Idi na sadržaj

Porodična hemiplegijska migrena

S Wikipedije, slobodne enciklopedije
Porodična hemiplegijska migrena
Klasifikacija i vanjski resursi
ICD-10G43.1
ICD-9346.8
OMIM141500 OMIM: 602481 OMIM: 609634 OMIM: 607516
DiseasesDB4693
eMedicinearticle/1142731
GeneReviewsFamilial Hemiplegic Migraine

Porodična hemiplegijska migrena (FHM) je autosomno dominantni tip hemiplegijske migrene, koja obično uključuje slabost polovine tijela koja može traju satima, danima ili sedmicama. Može biti praćena drugim simptomima, poput ataksija, kome i paralize. Napadi migrene mogu biti izazvani manjom traumom glave. Neki slučajevi manje traume glave kod pacijenata sa hemiplegijskom migrenom mogu se razviti u odgođeni cerebralni edem, po život opasnu bolest, koja zahtijeva medicinsku hitnost.[1]

Kliničko preklapanje javlja se kod nekih pacijenata sa FHM sa epizodnom ataksijom tip 2 i spinocerebelarnom ataksijom tip 6, benignom porodičnom infantilnom epilepsijom i naizmjeničnom djetinjstvenom hemiplegijom.

Poznata su tri genska lokusa za FHM. FHM1, koji čini oko 50% pacijenata sa FHM, uzrokovan je mutacijama gena koji kodira α/podjedinicu P / Q kalcijevog kanala α, CACNA1A . FHM1 je također povezana sa cerebeluskom degeneracijom. FHM2, koji čini manje od 25% slučajeva, uzrokovan je mutacijama u Na /K -ATPaza gena ATP1A2. FHM3 je rijedak podtip FHM-a i uzrokovan je mutacijama u natrijevom kanalu α-podjedinici koji kodira gen SCN1A. Ova tri podtipa ne uzimaju u obzir sve slučajeve FHM-a, što ukazuje na postojanje barem još jednog lokusa (FHM4).

Također, zabilježeni su i nepoznati slučajevi hemiplegijske migrene, nazvani sporadična hemiplegijska migrena. Čini se da ovi slučajevi imaju iste uzroke kao i porodični slučajevi i predstavljaju de novo mutacije. Sporadični slučajevi su također klinički identični porodičnimim slučajevima, s izuzetkom nedostatka poznate porodične povijesti napada.

Znaci i simptomi

[uredi | uredi izvor]

Znakovi FHM značajno se preklapaju sa znakovima auraste migrene. Ukratko, FHM je tipska za migrenu sa aurom povezanom sa hemiparezama, a za FHM1 degeneracijama malog mozga, što može rezultirati epizodnom ili progresivnom ataksijom. FHM se također može predstaviti istim znakovima kao i benigne porodične infantilnih konvulzija i naizmjeničnom djetinjstvenom hemiplegijom. Ostali simptomi su promijenjena svijest (u stvari, čini se da su neki slučajevi povezani s traumom glave), nistagmus izazvan pogledom i koma. Simptomi aure, poput utrnulosti i zamućenja vida, obično traju 30–60 minuta, ali mogu trajati sedmicama ili mjesecima. Napad nalikuje moždanom udaru, ali za razliku od njega, rješava se na vrijeme. Ti znakovi se obično prvi put manifestiraju u prvoj ili drugoj deceniji života.

Vjeruje se da FHM mutacije dovode do osjetljivosti na migrenu snižavanjem praga za generiranje korteksne depresije. Mutacije FHM1 i FHM3 javljaju se u ionskim kanalima u neuronima. Ove mutacije mogu dovesti i do hiper- i hipoekscitabilnih neurona koji mogu biti temelj depresije širenja korteksa. Još je manje jasno kako mutacije kod pacijenata sa FHM2 mogu dovesti do simptoma FHM, jer se gen mutiran u FHM2 eksprimira prvenstveno u astrocitima. Jedan prijedlog navodi da je depolarizacija astrocita uzrokovana haploinsuficijencijom ATP1A2 Na /K -ATPaza uzrokuje povećano oslobađanje spojeva kao što je adenozin iz astrocita. Ovi spojevi zatim stupaju u interakciju sa susjednim neuronima, mijenjajući njihovu ekscitabilnost i dovodeći do depresije širenja kortikala i migrene.

Patofiziologija

[uredi | uredi izvor]

FHM1 ( CACNA1A )

[uredi | uredi izvor]

Prvootkriveni FHM lokus bio je za gen CACNA1A (izvorno nazvan CACNL1A4), koji kodira P/Q tip kalcijskog kanala CaV 2.1. Poznato je 17 mutacija s na ovom kanalu (tabela 1) i te su mutacije raspoređene po cijelom kanalu. Neke od ovih njih rezultiraju značajnom cerebellumskom degeneracijom ili drugom disfunkcijom, uključujući jednu mutaciju (S218L), koja može biti povezana sa ozbiljnim odgovorima na blagi potres mozga, uključujući odgođeni cerebralni edem , komu i smrt.[2] Petnaest ovih mutanata imalo je barem neke daljnje analize na nivou elektrofiziologije, kako bi se pokušalo utvrditi kako mogu dovesti do fenotipa FHM1. Suprotstavljanje u literaturi se povećava u pogledu krajnjeg rezultata ovih mutacija na kinetiku kanala i neuronsku ekscitabilnost.

Dobar primjer ove kontradikcije može se vidjeti u literaturi u vezi s mutacijom R192Q .[3] Prvo istraživanje ove mutacije, koristeći izoformu kunićnog kanala izraženog u oocitima, pokazalo je da ona nije promijenila nijedno izmjereno svojstvo kanala.[4] Naknadni izvještaj, koristeći ljudske kanale izražene u ćelije HEK293, našli su mali hiperpolarizirajući pomak u srednjoj tački za aktivaciju, rezultat uobičajen među mutantima FHM1.[5] Ovaj pomak rezultira kanalima koji se otvaraju s više negativnih potencijala, pa imaju veću vjerojatnoću otvaranja od kanala divljeg tipa kod većine potencijala. Ovaj izvještaj je također otkrio da je mutant R192Q proizveo gotovo dvostruko više struje cijelih ćelija, u odnosu na kanale divljeg tipa. To nije zbog promjene provodljivosti jednokanalnog kanala, već zbog ekvivalentnog povećanja njegove gustoće. Sljedeća grupa primijetila je da je ova mutacija u regiji važnoj za modulaciju pomoću G-protein spregnutih receptora (GPCR-a).[6] Aktivacija GPCR-a dovodi do inhibicije CaV2,1 struja divljeg tipa. Struje mutiranih kanala R192Q također se smanjuju aktivacijom GPCR-a, ali za manji iznos. Novija grupa potvrdila je neke od ovih rezultata stvaranjem R192Q nokaut-miša.[7] Potvrdili su da se mutant R192Q aktivira s više negativnih potencijala i da neuroni koji proizvode ove kanale imaju mnogo veću struju cijelih ćelija. To je rezultiralo mnogo većim kvantitativnim sadržajem (broj neurotransmiterskih paketa koji se oslobađaju po akcijskom potencijalu) i općenito poboljšanim oslobađanjem neurotransmitera u R192Q–eksprimirajućim neuronima u odnosu na divlji tip. Zbog toga su ovi mutirani miševi bili osjetljiviji na depresiju širenja korteksa od kontrole divljeg tipa. Međutim, najnoviji eksperimenti na ovom mutantu proturječili su nekim od ovih rezultata.[8] U CaV2.1 nokoutirani neuroni transficiranih ljudskim kanalima, struje tipa P / Q iz mutiranih kanala zapravo su manje od njihovih parnjaka divljeg tipa. Takođe su otkrili značajan pad priliva kalcija tokom depolarizacije, što je dovelo do smanjenog kvantnog sadržaja u mutanata, u odnosu na ekspresiju neurona divljeg tipa. Neuroni koji eksprimiraju mutantne kanale takođe su bili manje sposobni da posreduju inhibitorni ulaz i imaju manje inhibicijske postsinapsne struje kroz kanale tipa P/Q. Da bi se utvrdio njihov krajnji učinak na ljudsku fiziologiju,m potrebna su daljnja ispitivanja s ovim i drugim mutantima.

Tabela 1.Sažetak mutacija u CACNA1A nađenih kod pacijenata s dijagnozom FHM tipa 1
Mutacija Pozicija Efekt Cerebelumske oznake Reference
Nukleotid Aminokiselina
c.G575A R192Q D1S4 Smanjuje inhibiciju posredovanu G-proteinima, aktivira se kod negativnijih potencijala, povećava ekspresiju, ubrzava oporavak od inaktivacije. Kod miševa: veća struja, aktivira se s više negativnih potencijala, pojačava otpuštanje odašiljača ? [3][4][5][6][7][8]
c.G584A R195K D1S4 Ne [9]
c.C653T S218L D1S4-5 Povećava boravak u supravodljivosti, aktivira se s više negativnih potencijala, smanjuje se spora inaktivacija, povećava brza inaktivacija Da [2][10]
c.G1748A R583Q* D2S4 Aktivira se s više negativnih potencijala, bržim propadanjem struje, bržom inaktivacijom, sporim oporavkom od inaktivacije Da [9][11][12][13][14]
c.C1997T T666M D2-pore Aktivira se s više negativnih potencijala, bržim propadanjem struje, usporenim oporavkom od inaktivacije, manjom provodnošću jednokanalnog kanala, većim i * Po, sporim oporavkom od inaktivacije, povećanom inhibicijom posredovanom G-proteinima, smanjenim punjenjem (manje kanala na raspolaganju za otvaranje) Da [3][4][5][8][9][13][15][16][17]
c.T2141C V714A D2S6 Aktivira se kod više negativnih potencijala, brže propadanje struje, brži oporavak od inaktivacije, smanjuje ekspresiju, brži oporavak od inaktivacije, povećava inhibiciju posredovanu G-proteinima Ne [3][4][5][8][13]
c.C2145G D715E D2S6 Aktivira se s više negativnih potencijala, bržim propadanjem struje, bržom inaktivacijom Da [9][11][15]
c.A4003G K1335E D3S3-4 Aktivira se pri više negativnih potencijala, inaktivira se kod više negativnih potencijala, usporeni oporavak od inaktivacije, povećani pad ovisan o frekvenciji Ne [9][18]
c.G4037A R1346Q D3S4 Da [19]
c.A4151G Y1384C D3S5 Da [9][20]
c.G4366T V1456L D3-pore Aktivira se s više negativnih potencijala, sporijim propadanjem struje, sporim oporavkom od inaktivacije Ne [12][21]
c.C4636T R1546X** D4S1 Smanjena struja Da [22][23][24]
c.C4999T R1667W D4S4 Da [9]
c.T5047C W1683R D4S4-5 Aktivira se kod više negativnih potencijala, inaktivira se kod više negativnih potencijala, usporeni oporavak od inaktivacije, povećani pad ovisan o frekvenciji Da [9][18]
c.G5083A V1695I D4S5 Usporeni oporavak od inaktivacije, povećana propadanja ovisna o frekvenciji Ne [9][18]
c.T5126C I1709T D4S5 Da [25][26]
c.A5428C I1810L D4S6 Aktivira se s više negativnih potencijala, brži oporavak od inaktivacije, smanjena ekspresija, brži oporavak od inaktivacije, povećana inhibicija posredovana G-proteinima Da [3][4][5][8][13]
*
**
 Takkođer dijagnosticirana kao spinocerebelumska ataksija tip-6
Također opisana i kao epizodna ataksija tip-2
Sekvence označene prema NCBI referentnim sekvencama NM_000068.2. Znakovi malog mozga odnose se na nalaze cerebelumske degeneracije ili ataksije nakon kliničkog pregleda.

FHM2 (ATP1A2)

[uredi | uredi izvor]
Kristalna struktura Na / K -ATPaze sa mutacijama FHM2 zabilježene u ljubičastoj boji: N-kraj obojen je plavo a C-kraj crveno. Obilježeno je približno mjesto ćelijske membrane. Originalna pdb datoteka je dostupna ovdje.

Drugi podtip porodične hemiplegijske migrene, FHM2, uzrokovan je mutacijama gena "ATP1A2" koji kodira Na /K -ATPazu. Ova Na /K -ATPaza je snažno eksprimirana u astrocit imai pomaže u postavljanju i održavanju njihovog potencijala preokreta. Dvadeset i devet poznatih mutacija u ovom genu povezano je s FHM2 (tabela 2), a mnoštvo se grupira u velikoj unutarćelijskoj petlji između segmenata 4 i 5 koji se protežu kroz membranu (slika 1). Dvanaest od ovih mutacija proučavano je ekspresijom u modelnim ćelijama. Sve osim jedne pokazali su ili potpuni gubitak funkcije ili složeniji pad aktivnosti ATP-aze ili osetljivost na kalij. Astrociti koji eksprimiraju ove mutante ionske pumpe imat će mnogo veće potencijale odmora i vjeruje se da dovode do bolesti putem slabo razumljivog mehanizma.

Tabela 2. Sažetak mutacija u ATP1A2 nađenih kod pacijenata s dijagnozom FHM tipa 2
Mutacija Lokacija Fiziološki učinak Reference
E174K M2-3 Neizmijenjen [27]
T263M M2-3 [28]
G301R M3 [29]
T345A M4-5 Smanjen priliv K [30][31]
T376M M4-5 [28]
R383H M4-5 [32]
T378N M4-5 [33]
C515Y M4-5 Gubitak funkcije (haploinsuficijencija) [27]
R548H M4-5 [34]
R593W M4-5 Gubitak funkcije (haploinsuficijencija) [35]
A606T M4-5 [28]
G615R M4-5 Gubitak funkcije (haploinsuficijencija) [36]
V628M M4-5 Gubitak funkcije (haploinsuficijencija) [35]
R689Q M4-5 Smanjen katalitski promet [31][37][38]
E700K M4-5 [39]
D718N M4-5 Gubitak funkcije (haploinsuficijencija) [32]
M731T M4-5 Smanjen katalitsku i promet [31][37][38]
R763H M4-5 Gubitak funkcije (haploinsuficijencija) [32]
L764P M4-5 Gubitak funkcije (haploinsuficijencija) [31][40][41]
P796R M5-6 [32]
M829R M6-7 [28]
R834Q M6-7 [28]
W887R M7-8 Gubitak funkcije (haploinsuficijencija) [27][31][40][41]
E902K M7-8 [32]
935K_940SdelinsI M8-9 [28]
R937P M8-9 [28]
S966LfsX998 M9 [28]
P979L M9-10 [32]
X1021RextX28 C-kraj [32]
Numeracija je prema NCBI referentnim sekvencama NM_000702.2.

FHM3 (SCN1A)

[uredi | uredi izvor]

Konačno poznati lokus FHM3 je za gen SCN1A, koji kodira α podjedinicu natrijevog kanala. Dosadašnja studija koja je pronašla mutacije u ovom genu otkrila je istu mutaciju Q1489K u tri od 20 porodica (15%) sa 11 drugih srodnika (55%) koji već imaju mutacije u CACNA1A ili ATP1A2 . Ova mutacija nalazi se u visoko konzerviranom području unutarćelijske petlje koja povezuje domene tri i četiri. Ova mutacija rezultira znatno ubrzanim (dvostrukim do četvorostrukim) oporavkom od inaktivacije u poređenju sa divljim tipom.[42] Budući da je ovaj kanal važan za generiranje akcijskog potencijala u neuronima, očekuje se da će mutant Q1489K rezultirati hiperekscitabilnim neuronima.

FHM4 (1q31)

[uredi | uredi izvor]

Konačni lokus FHM preslikava se na q-kraku hromosoma 1. Brojni geni atraktivnih kandidata javljaju se u ovom području, iako još nijedna mutacija u njima nije povezana sa FHM4.[43]

Ostale genetičke združenosti

[uredi | uredi izvor]

Četvrti gen povezan s ovim stanjem je prolinom bogati transmembranski protein 2 (PRRT2 'gen) – aksonski protein povezan sa kompleksom egzocitoze.[44]

Peti gen povezan s ovim stanjem je SLC4A4 , koji kodira elektrogeni NaHCO3 kotransporter NBCe1.[45]

Dijagnoza

[uredi | uredi izvor]

Dijagnoza FHM postavlja se prema sljedećim kriterija:

  • Dva napada svakog od:
* Aura s motornom slabošću praćenom ili reverzibilnim vizuelnim simptomima (treperenje svjetla, mrlje, crte, itd.), reverzibilnim senzornim simptomima (bockanje, ukočenost, itd.) Ili govornim simptomima
* Najmanje dvije pojave:
* Jedan ili više simptoma aure koji se razvijaju najmanje pet minuta
* Ovi simptomi traju više od pet minuta i manje od 24 sata
* Glavobolja koja počinje unutar 60 minuta od pojave aure: ove glavobolje mogu trajati 4–72 sata, javljaju se samo na jednoj strani glave, pulsiraju, mogu biti umjerenog do jakog intenziteta i mogu se pogoršati uobičajenim fizičkim aktivnostima poput hodanja. Ove glavobolje moraju biti praćene mučninom/ povraćanjem, fonofobijom (izbjegavanje zvuka zbog preosjetljivosti) i/ili fotofobijom (izbjegavanje svjetlosti zbog preosjetljivosti).
  • Najmanje jedan bliski rođak (prvog ili drugog stepena) sa FHM-om
  • Nema drugog vjerovatnog uzroka

Sporadični oblici slijede iste dijagnostičke kriterije, s izuzetkom porodične anamneze.

U svim se slučajevima za dijagnozu koriste se porodične povijesti i povijesti pacijenata. Tehnike snimanja mozga, kao što su MRI, CAT skeniranje i SPECT, <[46] koriste se za traženje znakova drugih porodičnih stanja kao što je CADASIL ili mitohondrijska bolest, i za dokaze cerebelumske degeneracije. Otkrivanjem uzročnih gena, genetičko sekvenciranje se takođe može koristiti za verifikaciju dijagnoze (iako svi geski lokusi nisu poznati).

Skrining

[uredi | uredi izvor]

Prenatalni skrining se obično ne radi za FHM, ali se može provesti ako se zatraži. Kako je penetracija visoka, od osoba za koje se utvrdi da nose mutacije trebalo bi očekivati da će u nekom trenutku života razviti znakove FHM.

Upravljanje

[uredi | uredi izvor]

Pogledajte ekvivalentni odjeljak u Liječenje migrene.

Osobe sa FHM-om podstiču se da izbjegavaju aktivnosti koje mogu pokrenuti napade. Lakša trauma glave uobičajeni je pratitelj napada, pa oboljeli od FHM-a trebaju izbjegavati kontaktne sportove. Za liječenje napada često se koriste acetazolamid ili standardni lijekovi, iako one koji dovode do vazokonstrikcije treba izbjegavati zbog rizika od moždanog udara.

Epidemiologija

[uredi | uredi izvor]

Sama migrena je vrlo čest poremećaj koji se javlja u 15–20% populacije. Hemiplegijska migrena, bila ona porodična ili spontana, manje je zastupljena, a prevalencija je 0,01% (prema jednom izvještaju).[47] Za žene je tri puta veća vjerovatnoća obolijevanja nego za muškarce.

Također pogledajte

[uredi | uredi izvor]

Reference

[uredi | uredi izvor]
  1. ^ Stam AH, Luijckx GJ, Poll-Thé BT, Ginjaar IB, Frants RR, Haan J, Ferrari MD, Terwindt GM, van den Maagdenberg AM (2009). "Early seizures and cerebral oedema after trivial head trauma associated with the CACNA1A S218L mutation". J Neurol Neurosurg Psychiatry. 80 (10): 1125–1129. doi:10.1136/jnnp.2009.177279. PMID 19520699. S2CID 1000464.
  2. ^ a b Kors E, Terwindt G, Vermeulen F, Fitzsimons R, Jardine P, Heywood P, Love S, van den Maagdenberg A, Haan J, Frants R, Ferrari M (2001). "Delayed cerebral edema and fatal coma after minor head trauma: role of the CACNA1A calcium channel subunit gene and relationship with familial hemiplegic migraine". Ann Neurol. 49 (6): 753–60. doi:10.1002/ana.1031. PMID 11409427. S2CID 23340019.
  3. ^ a b c d e Ophoff R, Terwindt G, Vergouwe M, van Eijk R, Oefner P, Hoffman S, Lamerdin J, Mohrenweiser H, Bulman D, Ferrari M, Haan J, Lindhout D, van Ommen G, Hofker M, Ferrari M, Frants R (1996). "Familial hemiplegic migraine and episodic ataxia type-2 are caused by mutations in the Ca2 channel gene CACNL1A4". Cell. 87 (3): 543–52. doi:10.1016/S0092-8674(00)81373-2. hdl:1765/57576. PMID 8898206. S2CID 16840573.Ca2+ channel gene CACNL1A4.&rft.volume=87&rft.issue=3&rft.pages=543-52&rft.date=1996&rft_id=info:hdl/1765/57576&rft_id=https://api.semanticscholar.org/CorpusID:16840573#id-name=S2CID&rft_id=info:pmid/8898206&rft_id=info:doi/10.1016/S0092-8674(00)81373-2&rft.aulast=Ophoff&rft.aufirst=R&rft.au=Terwindt, G&rft.au=Vergouwe, M&rft.au=van Eijk, R&rft.au=Oefner, P&rft.au=Hoffman, S&rft.au=Lamerdin, J&rft.au=Mohrenweiser, H&rft.au=Bulman, D&rft.au=Ferrari, M&rft.au=Haan, J&rft.au=Lindhout, D&rft.au=van Ommen, G&rft.au=Hofker, M&rft.au=Ferrari, M&rft.au=Frants, R&rft_id=http://repub.eur.nl/pub/57576&rfr_id=info:sid/bs.wikipedia.org:Porodična hemiplegijska migrena" class="Z3988">
  4. ^ a b c d e Kraus R, Sinnegger M, Glossmann H, Hering S, Striessnig J (1998). "Familial hemiplegic migraine mutations change alpha1A Ca2 channel kinetics". J Biol Chem. 273 (10): 5586–90. doi:10.1074/jbc.273.10.5586. PMID 9488686.Ca2+ channel kinetics.&rft.volume=273&rft.issue=10&rft.pages=5586-90&rft.date=1998&rft_id=info:doi/10.1074/jbc.273.10.5586&rft_id=info:pmid/9488686&rft.aulast=Kraus&rft.aufirst=R&rft.au=Sinnegger, M&rft.au=Glossmann, H&rft.au=Hering, S&rft.au=Striessnig, J&rft_id=//doi.org/10.1074%2Fjbc.273.10.5586&rfr_id=info:sid/bs.wikipedia.org:Porodična hemiplegijska migrena" class="Z3988">
  5. ^ a b c d e Hans M, Luvisetto S, Williams M, Spagnolo M, Urrutia A, Tottene A, Brust P, Johnson E, Harpold M, Stauderman K, Pietrobon D (1999). "Functional consequences of mutations in the human alpha1A calcium channel subunit linked to familial hemiplegic migraine". J Neurosci. 19 (5): 1610–9. doi:10.1523/JNEUROSCI.19-05-01610.1999. PMC 6782159. PMID 10024348.
  6. ^ a b Melliti K, Grabner M, Seabrook G (2003). "The familial hemiplegic migraine mutation R192q reduces G-protein-mediated inhibition of p/q-type (Cav2.1) calcium channels expressed in human embryonic kidney cells". J Physiol. 546 (Pt 2): 337–47. doi:10.1113/jphysiol.2002.026716. PMC 2342512. PMID 12527722.
  7. ^ a b van den Maagdenberg A, Pietrobon D, Pizzorusso T, Kaja S, Broos L, Cesetti T, van de Ven R, Tottene A, van der Kaa J, Plomp J, Frants R, Ferrari M (2004). "A Cacna1a knockin migraine mouse model with increased susceptibility to cortical spreading depression". Neuron. 41 (5): 701–10. doi:10.1016/S0896-6273(04)00085-6. PMID 15003170. S2CID 1456789.
  8. ^ a b c d e Cao Y, Tsien R (2005). "Effects of familial hemiplegic migraine type 1 mutations on neuronal P/Q-type Ca2 channel activity and inhibitory synaptic transmission". Proc Natl Acad Sci USA. 102 (7): 2590–5. doi:10.1073/pnas.0409896102. PMC 548328. PMID 15699344.Ca2+ channel activity and inhibitory synaptic transmission&rft.volume=102&rft.issue=7&rft.pages=2590-5&rft.date=2005&rft_id=//www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC548328#id-name=PMC&rft_id=info:pmid/15699344&rft_id=info:doi/10.1073/pnas.0409896102&rft.aulast=Cao&rft.aufirst=Y&rft.au=Tsien, R&rft_id=//www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC548328&rfr_id=info:sid/bs.wikipedia.org:Porodična hemiplegijska migrena" class="Z3988">
  9. ^ a b c d e f g h i Ducros A, Denier C, Joutel A, Cecillon M, Lescoat C, Vahedi K, Darcel F, Vicaut E, Bousser M, Tournier-Lasserve E (2001). "The clinical spectrum of familial hemiplegic migraine associated with mutations in a neuronal calcium channel". N Engl J Med. 345 (1): 17–24. doi:10.1056/NEJM200107053450103. PMID 11439943.
  10. ^ Tottene A, Pivotto F, Fellin T, Cesetti T, van den Maagdenberg A, Pietrobon D (2005). "Specific kinetic alterations of human CaV2.1 calcium channels produced by mutation S218L causing familial hemiplegic migraine and delayed cerebral edema and coma after minor head trauma". J Biol Chem. 280 (18): 17678–86. doi:10.1074/jbc.M501110200. PMID 15743764.
  11. ^ a b Battistini S, Stenirri S, Piatti M, Gelfi C, Righetti P, Rocchi R, Giannini F, Battistini N, Guazzi G, Ferrari M, Carrera P (1999). "A new CACNA1A gene mutation in acetazolamide-responsive familial hemiplegic migraine and ataxia". Neurology. 53 (1): 38–43. doi:10.1212/WNL.53.1.38. PMID 10408534.
  12. ^ a b Kraus R, Sinnegger M, Koschak A, Glossmann H, Stenirri S, Carrera P, Striessnig J (2000). "Three new familial hemiplegic migraine mutants affect P/Q-type Ca(2 ) channel kinetics". J Biol Chem. 275 (13): 9239–43. doi:10.1074/jbc.275.13.9239. PMID 10734061.
  13. ^ a b c d Tottene A, Fellin T, Pagnutti S, Luvisetto S, Striessnig J, Fletcher C, Pietrobon D (2002). "Familial hemiplegic migraine mutations increase Ca2 influx through single human CaV2.1 channels and decrease maximal CaV2.1 current density in neurons". Proc Natl Acad Sci USA. 99 (20): 13284–9. doi:10.1073/pnas.192242399. PMC 130625. PMID 12235360.Ca2+ influx through single human CaV2.1 channels and decrease maximal CaV2.1 current density in neurons&rft.volume=99&rft.issue=20&rft.pages=13284-9&rft.date=2002&rft_id=//www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC130625#id-name=PMC&rft_id=info:pmid/12235360&rft_id=info:doi/10.1073/pnas.192242399&rft.aulast=Tottene&rft.aufirst=A&rft.au=Fellin, T&rft.au=Pagnutti, S&rft.au=Luvisetto, S&rft.au=Striessnig, J&rft.au=Fletcher, C&rft.au=Pietrobon, D&rft_id=//www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC130625&rfr_id=info:sid/bs.wikipedia.org:Porodična hemiplegijska migrena" class="Z3988">
  14. ^ Alonso I, Barros J, Tuna A, Coelho J, Sequeiros J, Silveira I, Coutinho P (2003). "Phenotypes of spinocerebellar ataxia type 6 and familial hemiplegic migraine caused by a unique CACNA1A missense mutation in patients from a large family". Arch Neurol. 60 (4): 610–4. doi:10.1001/archneur.60.4.610. PMID 12707077.
  15. ^ a b Ducros A, Denier C, Joutel A, Vahedi K, Michel A, Darcel F, Madigand M, Guerouaou D, Tison F, Julien J, Hirsch E, Chedru F, Bisgård C, Lucotte G, Després P, Billard C, Barthez M, Ponsot G, Bousser M, Tournier-Lasserve E (1999). "Recurrence of the T666M calcium channel CACNA1A gene mutation in familial hemiplegic migraine with progressive cerebellar ataxia". Am J Hum Genet. 64 (1): 89–98. doi:10.1086/302192. PMC 1377706. PMID 9918637.
  16. ^ Friend K, Crimmins D, Phan T, Sue C, Colley A, Fung V, Morris J, Sutherland G, Richards R (1999). "Detection of a novel missense mutation and second recurrent mutation in the CACNA1A gene in individuals with EA-2 and FHM". Hum Genet. 105 (3): 261–5. doi:10.1007/s004390051099. PMID 10987655.
  17. ^ Barrett C, Cao Y, Tsien R (2005). "Gating deficiency in a familial hemiplegic migraine type 1 mutant P/Q-type calcium channel". J Biol Chem. 280 (25): 24064–71. doi:10.1074/jbc.M502223200. PMID 15795222.
  18. ^ a b c Müllner C, Broos L, van den Maagdenberg A, Striessnig J (2004). "Familial hemiplegic migraine type 1 mutations K1336E, W1684R, and V1696I alter Cav2.1 Ca2 channel gating: evidence for beta-subunit isoform-specific effects". J Biol Chem. 279 (50): 51844–50. doi:10.1074/jbc.M408756200. PMID 15448138.Ca2+ channel gating: evidence for beta-subunit isoform-specific effects&rft.volume=279&rft.issue=50&rft.pages=51844-50&rft.date=2004&rft_id=info:doi/10.1074/jbc.M408756200&rft_id=info:pmid/15448138&rft.aulast=Müllner&rft.aufirst=C&rft.au=Broos, L&rft.au=van den Maagdenberg, A&rft.au=Striessnig, J&rft_id=//doi.org/10.1074%2Fjbc.M408756200&rfr_id=info:sid/bs.wikipedia.org:Porodična hemiplegijska migrena" class="Z3988">
  19. ^ Alonso I, Barros J, Tuna A, Seixas A, Coutinho P, Sequeiros J, Silveira I (2004). "A novel R1347Q mutation in the predicted voltage sensor segment of the P/Q-type calcium-channel alpha-subunit in a family with progressive cerebellar ataxia and hemiplegic migraine". Clin Genet. 65 (1): 70–2. doi:10.1111/j..2004.00187.x. PMID 15032980.
  20. ^ Vahedi K, Denier C, Ducros A, Bousson V, Levy C, Chabriat H, Haguenau M, Tournier-Lasserve E, Bousser M (2000). "CACNA1A gene de novo mutation causing hemiplegic migraine, coma, and cerebellar atrophy". Neurology. 55 (7): 1040–2. doi:10.1212/WNL.55.7.1040. PMID 11061267. S2CID 26855561.
  21. ^ Carrera P, Piatti M, Stenirri S, Grimaldi L, Marchioni E, Curcio M, Righetti P, Ferrari M, Gelfi C (1999). "Genetic heterogeneity in Italian families with familial hemiplegic migraine". Neurology. 53 (1): 26–33. doi:10.1212/WNL.53.1.26. PMID 10408532. S2CID 25604212.
  22. ^ Denier C, Ducros A, Vahedi K, Joutel A, Thierry P, Ritz A, Castelnovo G, Deonna T, Gérard P, Devoize J, Gayou A, Perrouty B, Soisson T, Autret A, Warter J, Vighetto A, Van Bogaert P, Alamowitch S, Roullet E, Tournier-Lasserve E (1999). "High prevalence of CACNA1A truncations and broader clinical spectrum in episodic ataxia type 2". Neurology. 52 (9): 1816–21. doi:10.1212/WNL.52.9.1816. PMID 10371528. S2CID 39421883.
  23. ^ Jen J, Yue Q, Nelson S, Yu H, Litt M, Nutt J, Baloh R (1999). "A novel nonsense mutation in CACNA1A causes episodic ataxia and hemiplegia". Neurology. 53 (1): 34–7. doi:10.1212/WNL.53.1.34. PMID 10408533. S2CID 22046224.
  24. ^ Jen J, Wan J, Graves M, Yu H, Mock A, Coulin C, Kim G, Yue Q, Papazian D, Baloh R (2001). "Loss-of-function EA2 mutations are associated with impaired neuromuscular transmission". Neurology. 57 (10): 1843–8. doi:10.1212/WNL.57.10.1843. PMID 11723274. S2CID 23258478.
  25. ^ Beauvais K, Cavé-Riant F, De Barace C, Tardieu M, Tournier-Lasserve E, Furby A (2004). "New CACNA1A gene mutation in a case of familial hemiplegic migraine with status epilepticus". Eur Neurol. 52 (1): 58–61. doi:10.1159/000079546. PMID 15240985. S2CID 35019951.
  26. ^ Kors E, Vanmolkot K, Haan J, Kheradmand Kia S, Stroink H, Laan L, Gill D, Pascual J, van den Maagdenberg A, Frants R, Ferrari M (2004). "Alternating hemiplegia of childhood: no mutations in the second familial hemiplegic migraine gene ATP1A2". Neuropediatrics. 35 (5): 293–6. doi:10.1055/s-2004-821082. PMID 15534763.
  27. ^ a b c Todt U, Dichgans M, Jurkat-Rott K, Heinze A, Zifarelli G, Koenderink J, Goebel I, Zumbroich V, Stiller A, Ramirez A, Friedrich T, Göbel H, Kubisch C (2005). "Rare missense variants in ATP1A2 in families with clustering of common forms of migraine". Hum Mutat. 26 (4): 315–21. doi:10.1002/humu.20229. PMID 16110494.
  28. ^ a b c d e f g h Riant F, De Fusco M, Aridon P, Ducros A, Ploton C, Marchelli F, Maciazek J, Bousser M, Casari G, Tournier-Lasserve E (2005). "ATP1A2 mutations in 11 families with familial hemiplegic migraine". Hum Mutat. 26 (3): 281. doi:10.1002/humu.9361. PMID 16088919.
  29. ^ Spadaro M, Ursu S, Lehmann-Horn F, Veneziano L, Liana V, Antonini G, Giovanni A, Giunti P, Paola G, Frontali M, Jurkat-Rott K (2004). "A G301R Na /K -ATPase mutation causes familial hemiplegic migraine type 2 with cerebellar signs". Neurogenetics. 5 (3): 177–85. doi:10.1007/s10048-004-0183-2. PMID 15459825. S2CID 1480291.Na+/K+-ATPase mutation causes familial hemiplegic migraine type 2 with cerebellar signs&rft.volume=5&rft.issue=3&rft.pages=177-85&rft.date=2004&rft_id=https://api.semanticscholar.org/CorpusID:1480291#id-name=S2CID&rft_id=info:pmid/15459825&rft_id=info:doi/10.1007/s10048-004-0183-2&rft.aulast=Spadaro&rft.aufirst=M&rft.au=Ursu, S&rft.au=Lehmann-Horn, F&rft.au=Veneziano, L&rft.au=Liana, V&rft.au=Antonini, G&rft.au=Giovanni, A&rft.au=Giunti, P&rft.au=Paola, G&rft.au=Frontali, M&rft.au=Jurkat-Rott, K&rfr_id=info:sid/bs.wikipedia.org:Porodična hemiplegijska migrena" class="Z3988">
  30. ^ Kaunisto M, Harno H, Vanmolkot K, Gargus J, Sun G, Hämäläinen E, Liukkonen E, Kallela M, van den Maagdenberg A, Frants R, Färkkilä M, Palotie A, Wessman M (2004). "A novel missense ATP1A2 mutation in a Finnish family with familial hemiplegic migraine type 2". Neurogenetics. 5 (2): 141–6. doi:10.1007/s10048-004-0178-z. PMID 15133718. S2CID 27379120.
  31. ^ a b c d e Segall L, Scanzano R, Kaunisto M, Wessman M, Palotie A, Gargus J, Blostein R (2004). "Kinetic alterations due to a missense mutation in the Na,K-ATPase alpha2 subunit cause familial hemiplegic migraine type 2". J Biol Chem. 279 (42): 43692–6. doi:10.1074/jbc.M407471200. PMID 15308625.
  32. ^ a b c d e f g Jurkat-Rott K, Freilinger T, Dreier J, Herzog J, Göbel H, Petzold G, Montagna P, Gasser T, Lehmann-Horn F, Dichgans M (2004). "Variability of familial hemiplegic migraine with novel A1A2 Na /K -ATPase variants". Neurology. 62 (10): 1857–61. doi:10.1212/01.WNL.0000127310.11526.FD. PMID 15186395. S2CID 43023377.Na+/K+-ATPase variants&rft.volume=62&rft.issue=10&rft.pages=1857-61&rft.date=2004&rft_id=https://api.semanticscholar.org/CorpusID:43023377#id-name=S2CID&rft_id=info:pmid/15186395&rft_id=info:doi/10.1212/01.WNL.0000127310.11526.FD&rft.aulast=Jurkat-Rott&rft.aufirst=K&rft.au=Freilinger, T&rft.au=Dreier, J&rft.au=Herzog, J&rft.au=Göbel, H&rft.au=Petzold, G&rft.au=Montagna, P&rft.au=Gasser, T&rft.au=Lehmann-Horn, F&rft.au=Dichgans, M&rfr_id=info:sid/bs.wikipedia.org:Porodična hemiplegijska migrena" class="Z3988">
  33. ^ Swoboda K, Kanavakis E, Xaidara A, Johnson J, Leppert M, Schlesinger-Massart M, Ptacek L, Silver K, Youroukos S (2004). "Alternating hemiplegia of childhood or familial hemiplegic migraine? A novel ATP1A2 mutation". Ann Neurol. 55 (6): 884–7. doi:10.1002/ana.20134. PMID 15174025. S2CID 13430399.
  34. ^ Ambrosini A, D'Onofrio M, Grieco G, Di Mambro A, Montagna G, Fortini D, Nicoletti F, Nappi G, Sances G, Schoenen J, Buzzi M, Santorelli F, Pierelli F (2005). "Familial basilar migraine associated with a new mutation in the ATP1A2 gene". Neurology. 65 (11): 1826–8. doi:10.1212/01.wnl.0000187072.71931.c0. PMID 16344534. S2CID 12870819.
  35. ^ a b Vanmolkot K, Kors E, Turk U, Turkdogan D, Keyser A, Broos L, Kia S, van den Heuvel J, Black D, Haan J, Frants R, Barone V, Ferrari M, Casari G, Koenderink J, van den Maagdenberg A (2006). "Two de novo mutations in the Na,K-ATPase gene ATP1A2 associated with pure familial hemiplegic migraine". Eur J Hum Genet. 14 (5): 555–60. doi:10.1038/sj.ejhg.5201607. PMID 16538223.
  36. ^ Vanmolkot K, Stroink H, Koenderink J, Kors E, van den Heuvel J, van den Boogerd E, Stam A, Haan J, De Vries B, Terwindt G, Frants R, Ferrari M, van den Maagdenberg A (2006). "Severe episodic neurological deficits and permanent mental retardation in a child with a novel FHM2 ATP1A2 mutation". Ann Neurol. 59 (2): 310–4. doi:10.1002/ana.20760. PMID 16437583. S2CID 8626672.
  37. ^ a b Vanmolkot K, Kors E, Hottenga J, Terwindt G, Haan J, Hoefnagels W, Black D, Sandkuijl L, Frants R, Ferrari M, van den Maagdenberg A (2003). "Novel mutations in the Na , K -ATPase pump gene ATP1A2 associated with familial hemiplegic migraine and benign familial infantile convulsions". Ann Neurol. 54 (3): 360–6. doi:10.1002/ana.10674. PMID 12953268. S2CID 43526424.Na+, K+-ATPase pump gene ATP1A2 associated with familial hemiplegic migraine and benign familial infantile convulsions&rft.volume=54&rft.issue=3&rft.pages=360-6&rft.date=2003&rft_id=https://api.semanticscholar.org/CorpusID:43526424#id-name=S2CID&rft_id=info:pmid/12953268&rft_id=info:doi/10.1002/ana.10674&rft.aulast=Vanmolkot&rft.aufirst=K&rft.au=Kors, E&rft.au=Hottenga, J&rft.au=Terwindt, G&rft.au=Haan, J&rft.au=Hoefnagels, W&rft.au=Black, D&rft.au=Sandkuijl, L&rft.au=Frants, R&rft.au=Ferrari, M&rft.au=van den Maagdenberg, A&rft_id=https://archive.org/details/sim_annals-of-neurology_2003-09_54_3/page/360&rfr_id=info:sid/bs.wikipedia.org:Porodična hemiplegijska migrena" class="Z3988">
  38. ^ a b Segall L, Mezzetti A, Scanzano R, Gargus J, Purisima E, Blostein R (2005). "Alterations in the α2 isoform of Na,K-ATPase associated with familial hemiplegic migraine type 2". Proc Natl Acad Sci USA. 102 (31): 11106–11. Bibcode:2005PNAS..10211106S. doi:10.1073/pnas.0504323102. PMC 1178013. PMID 16037212.
  39. ^ Pierelli F, Grieco G, Pauri F, Pirro C, Fiermonte G, Ambrosini A, Costa A, Buzzi M, Valoppi M, Caltagirone C, Nappi G, Santorelli F (2006). "A novel ATP1A2 mutation in a family with FHM type II". Cephalalgia. 26 (3): 324–8. doi:10.1111/j.1468-2982.2006.01002.x. PMID 16472340. S2CID 33708885.
  40. ^ a b De Fusco M, Marconi R, Silvestri L, Atorino L, Rampoldi L, Morgante L, Ballabio A, Aridon P, Casari G (2003). "Haploinsufficiency of ATP1A2 encoding the Na /K pump alpha2 subunit associated with familial hemiplegic migraine type 2". Nat Genet. 33 (2): 192–6. doi:10.1038/ng1081. PMID 12539047. S2CID 1296597.Na+/K+ pump alpha2 subunit associated with familial hemiplegic migraine type 2&rft.volume=33&rft.issue=2&rft.pages=192-6&rft.date=2003&rft_id=https://api.semanticscholar.org/CorpusID:1296597#id-name=S2CID&rft_id=info:pmid/12539047&rft_id=info:doi/10.1038/ng1081&rft.aulast=De Fusco&rft.aufirst=M&rft.au=Marconi, R&rft.au=Silvestri, L&rft.au=Atorino, L&rft.au=Rampoldi, L&rft.au=Morgante, L&rft.au=Ballabio, A&rft.au=Aridon, P&rft.au=Casari, G&rfr_id=info:sid/bs.wikipedia.org:Porodična hemiplegijska migrena" class="Z3988">
  41. ^ a b Koenderink J, Zifarelli G, Qiu L, Schwarz W, De Pont J, Bamberg E, Friedrich T (2005). "Na,K-ATPase mutations in familial hemiplegic migraine lead to functional inactivation". Biochim Biophys Acta. 1669 (1): 61–8. doi:10.1016/j.bbamem.2005.01.003. PMID 15843000.
  42. ^ Dichgans M, Freilinger T, Eckstein G, Babini E, Lorenz-Depiereux B, Biskup S, Ferrari M, Herzog J, van den Maagdenberg A, Pusch M, Strom T (2005). "Mutation in the neuronal voltage-gated sodium channel SCN1A in familial hemiplegic migraine". Lancet. 366 (9483): 371–7. doi:10.1016/S0140-6736(05)66786-4. PMID 16054936. S2CID 30365311.
  43. ^ Gardner K, Barmada M, Ptacek L, Hoffman E (1997). "A new locus for hemiplegic migraine maps to chromosome 1q31". Neurology. 49 (5): 1231–8. doi:10.1212/WNL.49.5.1231. PMID 9371899. S2CID 32611926.
  44. ^ Ducros, A (Apr 22, 2013). "[Genetics of migraine.]". Revue Neurologique. 169 (5): 360–71. doi:10.1016/j.neurol.2012.11.010. PMID 23618705.
  45. ^ Suzuki, M.; Van Paesschen, W.; Stalmans, I.; Horita, S.; Yamada, H.; Bergmans, B. A.; Legius, E.; Riant, F.; De Jonghe, P.; Li, Y.; Sekine, T.; Igarashi, T.; Fujimoto, I.; Mikoshiba, K.; Shimadzu, M.; Shiohara, M.; Braverman, N.; Al-Gazali, L.; Fujita, T.; Seki, G. (23. 8. 2010). "Defective membrane expression of the Na -HCO3- cotransporter NBCe1 is associated with familial migraine". Proceedings of the National Academy of Sciences. 107 (36): 15963–15968. Bibcode:2010PNAS..10715963S. doi:10.1073/pnas.1008705107. PMC 2936614. PMID 20798035.
  46. ^ Arias-Rivas S, Rodríguez-Yañez M, Cortés J, Pardo-Parrado M, Aguiar P, Leira R, Castillo J, Blanco M (2012). "Familial hemiplegic migraine with prolonged global aura: follow-up findings of subtraction ictal SPECT co-registered to MRI (SISCOM)". Cephalalgia. 32 (13): 1013–1014. doi:10.1177/0333102412457093. PMID 22933508. S2CID 18838384.
  47. ^ Lykke Thomsen L, Kirchmann Eriksen M, Faerch Romer S, Andersen I, Ostergaard E, Keiding N, Olesen J, Russell M (2002). "An epidemiological survey of hemiplegic migraine". Cephalalgia. 22 (5): 361–75. doi:10.1046/j.1468-2982.2002.00371.x. PMID 12110112.

Vanjski linkovi

[uredi | uredi izvor]

Šablon:Glavobolja

Preuzeto iz "https://bs.wikipedia.org/w/index.php?title=Porodična_hemiplegijska_migrena&oldid=3379974"