.[11] U egzonu 2 dolazi do njegove translacije start kodona.[10] VPS13B je veliki gen; prostire se na području sekvence genomske DNK od oko 864 parova kilobaza ili 846.000 parova baza.[10] Gen VPS13B je široko eksprimiran, posebno u prostati, sjemenicima, jajnicima i debelom crijevu sa transkriptima od oko 12 do 14 kilobaznih parova. Izražava se i u fetalnom mozgu, jetri i bubrezima, sa transkriptima od oko 2,0 do 5,0 kilobaznih parova. Ekspresija u mozgu odraslih je vrlo minimalna.[12] Varijante 1A i 2A su osnovne varijante gena koji kodira proteine od 4.022 i 39.997 aminokiselina.[9] Dvije Alu ponavljajuće sekvence prisutne su u tri primarne neprevedene regije.[13]

Nomenklatura

[uredi | uredi izvor]

Gen VPS13B je također poznat kao:[14]

Funkcija

[uredi | uredi izvor]

Proteini proizvedeni iz gena VPS13B dio su Golgijevog aparata.[14] Također odgovorni su za sortiranje i transport proteina unutar ćelije. Protein VPS13B je važan jer ima značajnu ulogu u funkciji normalnog rasta, razvoju neurona i razvoju adipocita.[14] Ovaj protein također može imati ulogu u razvoj funkcije očiiju, krvnog i centralnog nervnog sistema, te za skladištenje i distribuciju masti u tijelu.[15] VPS13B se nalazi na lokusu 8q22.2.[14] Budući da se VPS13B protein sastoji od 4.022 aminokiseline, može imati ukupno deset transmembranskih domena i složen obrazac funkcionalnih motiv.[16]

Do sada je gen VPS13B prepoznat kao gen za kodiranje proteina koji proizvodi protein VPS13B.[17] Protein VPS13B povezan je s Golgijevim aparatom i unutarćelijskim procesima kao što su modifikacije proteina, organizacija i distribucija proteina.[18] Također se spekuliralo da protein VPS13B može uticati na razvoj određenih somatskih ćelija i tjelesnih sistema te može biti uključen u skladištenje i raspodjelu masti kod ljudi.[6][18]

Mutacija u genu VPS13B mogu rezultirati njegovom abnormalnom funkcijom. Mutacije unutar gena povezane su kao potencijalni faktor za Cohenov sindrom i autizam.[18][19][20][21] Kod Cohenovog sindroma smatra se da delecijska mutacija) u genu mijenja oblik proteina VPS13B, rezultirajući kraćim, nefunkcionalnim proteinom.[18][20] Izmijenjeni protein VPS13B tada ne može pravilno funkcionirati zbog ovih genetičkih promjena, što rezultira opstrukcijom redovnih procesa.[18] Studije su također povezale mutacije u genu VPS13B sa osteoporozom.[9] Povezanost između povećanja VPS13B je pronađena kod odraslih, uz variranje broja kopija i manju mineralnu gustoću kostiju.[9] Ipak, normalna, definitivna funkcija gena VPS13B je nepoznata, kao i specifične implikacije njegovih mutiranih oblika.

Klinički značaj

[uredi | uredi izvor]

Kod osoba kojima je dijagnosticiran Cohenov sindrom identificirano je preko 150 tipova različitih mutacija u genu VPS13B.[14] Delecija uzrokuje preuranjeni signal u upute za stvaranje proteina VPS13B, uzrokujući da protein postane nenormalno kratak i nefunkcionalan.[14] Kada se to dogodi, nefunkcionalni protein uzrokuje da Golgijev aparat ne radi ispravno i zaustavlja normalnu glikozilaciju.[14]

Cohenov sindrom

[uredi | uredi izvor]
Glavni članak: Cohenov sindrom

Osiromašenje COH1 u HeLa ćelijama ometa normalnu Golgijevu organizaciju. Delecije ovog gena uzrok su autosomno recesivnog Cohenovog sindroma. Fibroblasti kod pacijenata sa Cohenovim sindromom također imaju abnormalnu Golgijev aparat.[22] Pokazalo se da pacijenti s Cohenovim sindromom imaju neispravnu proteinsku glikozilaciju,[23] što mu je glavna funkcija, čime se podupire sugestija da disfunkcija Golgijevog aparata doprinosi patologiji Cohenovog sindroma.[22]

Cohenov sindrom je vrlo rijetko nasljedno stanje, koje je dijagnosticirano kod gotovo hiljadu ljudi širom svijeta. Javlja se kada postoji mutacija u nečijem VPS13B genu. Ovaj poremećaj uzrokuje niz simptoma koji se nikada ne ublažavaju. Mikrocefalija, hipotonija, pogoršanje vida, mrežnjačna distrofija, odgođeni pubertet, hiperpokretljivost i gojaznost samo su neki primjeri. Ljudi s ovim sindromom imaju različite crte lica koje se razlikuju od uobičajenog izgleda. Imaju izbočene noseve, oči neobičnog oblika, vrlo gustu kosu, uske šake i stopala, bademaste oči i vrlo duge, tanke prste.[24]

Simptomi Cohenovog sindroma počinju se pojavljivati u vrlo mladoj dobi. Novorođenčad pri rođenju ne moraju pokazati nikakve simptome, ali kada počnu razvijati svoje karakteristike lica, to postaje vidljivo.[25] Tada počinje s neuspješnim napredovanjem kod dojenčadi i djece, a od tada počinju i svi razvojni zastoji: mikrocefalija, retinohorodijalna distrofija, psihomotorna retardacija, visoka kratkovidnost, neutropenija, hiperpokretljivost zglobova i izrazite crte lica. Zatim, u tinejdžerskim i adolescentnim godinama, nizak rast i pretilost počinju postajati briga. Gotovo 30% ljudi s ovim sindromom nisu rječitii i nepismeni.[26] U mnogim slučajevima u kojima je kašnjenje govora izraženo kod ovog sindroma, unutar usta nalaze se aftozni čirevi i nanose mnogo boli pogođenoj osobi. Vremenom, mnogi ljudi pogođeni Cohenovim sindromom počinju gubiti vid do svoje tridesete godine. Iako Cohenov sindrom ne smanjuje životni vijek, ali smanjuje kvalitet života zbog nemogućnosti govora i /ili gledanja.[25] Poznato je da pacijenti s ovim sindromom pate i od napadaja šake i stopala te nedostataka hormona rasta.[27]

Cohenov sindrom je autosomno recesivni poremećaj koji karakterizira uglavnom dismorfizam lica, mikrocefalija, opuštenost zglobova i povremena neutropenija. Autosomna recesivniobrazac nasljeđivanja pudrazumijeva da postoji 50% šanse da nepogođena osoba bude prenositelj. Djeca ljudi sa ovim sindromom su nositelji gena za sindrom.[20] U finskoj populaciji, 75% osoba sa Cohenovim sindromom, ima mutaciju u obje kopije gena. Mutacije u genu VPS13B javljaju se samo u malom broju porodica, izvan finskih i amiških grupa.[18]

Neutropenija

[uredi | uredi izvor]
Glavni članak: Neutropenija

Još jedna bolest kojoj doprinose mutacije gen VPS13B je neutropenija. Bolest se ispoljava u tome što pogođena osoba ima nisku koncentraciju neutrofila.[28] Neutrofili su tip bijelih krvnih zrnaca. Zbog njih osoba može lakše dovbiti druge infekcije i bolesti.[28] Iako je to nasljedna bolest, mogu je uzrokovati određeni lijekovi, a ponekad i poremećena koštana srž.[28]

Suttonova bolest 2

[uredi | uredi izvor]

Suttonova bolest je hronična upalna bolest koja se javlja u ustima osobe. Stvara bolne čireve u području usta.[29] Mogu biti različite veličine i različito bolne. Drugi naziv za ovu bolest po kojem je općenito poznata je afte.[29]

Ewingov sarkom

[uredi | uredi izvor]

Ewingov sarkom je karcinomski tumor koji se javlja u kostima ili mehkim tkivima.[30] Primjeri su pojave na hrskavicama ili živcima.[30] Obično se javljaju kod djece, tinejdžera i mladih odraslih osoba.[30] Postoje i druge bolesti slične Ewingovom sarkomu ali ovaj jedini ima gen VPS13B.[30]

Mikrocefalija

[uredi | uredi izvor]

Mikrocefalija je zdravstveno stanje koje ima nepravilno oblikovanu glavu, manju od normalnog oblika glave.[31] Razlog za to je što je fetus u maternici prestao da se formira ili se mozak prestao rasti.[31] Utiče na oblikovanje glave i mozga. Čak i kad se to dogodi, osoba će biti normalna, i to ne utiče na nju, ali to je povremeno.[31] Većinu vremena kada se to dogodi imaju problema s napadima, kašnjenjem u razvoju, a mogu se pojaviti problemi s kretanjem, ali i ravnotežom, teško uzimanje hrane, gubitak sluha i/ili vida.[31]

Ostalo

[uredi | uredi izvor]

Sindromski autizam je također povezan sa ovim genom,[7] kao i intelektualna invalidnost.[32][33]

Reference

[uredi | uredi izvor]
  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000132549 - Ensembl, maj 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000037646 - Ensembl, maj 2017
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ "Vacuolar protein sorting-associated protein 13B (IPR039782)". InterPro. EMBL-EBI. Pristupljeno 11. 11. 2018.
  6. ^ a b c "VPS13B vacuolar protein sorting 13 homolog B [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI". Entrez Gene. National Center for Biotechnology Information. Pristupljeno 7. 11. 2018.
  7. ^ a b "Gene: VPS13B". SFARI Gene. Pristupljeno 8. 11. 2018.
  8. ^ "UniProt, Q7Z7G8" (jezik: engleski). Pristupljeno 15. 9. 2021.
  9. ^ a b c d Deng FY, Zhao LJ, Pei YF, Sha BY, Liu XG, Yan H, Wang L, Yang TL, Recker RR, Papasian CJ, Deng HW (april 2010). "Genome-wide copy number variation association study suggested VPS13B gene for osteoporosis in Caucasians". Osteoporosis International. 21 (4): 579–87. doi:10.1007/s00198-009-0998-7. PMC 2924432. PMID 19680589.
  10. ^ a b c Velayos-Baeza A, Vettori A, Copley RR, Dobson-Stone C, Monaco AP (septembar 2004). "Analysis of the human VPS13 gene family". Genomics. 84 (3): 536–49. doi:10.1016/j.ygeno.2004.04.012. PMID 15498460.
  11. ^ Kolehmainen J, Black GC, Saarinen A, Chandler K, Clayton-Smith J, Träskelin AL, et al. (juni 2003). "Cohen syndrome is caused by mutations in a novel gene, COH1, encoding a transmembrane protein with a presumed role in vesicle-mediated sorting and intracellular protein transport". American Journal of Human Genetics. 72 (6): 1359–69. doi:10.1086/375454. PMC 1180298. PMID 12730828.
  12. ^ "CTGA DetailsCentre for Arab Genomic Studies". Centre for Arab Genomic Studies. 2018.
  13. ^ Tadmouri G (2005). "COH1 Gene" (PDF). Centre for Arab Genomic Studies.[mrtav link]
  14. ^ a b c d e f g h i j k l m n o Reference, Genetics Home. "VPS13B gene". Genetics Home Reference (jezik: engleski). Pristupljeno 11. 11. 2018.
  15. ^ "VPS13B Human Gene". GeneCards. Arhivirano s originala, 11. 11. 2018. Pristupljeno 11. 11. 2018.
  16. ^ "VPS13B (COH1) Gene Analysis in Cohen Syndrome" (PDF). GeneDx. decembar 2016. Arhivirano s originala (PDF), 11. 11. 2018. Pristupljeno 4. 11. 2018.
  17. ^ "Gene: VPS13B (ENSG00000132549) Homo sapiens". GRCh37 Archive browser 94. Pristupljeno 9. 11. 2018.
  18. ^ a b c d e f "VPS13B gene". Genetics Home Reference. Pristupljeno 7. 11. 2018.
  19. ^ Ionita-Laza I, Capanu M, De Rubeis S, McCallum K, Buxbaum JD (decembar 2014). "Identification of rare causal variants in sequence-based studies: methods and applications to VPS13B, a gene involved in Cohen syndrome and autism". PLOS Genetics. 10 (12): e1004729. doi:10.1371/journal.pgen.1004729. PMC 4263785. PMID 25502226.
  20. ^ a b c Balikova I, Lehesjoki AE, de Ravel TJ, Thienpont B, Chandler KE, Clayton-Smith J, Träskelin AL, Fryns JP, Vermeesch JR (septembar 2009). "Deletions in the VPS13B (COH1) gene as a cause of Cohen syndrome". Human Mutation. 30 (9): E845-54. doi:10.1002/humu.21065. PMID 19533689. S2CID 45212182.
  21. ^ Yu TW, Chahrour MH, Coulter ME, Jiralerspong S, Okamura-Ikeda K, Ataman B, et al. (januar 2013). "Using whole-exome sequencing to identify inherited causes of autism". Neuron. 77 (2): 259–73. doi:10.1016/j.neuron.2012.11.002. PMC 3694430. PMID 23352163.
  22. ^ a b Seifert W, Kühnisch J, Maritzen T, Horn D, Haucke V, Hennies HC (oktobar 2011). "Cohen syndrome-associated protein, COH1, is a novel, giant Golgi matrix protein required for Golgi integrity". The Journal of Biological Chemistry. 286 (43): 37665–75. doi:10.1074/jbc.M111.267971. PMC 3199510. PMID 21865173.
  23. ^ Duplomb L, Duvet S, Picot D, Jego G, El Chehadeh-Djebbar S, Marle N, et al. (maj 2014). "Cohen syndrome is associated with major glycosylation defects". Human Molecular Genetics. 23 (9): 2391–9. doi:10.1093/hmg/ddt630. PMID 24334764.
  24. ^ "Cohen syndrome". Genetics Home Reference. Pristupljeno 9. 11. 2018.
  25. ^ a b "Cohen syndrome". Orphanet: The portal for rare diseases and orphan drugs. Paris, France: INSERM US14. Pristupljeno 10. 11. 2018.
  26. ^ Wang H, Falk MJ, Wensel C, Traboulsi E (1993). Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJ, Stephens K, Amemiya A (ured.). "Cohen Syndrome". University of Washington, Seattle. PMID 20301655. Pristupljeno 10. 11. 2018. journal zahtijeva |journal= (pomoć)
  27. ^ OMIM: Cohen Syndrome; COH1 -216550
  28. ^ a b c "Neutropenia disease: Malacards - Research Articles, Drugs, Genes, Clinical Trials". Pristupljeno 11. 11. 2018.
  29. ^ a b "Sutton Disease 2 disease". Malacards - Research Articles, Drugs, Genes, Clinical Trials. Pristupljeno 11. 11. 2018.
  30. ^ a b c d "Ewing Sarcoma disease". Malacards - Research Articles, Drugs, Genes, Clinical Trials. Pristupljeno 11. 11. 2018.
  31. ^ a b c d "Microcephaly disease". Malacards - Research Articles, Drugs, Genes, Clinical Trials. Pristupljeno 11. 11. 2018.
  32. ^ Netherlands. "Disease #00139 - Global Variome shared LOVD". Leiden Open Variation Database (LOVD). Pristupljeno 9. 11. 2018.
  33. ^ "Inherited autism mutations found via genomic sequencing in Mideast families". Vector. Boston Children’s Hospital. 25. 1. 2013. Arhivirano s originala, 19. 9. 2020. Pristupljeno 9. 11. 2018.

Vanjski linkovi

[uredi | uredi izvor]
Preuzeto iz "https://bs.wikipedia.org/w/index.php?title=COH1&oldid=3580859"