Idi na sadržaj

GEN1

S Wikipedije, slobodne enciklopedije
GEN1
Identifikatori
AliasiGEN1
Vanjski ID-jeviOMIM: 612449 MGI: 2443149 HomoloGene: 35313 GeneCards: GEN1
Lokacija gena (čovjek)
Hromosom 2 (čovjek)
Hrom.Hromosom 2 (čovjek)[1]
Hromosom 2 (čovjek)
Genomska lokacija za GEN1
Genomska lokacija za GEN1
Bend2p24.2Početak17,753,858 bp[1]
Kraj17,788,946 bp[1]
Lokacija gena (miš)
Hromosom 12 (miš)
Hrom.Hromosom 12 (miš)[2]
Hromosom 12 (miš)
Genomska lokacija za GEN1
Genomska lokacija za GEN1
Bend12|12 A1.1Početak11,288,921 bp[2]
Kraj11,315,802 bp[2]
Ontologija gena
Molekularna funkcija crossover junction endodeoxyribonuclease activity
vezivanje sa DNK
nuclease activity
endonuclease activity
catalytic activity
hydrolase activity
vezivanje iona metala
endodeoxyribonuclease activity
magnesium ion binding
four-way junction DNA binding
5'-flap endonuclease activity
protein homodimerization activity
double-stranded DNA binding
single-stranded DNA binding
single-stranded DNA 3'-5' exodeoxyribonuclease activity
double-stranded DNA 3'-5' exodeoxyribonuclease activity
single-stranded DNA 5'-3' exodeoxyribonuclease activity
flap endonuclease activity
double-stranded DNA 5'-3' exodeoxyribonuclease activity
5'-3' exodeoxyribonuclease activity
Ćelijska komponenta centrosom
jedro
nukleoplazma
Biološki proces resolution of recombination intermediates
positive regulation of mitotic cell cycle spindle assembly checkpoint
regulation of centrosome duplication
resolution of mitotic recombination intermediates
nucleic acid phosphodiester bond hydrolysis
cellular response to DNA damage stimulus
GO:0100026 Popravka DNK
double-strand break repair via homologous recombination
replication fork processing
DNA catabolic process, endonucleolytic
DNA catabolic process, exonucleolytic
UV-damage excision repair
Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNK)

NM_001130009
NM_182625

NM_177331

RefSeq (bjelančevina)

NP_001123481
NP_872431

NP_796305

Lokacija (UCSC)Chr 2: 17.75 – 17.79 MbChr 12: 11.29 – 11.32 Mb
PubMed pretraga[3][4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjekPogledaj/uredi – miš

GEN1, Hollidayeva spojna 5' zalisna endonukleaza jest enzim koji je kod ljudi kodiran genom GEN1 sa hromosoma 2.[5]

Amiokiselininska sekvenca

[uredi | uredi izvor]

Dužina polipeptidnog lanca je 908 aminokiselina, a molkekulska iežina 102.884 Da.[6]

1020304050
MGVNDLWQILEPVKQHIPLRNLGGKTIAVDLSLWVCEAQTVKKMMGSVMK
PHLRNLFFRISYLTQMDVKLVFVMEGEPPKLKADVISKRNQSRYGSSGKS
WSQKTGRSHFKSVLRECLHMLECLGIPWVQAAGEAEAMCAYLNAGGHVDG
CLTNDGDTFLYGAQTVYRNFTMNTKDPHVDCYTMSSIKSKLGLDRDALVG
LAILLGCDYLPKGVPGVGKEQALKLIQILKGQSLLQRFNRWNETSCNSSP
QLLVTKKLAHCSVCSHPGSPKDHERNGCRLCKSDKYCEPHDYEYCCPCEW
HRTEHDRQLSEVENNIKKKACCCEGFPFHEVIQEFLLNKDKLVKVIRYQR
PDLLLFQRFTLEKMEWPNHYACEKLLVLLTHYDMIERKLGSRNSNQLQPI
RIVKTRIRNGVHCFEIEWEKPEHYAMEDKQHGEFALLTIEEESLFEAAYP
EIVAVYQKQKLEIKGKKQKRIKPKENNLPEPDEVMSFQSHMTLKPTCEIF
HKQNSKLNSGISPDPTLPQESISASLNSLLLPKNTPCLNAQEQFMSSLRP
LAIQQIKAVSKSLISESSQPNTSSHNISVIADLHLSTIDWEGTSFSNSPA
IQRNTFSHDLKSEVESELSAIPDGFENIPEQLSCESERYTANIKKVLDED
SDGISPEEHLLSGITDLCLQDLPLKERIFTKLSYPQDNLQPDVNLKTLSI
LSVKESCIANSGSDCTSHLSKDLPGIPLQNESRDSKILKGDQLLQEDYKV
NTSVPYSVSNTVVKTCNVRPPNTALDHSRKVDMQTTRKILMKKSVCLDRH
SSDEQSAPVFGKAKYTTQRMKHSSQKHNSSHFKESGHNKLSSPKIHIKET
EQCVRSYETAENEESCFPDSTKSSLSSLQCHKKENNSGTCLDSPLPLRQR
LKLRFQST

Funkcija

[uredi | uredi izvor]

Ovaj gen kodira člana grupe G porodice nukleaza xeroderma pigmentosum čije članove karakteriziraju N-terminalni i unutrašnji domeni nukleazne grupe G xeroderma pigmentosum, praćeni heliks-ukosnica-heliks domenom i neuređenim C-terminalnim domenom. Protein kodiran ovim genom uključen je u razlučivanje Hollidayevih spojeva, koji su srednje četverosmjerne strukture koje kovalentno povezuju DNK tokom homologne rekombinacije i popravke dvolančanog prekida. Protein razrješava Hollidayeve spojeve stvaranjem dvostrukih rezova preko spoja kako bi se proizveli dupleks proizvodi koji se mogu ligirati. Osim toga, utvrđeno je da se ovaj protein nalazi na centrosomima, gdje je uključen u regulaciju integriteta centrosoma. Alternativna prerada rezultira višestrukim varijantama transkripta (prema RefSeq, juli 2016).

Reference

[uredi | uredi izvor]
  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000178295 - Ensembl, maj 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000051235 - Ensembl, maj 2017
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ "Entrez Gene: GEN1, Holliday junction 5' flap endonuclease". Pristupljeno 16. 10. 2017.
  6. ^ "UniProt, Q17RS7" (jezik: engleski). Pristupljeno 12. 11. 2021.

Dopunska literatura

[uredi | uredi izvor]

Vanjski linkovi

[uredi | uredi izvor]

Ovaj članak uključuje tekst iz Nacionalne medicinske biblioteke Sjedinjenih Država, koji je u javnom vlasništvu.