Idi na sadržaj

Membranski asocirani transporterski protein

S Wikipedije, slobodne enciklopedije
(Preusmjereno sa SLC45A2)
Membrana-asocirani transporterski protein
Identifikatori
SimbolSLC45A2
Alt. simboliSLC45A2, 1A1, AIM1, MATP, OCA4, SHEP5


Raspon ekspresije gena SLC45A2, prema proteiskoj banci podataka
OMIM606202
Ortolozi9412
UniProtQ9UMX9
Ostali podaci
LokusHrom. 5 p5p13.2{{{lokus_dopunski_podaci}}}
Pretraga za
StruktureSwiss-model
DomeneInterPro
Lokus SLC45A2, kod čovjeka nalazi se na kratkom (p) kraku hromosoma 5, pozicija 5p13.2.

Membrana-asocirani transporterski protein (MATP), poznat i kao porodica rastvornih nosača 45 član 2 ( 'SLC45A2' ) ili antigen melanoma AIM1, je protein koji je kod ljudi kodiran iz gena SLC45A2.[1][2][3]

Funkcija

[uredi | uredi izvor]

SLC45A2 je transporterski protein koji posreduje sintezu melanina. Može regulirati pH melanosoma, utičući na aktivnost tirozinaze. SLC45A2 je također antigen diferencijacije melanocita koji se izražava u velikom procentu ćelijskih linija melanoma.[4] Gen slične sekvence u ribi medaka, 'B', kodira transporter koji posreduje u sintezi melanina. Mutacije u ovom genu uzrok su očnokožnog melanizma tipa 4. Alternativno spajanje rezultira u više varijanti transkripta koji kodiraju različite izoforme.[3] Ekspresija proteina lokalizirana je na melanosom, a analiza nokdaun ekspresije RNK dovodi do promijenjenog pH melanosoma koji potencijalno mijenja funkciju tirozinaze utječući na vezanje bakra.[5]

U tipovima melanocitnih ćelija, gen SLC45A2 reguliran je faktorom transkripcije, vezanim sa sa mikroftalmijom.[6][7]

Utvrđeno je da SLC45A2 ima ulogu u pigmentaciji kod nekoliko vrsta. Kod ljudi je prepoznat kao faktor u blijede kože Evropljana i kao informativni marker predaka (AIM) za razlikovanje Šrilankaca od evropskog pretka.[8] SLC45A2 je takozvani kremasti gen odgovoran u konja za boju kože zvanu palomino i kremelo, dok je mutacija ovog gena u osnovi varijante bijeli tigar.[9] Kod pasa, mutacija ovog gena uzrokuje bijelo krzno, ružičastu kožu i plave oči.[10] SLC45A2 je identificiran kao melanom tumor-udruženi antigen s visokom specifičnošću tumora i smanjenim potencijalom za autoimunu toksičnost, a još je u kliničkom razvoju kao meta imunoterapije zasnovane na T-ćelijama.[11]

Također pogledajte

[uredi | uredi izvor]

Reference

[uredi | uredi izvor]
  1. ^ Nakayama K, Fukamachi S, Kimura H, Koda Y, Soemantri A, Ishida T (Mar 2002). "Distinctive distribution of AIM1 polymorphism among major human populations with different skin color". Journal of Human Genetics. 47 (2): 92–4. doi:10.1007/s100380200007. PMID 11916009.
  2. ^ Newton JM, Cohen-Barak O, Hagiwara N, Gardner JM, Davisson MT, King RA, Brilliant MH (November 2001). "Mutations in the human orthologue of the mouse underwhite gene (uw) underlie a new form of oculocutaneous albinism, OCA4". American Journal of Human Genetics. 69 (5): 981–8. doi:10.1086/324340. PMC 1274374. PMID 11574907.
  3. ^ a b "Entrez Gene: SLC45A2 solute carrier family 45, member 2".
  4. ^ Harada M, Li YF, El-Gamil M, Rosenberg SA, Robbins PF (February 2001). "Use of an in vitro immunoselected tumor line to identify shared melanoma antigens recognized by HLA-A*0201-restricted T cells". Cancer Research. 61 (3): 1089–94. PMID 11221837.
  5. ^ Bin BH, Bhin J, Yang SH, Shin M, Nam YJ, Choi DH, et al. (2015). "Membrane-Associated Transporter Protein (MATP) Regulates Melanosomal pH and Influences Tyrosinase Activity". PLOS ONE. 10 (6): e0129273. doi:10.1371/journal.pone.0129273. PMC 4461305. PMID 26057890.
  6. ^ Du J, Fisher DE (January 2002). "Identification of Aim-1 as the underwhite mouse mutant and its transcriptional regulation by MITF". The Journal of Biological Chemistry. 277 (1): 402–6. doi:10.1074/jbc.M110229200. PMID 11700328.
  7. ^ Hoek KS, Schlegel NC, Eichhoff OM, Widmer DS, Praetorius C, Einarsson SO, et al. (December 2008). "Novel MITF targets identified using a two-step DNA microarray strategy". Pigment Cell & Melanoma Research. 21 (6): 665–76. doi:10.1111/j.1755-148X.2008.00505.x. PMID 19067971.
  8. ^ Soejima M, Koda Y (January 2007). "Population differences of two coding SNPs in pigmentation-related genes SLC24A5 and SLC45A2". International Journal of Legal Medicine. 121 (1): 36–9. doi:10.1007/s00414-006-0112-z. PMID 16847698.
  9. ^ Xu X, Dong GX, Hu XS, Miao L, Zhang XL, Zhang DL, et al. (June 2013). "The genetic basis of white tigers". Current Biology. 23 (11): 1031–5. doi:10.1016/j.cub.2013.04.054. PMID 23707431.
  10. ^ Wijesena HR, Schmutz SM (May–June 2015). "A Missense Mutation in SLC45A2 Is Associated with Albinism in Several Small Long Haired Dog Breeds". The Journal of Heredity. 106 (3): 285–8. doi:10.1093/jhered/esv008. PMID 25790827.
  11. ^ Park J, Talukder AH, Lim SA, Kim K, Pan K, Melendez B, et al. (August 2017). "SLC45A2: A Melanoma Antigen with High Tumor Selectivity and Reduced Potential for Autoimmune Toxicity". Cancer Immunology Research. 5 (8): 618–629. doi:10.1158/2326-6066.CIR-17-0051. PMC 6087543. PMID 28630054.

Dopunska literatura

[uredi | uredi izvor]

Vanjski linkovi

[uredi | uredi izvor]