Idi na sadržaj

INPP1

S Wikipedije, slobodne enciklopedije
INPP1
Identifikatori
AliasiINPP1
Vanjski ID-jeviOMIM: 147263 MGI: 104848 HomoloGene: 1655 GeneCards: INPP1
Lokacija gena (čovjek)
Hromosom 2 (čovjek)
Hrom.Hromosom 2 (čovjek)[1]
Hromosom 2 (čovjek)
Genomska lokacija za INPP1
Genomska lokacija za INPP1
Bend2q32.2Početak190,343,570 bp[1]
Kraj190,371,665 bp[1]
Lokacija gena (miš)
Hromosom 1 (miš)
Hrom.Hromosom 1 (miš)[2]
Hromosom 1 (miš)
Genomska lokacija za INPP1
Genomska lokacija za INPP1
Bend1 C1.1|1 26.99 cMPočetak52,824,586 bp[2]
Kraj52,856,847 bp[2]
Obrazac RNK ekspresije
Više referentnih podataka o ekspresiji
Ontologija gena
Molekularna funkcija inositol-1,4-bisphosphate 1-phosphatase activity
inositol-1,3,4-trisphosphate 1-phosphatase activity
hydrolase activity
vezivanje iona metala
GO:0001948, GO:0016582 vezivanje za proteine
Ćelijska komponenta citosol
Biološki proces phosphate-containing compound metabolic process
phosphatidylinositol phosphate biosynthetic process
inositol phosphate metabolic process
GO:0072468 Transdukcija signala
GO:0098501, GO:0098502, GO:0006286 Defosforilacija
inositol phosphate dephosphorylation
Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNK)

NM_001128928
NM_002194

NM_008384

RefSeq (bjelančevina)

NP_001122400
NP_002185

NP_032410

Lokacija (UCSC)Chr 2: 190.34 – 190.37 MbChr 1: 52.82 – 52.86 Mb
PubMed pretraga[3][4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjekPogledaj/uredi – miš

Inozitol polifosfat 1-fosfataza jest enzim koji je kod ljudi kodiran genom INPP1 sa hromosoma 2.[5][6] INPP1 kodira enzim inozitol polifosfat-1-fosfatazu, jedan od enzima uključenih u signalne puteve fosfatidilinozitola. Ovaj enzim uklanja fosfatnu grupu na poziciji 1 inozitolnog prstena od polifosfata inozitol 1,4-bisfosfata i inozitol 1,3,4-trisfosfata.[6]

Amiokiselininska sekvenca

[uredi | uredi izvor]

Dužina polipeptidnog lanca je 399 aminokiselina, a molekulska težina 43.998 Da.[7]

1020304050
MSDILRELLCVSEKAANIARACRQQEALFQLLIEEKKEGEKNKKFAVDFK
TLADVLVQEVIKQNMENKFPGLEKNIFGEESNEFTNDWGEKITLRLCSTE
EETAELLSKVLNGNKVASEALARVVHQDVAFTDPTLDSTEINVPQDILGI
WVDPIDSTYQYIKGSADIKSNQGIFPCGLQCVTILIGVYDIQTGVPLMGV
INQPFVSRDPNTLRWKGQCYWGLSYMGTNMHSLQLTISRRNGSETHTGNT
GSEAAFSPSFSAVISTSEKETIKAALSRVCGDRIFGAAGAGYKSLCVVQG
LVDIYIFSEDTTFKWDSCAAHAILRAMGGGIVDLKECLERNPETGLDLPQ
LVYHVENEGAAGVDRWANKGGLIAYRSRKRLETFLSLLVQNLAPAETHT

Modelni organizmi

[uredi | uredi izvor]
Fenotip Inpp1 nokaut-miševa
Svojstvo Fenotip
Vijabilnost homozigota Normalan
Plodnost Normalan
Tjelesna težina Normalan
Anksioznost otvorenog polja Normalan
Neurološka procjena Normalan
Snaga stiska Normalan
Test vruće ploče Normalan
Dismorfologija Normalan
Indirektna kalorimetrija Normalan
Test tolerancije glukoze Normalan
Slušni odgovor moždanog stabla Normalan
DEXA Normalan
Radiografija Normalan
Tjelesna temperatura Normalan
Morfologija oka Normalan
Klinička hemija Normalan
Plazmatski imunoglobulini Normalan
Hematologija Normalan
Mikronukleus test Normalan
Težina srca Normalan
Histopatologija kože Normalan
Histopathologija mozga Normalan
Salmonella infekcija Normalan[8]
Citrobacter infekcija Nenormalan[9]
Svi testovi i analize su iz:[10][11]

[12][13][14]

Reference

[uredi | uredi izvor]
  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000151689 - Ensembl, maj 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000026102 - Ensembl, maj 2017
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ York JD, Veile RA, Donis-Keller H, Majerus PW (Jul 1993). "Cloning, heterologous expression, and chromosomal localization of human inositol polyphosphate 1-phosphatase". Proc Natl Acad Sci U S A. 90 (12): 5833–7. Bibcode:1993PNAS...90.5833Y. doi:10.1073/pnas.90.12.5833. PMC 46817. PMID 8390685.
  6. ^ a b "Entrez Gene: INPP1 inositol polyphosphate-1-phosphatase". Pristupljeno 31. 7. 2012.
  7. ^ "UniProt, P49441" (jezik: engleski). Pristupljeno 17. 11. 2021.
  8. ^ "Salmonella infection data for Inpp1". Wellcome Trust Sanger Institute.
  9. ^ "Citrobacter infection data for Inpp1". Wellcome Trust Sanger Institute. Pristupljeno 31. 7. 2012.
  10. ^ Gerdin AK (2010). "The Sanger Mouse Genetics Programme: high throughput characterisation of knockout mice". Acta Ophthalmologica. 88: 925–7. doi:10.1111/j.1755-3768.2010.4142.x. S2CID 85911512.
  11. ^ Mouse Resources Portal, Wellcome Trust Sanger Institute.
  12. ^ Skarnes, W. C.; Rosen, B.; West, A. P.; Koutsourakis, M.; Bushell, W.; Iyer, V.; Mujica, A. O.; Thomas, M.; Harrow, J.; Cox, T.; Jackson, D.; Severin, J.; Biggs, P.; Fu, J.; Nefedov, M.; De Jong, P. J.; Stewart, A. F.; Bradley, A. (2011). "A conditional knockout resource for the genome-wide study of mouse gene function". Nature. 474 (7351): 337–342. doi:10.1038/nature10163. PMC 3572410. PMID 21677750.
  13. ^ Dolgin E (juni 2011). "Mouse library set to be knockout". Nature. 474 (7351): 262–263. doi:10.1038/474262a. PMID 21677718.
  14. ^ Collins FS, Rossant J, Wurst W (januar 2007). "A mouse for all reasons". Cell. 128 (1): 9–13. doi:10.1016/j.cell.2006.12.018. PMID 17218247. S2CID 18872015.

Dopunska literatura

[uredi | uredi izvor]

Vanjski linkovi

[uredi | uredi izvor]