Idi na sadržaj

CKB

S Wikipedije, slobodne enciklopedije
CKB
Dostupne strukture
PDBPretraga ortologa: PDBe RCSB
Spisak PDB ID kodova

3B6R, 3DRB, 3DRE

Identifikatori
AliasiCKB
Vanjski ID-jeviOMIM: 123280 MGI: 88407 HomoloGene: 37530 GeneCards: CKB
Lokacija gena (čovjek)
Hromosom 14 (čovjek)
Hrom.Hromosom 14 (čovjek)[1]
Hromosom 14 (čovjek)
Genomska lokacija za CKB
Genomska lokacija za CKB
Bend14q32.33Početak103,519,667 bp[1]
Kraj103,522,833 bp[1]
Lokacija gena (miš)
Hromosom 12 (miš)
Hrom.Hromosom 12 (miš)[2]
Hromosom 12 (miš)
Genomska lokacija za CKB
Genomska lokacija za CKB
Bend12 F1|12 61.09 cMPočetak111,635,795 bp[2]
Kraj111,638,772 bp[2]
Ontologija gena
Molekularna funkcija aktivnost sa transferazom
nucleotide binding
transferase activity, transferring phosphorus-containing groups
kinase activity
creatine kinase activity
catalytic activity
GO:0001948, GO:0016582 vezivanje za proteine
ATP binding
ubiquitin protein ligase binding
Ćelijska komponenta myelin sheath
mitohondrija
Egzosom
Vanćelijsko
jedro
citoplazma
citosol
dendrit
soma
Biološki proces substantia nigra development
Fosforilacija
brain development
creatine metabolic process
cellular chloride ion homeostasis
cerebellum development
phosphocreatine biosynthetic process
Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNK)

NM_001823
NM_001362531

NM_021273

RefSeq (bjelančevina)

NP_001814
NP_001349460

NP_067248

Lokacija (UCSC)Chr 14: 103.52 – 103.52 MbChr 12: 111.64 – 111.64 Mb
PubMed pretraga[3][4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjekPogledaj/uredi – miš
Kreatin-kinaza, ektopijska ekspresija
Identifikatori
SimbolCKBE
NCBI gen1156
HGNC1992
OMIM123270
Ostali podaci
LokusHrom. 14 q32.3

Moždani tip kreatin-kinaze poznat i kao CK-BB je kreatin-kinaza koja je kod ljudi kodirana genom CKB.[5]

Funkcija

[uredi | uredi izvor]

Protein koji jekodiran ovim genom, CK-BB, sastoji se od homodimera od dvije identične CK-B podjedinice mozga. BB-CK je citoplazmatski enzim koji je uključen u homeostazu ćelijske energije, s tim što su određene frakcije enzima vezane za ćelijske membrane, ATPaza i raznih enzima koji zahtijevaju ATP u ćeliji. Tamo CK-BB formira čvrsto povezane mikrokomponente za in situ regeneraciju ATP koji je potrošen. Kodirani protein reverzibilno katalizira prijenos "energetski bogatog" fosfata između ATP i kreatina ili između fosfo-kreatina (PCr) i ADP. Njegova funkcionalna cjelina je homodimer (CK-BB) u mozgu i glatkim mišićima, kao i u drugim tkivima i ćelijama poput neuronskih ćelija, mrežnjače, bubrega, kostiju, itd. U srcu, heterodimer (CK-MB ) koji se sastoji od jedne CK-B CK podjedinice mozga i jedne CK-M CK podjedinice mišića. Kodirani proteini CK-BB i CK-MB članovi su ATP porodice proteina gvanido-fosfotransferaze.[6]

Ektopijska ekspresija

[uredi | uredi izvor]

Ektopijska ekspresija (CKBE) tipa B (mozak) kreatin-kinaze (CK-BB) u eritrocitima i trombocitima je rijetka, benigna anomalija otkrivena tokom skrining programa za novorođenčad za Dichenneovu mišićnu distrofiju.[7][8]

Reference

[uredi | uredi izvor]
  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000166165 - Ensembl, maj 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000001270 - Ensembl, maj 2017
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ Mariman EC, Schepens JT, Wieringa B (august 1989). "Complete nucleotide sequence of the human creatine kinase B gene". Nucleic Acids Res. 17 (15): 6385. doi:10.1093/nar/17.15.6385. PMC 318286. PMID 2771648.
  6. ^ "Entrez Gene: CKB".
  7. ^ Kotz R, Leber H, Ramach W, Arbes H, Wolf A (juli 1977). "[Clinical observations on the use of high-dose methotrexate treatment in osteogenic sarcoma (author's transl)]". Wien. Klin. Wochenschr. (jezik: njemački). 89 (14): 474–9. PMID 70889.
  8. ^ Wienker TF, Ulferts A, Ott J, Bender K, Scheuerbrandt G, Arnold H, Ropers HH (1985). "A dominant mutation causing ectopic expression of the creatine kinase B gene maps on chromosome 14". Cytogenet. Cell Genet. 40: 776. doi:10.1159/000316956.

Vanjski linkovi

[uredi | uredi izvor]