Idi na sadržaj

THADA

S Wikipedije, slobodne enciklopedije
THADA
Identifikatori
AliasiTHADA
Vanjski ID-jeviOMIM: 611800 MGI: 3039623 HomoloGene: 75175 GeneCards: THADA
Lokacija gena (čovjek)
Hromosom 2 (čovjek)
Hrom.Hromosom 2 (čovjek)[1]
Hromosom 2 (čovjek)
Genomska lokacija za THADA
Genomska lokacija za THADA
Bend2p21Početak43,230,851 bp[1]
Kraj43,596,038 bp[1]
Lokacija gena (miš)
Hromosom 17 (miš)
Hrom.Hromosom 17 (miš)[2]
Hromosom 17 (miš)
Genomska lokacija za THADA
Genomska lokacija za THADA
Bend17|17 E4Početak84,497,504 bp[2]
Kraj84,773,633 bp[2]
Ontologija gena
Molekularna funkcija GO:0001948, GO:0016582 vezivanje za proteine
Ćelijska komponenta cytoplasmic side of endoplasmic reticulum membrane
citosol
Biološki proces negative regulation of endoplasmic reticulum calcium ion concentration
lipid homeostasis
negative regulation of ATPase-coupled calcium transmembrane transporter activity
adaptive thermogenesis
tRNA methylation
Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNK)
NM_001083953
NM_001271643
NM_001271644
NM_022065
NM_001345923

NM_001345924
NM_001345925

NM_177826
NM_183021

RefSeq (bjelančevina)
NP_001077422
NP_001258572
NP_001258573
NP_001332852
NP_001332853

NP_001332854
NP_071348

NP_898842

Lokacija (UCSC)Chr 2: 43.23 – 43.6 MbChr 17: 84.5 – 84.77 Mb
PubMed pretraga[3][4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjekPogledaj/uredi – miš

Tiroidnom adenomu pridruženi protein jest protein koji je kod ljudi kodiran genom THADA sa hromosoma 2.[5]

Amiokiselininska sekvenca

[uredi | uredi izvor]

Dužina polipeptidnog lanca je 1.953 aminokiseline, a molekulska težina 219.607 Da.[6]

1020304050
MGVKKKKEMQVAALTICHQDLETLKSFADVEGKNLASLLLHCVQLTDGVS
QIHYIKQIVPLLEKADKNGMCDPTIQSCLDILAGIYLSLSLKNPLKKVLA
SSLNSLPDFFLPEAMHRFTSRLQEELNTTDLYSYRKVTDNISSCMENFNL
GRASVNNLLKNVLHFLQKSLIEILEENRKCAGNHIIQTQLMNDLLVGIRV
SMMLVQKVQDFQGNLWKTSDSPIWQNMCGLLSIFTKVLSDDDLLQTVQST
SGLAIILFIKTMFHPSEKIPHLISSVLLRSVDCTSVPEWFMSSCRSLCCG
DISQSAVLFLCQGTLAMLDWQNGSMGRSGEALLLDTAHVLFTLSSQIKEP
TLEMFLSRILASWTNSAIQVLESSSPSLTDSLNGNSSIVGRLLEYVYTHW
EHPLDALRHQTKIMFKNLLQMHRLTVEGADFVPDPFFVELTESLLRLEWH
IKGKYTCLGCLVECIGVEHILAIDKTIPSQILEVMGDQSLVPYASDLLET
MFRNHKSHLKSQTAESSWIDQWHETWVSPLLFILCEGNLDQKSYVIDYYL
PKLLSYSPESLQYMVKILQTSIDAKTGQEQSFPSLGSCNSRGALGALMAC
LRIARAHGHLQSATDTWENLVSDARIKQGLIHQHCQVRIDTLGLLCESNR
STEIVSMEEMQWIQFFITYNLNSQSPGVRQQICSLLKKLFCRIQESSQVL
YKLEQSKSKREPENELTKQHPSVSLQQYKNFMSSICNSLFEALFPGSSYS
TRFSALTILGSIAEVFHVPEGRIYTVYQLSHDIDVGRFQTLMECFTSTFE
DVKILAFDLLMKLSKTAVHFQDSGKLQGLFQAALELSTSTKPYDCVTASY
LLNFLIWQDALPSSLSAYLTQQVACDNGDRPAAVVERNTLMVIKCLMENL
EEEVSQAENSLLQAAAAFPMYGRVHCITGALQKLSLNSLQLVSEWRPVVE
KLLLMSYRLSTVVSPVIQSSSPEGLIPMDTDSESASRLQMILNEIQPRDT
NDYFNQAKILKEHDSFDMKDLNASVVNIDTSTEIKGKEVKTCDVTAQMVL
VCCWRSMKEVALLLGMLCQLLPMQPVPESSDGLLTVEQVKEIGDYFKQHL
LQSRHRGAFELAYTGFVKLTEVLNRCPNVSLQKLPEQWLWSVLEEIKCSD
PSSKLCATRRSAGIPFYIQALLASEPKKGRMDLLKITMKELISLAGPTDD
IQSTVPQVHALNILRALFRDTRLGENIIPYVADGAKAAILGFTSPVWAVR
NSSTLLFSALITRIFGVKRAKDEHSKTNRMTGREFFSRFPELYPFLLKQL
ETVANTVDSDMGEPNRHPSMFLLLLVLERLYASPMDGTSSALSMGPFVPF
IMRCGHSPVYHSREMAARALVPFVMIDHIPNTIRTLLSTLPSCTDQCFRQ
NHIHGTLLQVFHLLQAYSDSKHGTNSDFQHELTDITVCTKAKLWLAKRQN
PCLVTRAVYIDILFLLTCCLNRSAKDNQPVLESLGFWEEVRGIISGSELI
TGFPWAFKVPGLPQYLQSLTRLAIAAVWAAAAKSGERETNVPISFSQLLE
SAFPEVRSLTLEALLEKFLAAASGLGEKGVPPLLCNMGEKFLLLAMKENH
PECFCKILKILHCMDPGEWLPQTEHCVHLTPKEFLIWTMDIASNERSEIQ
SVALRLASKVISHHMQTCVENRELIAAELKQWVQLVILSCEDHLPTESRL
AVVEVLTSTTPLFLTNPHPILELQDTLALWKCVLTLLQSEEQAVRDAATE
TVTTAMSQENTCQSTEFAFCQVDASIALALALAVLCDLLQQWDQLAPGLP
ILLGWLLGESDDLVACVESMHQVEEDYLFEKAEVNFWAETLIFVKYLCKH
LFCLLSKSGWRPPSPEMLCHLQRMVSEQCHLLSQFFRELPPAAEFVKTVE
FTRLRIQEERTLACLRLLAFLEGKEGEDTLVLSVWDSYAESRQLTLPRTE
AAC

Funkcija

[uredi | uredi izvor]

Kako bi identificirali genetičke faktore koji se odnose na podložnost raku štitnjače, u jednoj studiji iz 2009., usvojili su pristup gena kandidata. Proučavali su označene i pretpostavljene funkcionalne jednonukleotidne polimorfizme (SNP) u genima uključenim u diferencijaciju i proliferaciju ćelija štitnjače, te u genima za koje je utvrđeno da su različito eksprimirani u karcinomu štitnjače.

Genotipizirano je ukupno 768 SNP-ova u 97 gena u španskoj seriji od 615 slučajeva i 525 kontrola, od kojih je prva činila najveću kolekciju pacijenata sa ovom patologijom iz jedne populacije koja je proučavana do sada. SNP-ovi u LD bloku, koji obuhvata cijeli gen FOXE1, pokazali su najjači dokaz povezanosti s osjetljivošću na papilni karcinom štitnjače. Ova povezanost potvrđena je u drugoj fazi studije koja je uključivala nezavisnu italijansku seriju od 482 pacijenta i 532 kontrolne skupine. Najjači rezultati asocijacije uočeni su za rs1867277: OR[po-alelu] = 1,49; 95%CI = 1,30 –1,70; P = 5,9x10 (x –9). Funkcionalni testovi rs1867277 (NM_004473.3:c.-283G>A) u okviru FOXE1 5' UTR sugeriraju da ova varijanta transkripta utiče na transkripciju FOXE1. Testovi vezanja DNK pokazali su da je, isključivo, sekvenca koja sadrži alel A regrutovala faktore transkripcije USF1/USF2, dok su oba alela formirala kompleks u kojem su učestvovali DREAM/CREB/alphaCREM.

Studije transfekcije pokazale su alelno zavisnu regulaciju transkripcije FOXE1. Predlažen je model regulacije FOXE1 koji ovisi o genotipu rs1867277, što ukazuje da je ovaj SNP uzročna varijanta u osjetljivosti na rak štitnjače. Ti rezultati predstavljali su prvo funkcionalno objašnjenje za povezanost koju je identificirala analiza cjelokupnog genoma (GWAS) i na taj način razjašnjavaju mehanizam podložnosti karcinomu štitnjače. Oni također potvrđuju efikasnost pristupa gena kandidata u GWAS eri.[7]

Reference

[uredi | uredi izvor]
  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000115970 - Ensembl, maj 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000024251 - Ensembl, maj 2017
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ "Entrez Gene: Thyroid adenoma associated". Pristupljeno 10. 6. 2013.
  6. ^ "UniProt, Q6YHU6" (jezik: engleski). Pristupljeno 15. 11. 2021.
  7. ^ Iñigo Landa, Sergio Ruiz-Llorente, Cristina Montero-Conde, Lucía Inglada-Pérez, Francesca Schiavi, Susanna Leskelä, Guillermo Pita, Roger Milne, Javier Maravall, Ignacio Ramos, Víctor Andía, Paloma Rodríguez-Poyo, Antonino Jara-Albarrán, Amparo Meoro, Cristina del Peso, Luis Arribas, Pedro Iglesias, Javier Caballero, Joaquín Serrano, Antonio Picó, Francisco Pomares, Gabriel Giménez, Pedro López-Mondéjar, Roberto Castello, Isabella Merante-Boschin, Maria-Rosa Pelizzo, Didac Mauricio, Giuseppe Opocher, Cristina Rodríguez-Antona, Anna González-Neira, Xavier Matías-Guiu, Pilar Santisteban, Mercedes Robledo (2009): The variant rs1867277 in FOXE1 gene confers thyroid cancer susceptibility through the recruitment of USF1/USF2 transcription factors. PLoS Genet, 5(9):e1000637; pmid: 19730683; pmcid: pmc2727793; doi: 10.1371/journal.pgen.1000637