Idi na sadržaj

CCDC113

S Wikipedije, slobodne enciklopedije
CCDC113
Identifikatori
AliasiCCDC113
Vanjski ID-jeviOMIM: 616070 MGI: 3606076 HomoloGene: 40927 GeneCards: CCDC113
Lokacija gena (čovjek)
Hromosom 16 (čovjek)
Hrom.Hromosom 16 (čovjek)[1]
Hromosom 16 (čovjek)
Genomska lokacija za CCDC113
Genomska lokacija za CCDC113
Bend16q21Početak58,231,157 bp[1]
Kraj58,283,836 bp[1]
Lokacija gena (miš)
Hromosom 8 (miš)
Hrom.Hromosom 8 (miš)[2]
Hromosom 8 (miš)
Genomska lokacija za CCDC113
Genomska lokacija za CCDC113
Bend8|8 D1Početak96,260,713 bp[2]
Kraj96,285,518 bp[2]
Obrazac RNK ekspresije
Više referentnih podataka o ekspresiji
Ontologija gena
Molekularna funkcija• GO:0001948, GO:0016582 vezivanje za proteine
Ćelijska komponenta• centar organizacije mikrotubula
• centriolar satellite
• citoskelet
• citoplazma
• nukleoplazma
• citosol
• GO:0009327 makromolekulani kompleks
Biološki proces• cell projection organization
• cilium assembly
Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez

29070

244608

Ensembl

ENSG00000103021

ENSMUSG00000036598

UniProt

Q9H0I3

Q8C5T8

RefSeq (mRNK)

NM_001142302
NM_014157

NM_172914

RefSeq (bjelančevina)

NP_001135774
NP_054876

NP_766502

Lokacija (UCSC)Chr 16: 58.23 – 58.28 MbChr 8: 96.26 – 96.29 Mb
PubMed pretraga[3][4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjekPogledaj/uredi – miš

Protein 13 sa upredenom zavojnicom, znan i kao HSPC065, GC16Pof6842 i GC16P044152, jest protein koji je kod ljudi kodiran genom CCDC113. Ljudski gen CCDC113 nalazi se na hromosomu 16, sekveni q21. Kodira iRNK sa 5.304 baznih parova i 377 aminokiselina.[5][6][7]

Gen

[uredi | uredi izvor]

CCDC113 nalazi se na hromosomskoj lokaciji 16q21 i kodira dvije različite izoforme sa izoformom 2 koji sadrži jedan manje zamjenski unutarokvirni egzon u odnosu na protein pune dužine, izoformu 1. Izoforma 1 sastoji se od 5.304 baznih parova iRNK koji tvore 9 egzona koji čine kodirajuću sekvencu.[8]

Susjedstvo gena CCDC113[9]

CCDC113, smješten između nukleotida 58283840 i 58317740 na hromosomu 16, okružen je antisens genima PRSS54 i CSNK2A2 i nizvodno od GINS3 i NDRG4 na smislenom nizu. PRSS54 je tripsinu slična serin-proteaza koji kodira neaktivni prekursor serins-proteaze 54.[10] CSNK2A2 kazein-kinaza 2, alfa prim polipeptid koji sadrži domen protein-kinaze i katalitski domen.[11] GINS3 je presudan za iniciranje progresije replikacije DNK i replisoma kod eukariota.[12] NDRG4 'član N-myc regulirane porodice gena koji pripada alfa/beta hidrolaznoj superporodici koja kodira citoplazmatski protein odgovoran za napredovanje ćelijskog ciklusa i preživljavanje u primarnim astrocitima i mogu biti uključeni u regulaciju mitogenog signaliziranja u ćelijama glatkim mišićima krvnih sudova.[13]

Protein

[uredi | uredi izvor]

Aminokiselinska sekvenca

Dužina polipeptidnog lanca je 377 aminokiselina, a molekulska težina 44.220 Da.[14]

1020304050
MTDDESESVLSDSHEGSELELPVIQLCGLVEELSYVNSALKTETEMFEKY
YAKLEPRDQRPPRLSEIKISAADYAQFRGRRRSKSRTGMDRGVGLTADQK
LELVQKEVADMKDDLRHTRANAERDLQHHEAIIEEAEIRWSEVSREVHEF
EKDILKAISKKKGSILATQKVMKYIEDMNRRRDNMKEKLRLKNVSLKVQR
KKMLLQLRQKEEVSEALHDVDFQQLKIENAQFLETIEARNQELTQLKLSS
GNTLQVLNAYKSKLHKAMEIYLNLDKEILLRKELLEKIEKETLQVEEDRA
KAEAVNKRLRKQLAEFRAPQVMTYVREKILNADLEKSIRMWERKVEIAEM
SLKGHRKAWNRMKITNEQLQADYLAGK
Simboli

C: Cistein
D: Asparaginska kiselina
E: Glutaminska kiselina
F: Fenilalanin
G: Glicin
H: Histidin
I: Izoleucin
K: Lizin
L: Leucin
M: Metionin
N: Asparagin
P: Prolin
Q: Glutamin
R: Arginin
S: Serin
T: Treonin
V: Valin
W: Triptofan
Y: Tirozin

Protein CCDC113 sastoji se od 377 aminokiselina koje čine sekundarnu strukturu koja se sastoji uglavnom od alfa-heliksa.[8][15] Ovaj protein sadrži domen nepoznate funkcije DUF4201. Mnogo je predviđenih posttranslacijskih modifikacija, uključujući fosforilaciju, N-terminalnu acetilaciju, sumoilaciju i N-glikozilaciju.[16]

Funkcija

[uredi | uredi izvor]

Funkcija CCDC113 još uvijek nije poznata.

Ekspresija

[uredi | uredi izvor]

CCDC 113 eksprimira se na niskim nivoima u gotovo svim tjelesnim tkivima pomoću RNK-seq uključujući krv, limfne čvorove, mozak, srce, skeletne mišiće, bubrege, jetru, debelo crijevo, pluća, štitnjaču, prostatu, jajnike, dojke , nadbubrežne žlijezde i adipocite. Gen se također eksprimira u embrionskim tkivima i matičnim ćelijama.[17] Postoje visoki nivoi ekspresije u malom mozgu i sjemenicima i okolnim tkivima.[18]

Ekspresija CCDC113 u ljudskim tkivima.[18]

Homologija

[uredi | uredi izvor]

Paralozi

[uredi | uredi izvor]

CCDC113 ima jedan poznati paralog, CCDC96 koji ima pokriće upita od 27% i maksimalnu vrijednost identiteta od 34%.[19]

Naziv Vrsta Uobičajeno ime Pritupni broj bazi NCBI Dužina Identitet proteina (%)
CCDC113 Homo sapiens Čovjek NP_054876.2 377aa 100
CCDC96 Homo sapiens Čovjek NP_699207.1 555aa 34

Homolozi

[uredi | uredi izvor]

CCDC113 je visoko konzerviran kod svih sisara i u organizmima koji se odvajaju od zebrica,Danio rerio.[19]

Vrsta Uobičajeno ime Broj pristupa bazi NCBI (iRNK/Protein) Dužina (bp/aa) Identitet proteina (%)
Homo sapiens Čovjek NM_014157.3 / NP_054876.2 5304bp/377aa 100
Pan troglodytes Čimpanza XM_523504.4/ / XP_523504.2 5269bp/377aa 99
Mus musculus Miš NM_172914.2 / NP_766502.1 1271bp/377aa 78
Felis catus Mačka XM_003998086.1 / 410983617 1252bp/323aa 69
Xenopus (Silurona) tropicalis Zapadna kandžasta žaba XM_002931657.1 / 301604136 1395bp/441aa 43
Danio rerio Zebrica NM_001006061.1 / NP_001006061.1 1154bp/358aa 38

Interakcije

[uredi | uredi izvor]

Regulatorni elementi CCDC113 uključuju transkripcijske faktore ATF2, FOXD1, LCR-F1, C / EBP-alfa, Max, AREB6, CBF-A, CBF (2), c-Myc i Hipoksija-inducibilni faktori.[8]

Interaktivni proteini pronađeni pomoću tehnike dvohibridni skrining uključuju GIT1; kineza-vezana za receptor kinaze povezane sa G-proteinima, u interakciji sa ArfGAP, citoplazmatski protein HAP1; Huntingtin-vezani protein 1,[20] IMMT, protein unutrašnje mitohondrijske membrane i PFN2; Profilin 2 - sveprisutni proteinski monomer koji veže aktin.[8]

Klinički značaj

[uredi | uredi izvor]

Studije su povezale ekspresiju CCDC113 u kanceroznim tkivima sa mutacijama u kodirajućoj sekvenci. misens mutacija na lokaciji 86 arginina do triptofana (R86Y) i na R180C povezani su sa adenokarcinomima debelog crijeva. Dvije tačkaste mutacije također su povezane s adenokarcinomima rektuma, misense mutacijom R361Q i mutacijom baznog para u tački c972t. Serozni karcinom jajnika povezan je s misense mutacijom S6F.[21]

Reference

[uredi | uredi izvor]
  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000103021 - Ensembl, maj 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000036598 - Ensembl, maj 2017
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ Wiemann S, Weil B, Wellenreuther R, Gassenhuber J, Glassl S, Ansorge W, Bocher M, Blocker H, Bauersachs S, Blum H, Lauber J, Dusterhoft A, Beyer A, Kohrer K, Strack N, Mewes HW, Ottenwalder B, Obermaier B, Tampe J, Heubner D, Wambutt R, Korn B, Klein M, Poustka A (Mar 2001). "Toward a catalog of human genes and proteins: sequencing and analysis of 500 novel complete protein coding human cDNAs". Genome Res. 11 (3): 422–35. doi:10.1101/gr.GR1547R. PMC 311072. PMID 11230166.
  6. ^ Zhang QH, Ye M, Wu XY, Ren SX, Zhao M, Zhao CJ, Fu G, Shen Y, Fan HY, Lu G, Zhong M, Xu XR, Han ZG, Zhang JW, Tao J, Huang QH, Zhou J, Hu GX, Gu J, Chen SJ, Chen Z (Nov 2000). "Cloning and functional analysis of cDNAs with open reading frames for 300 previously undefined genes expressed in CD34 hematopoietic stem/progenitor cells". Genome Res. 10 (10): 1546–60. doi:10.1101/gr.140200. PMC 310934. PMID 11042152.
  7. ^ "Entrez Gene: CCDC113 coiled-coil domain containing 113".
  8. ^ a b c d "Coiled-Coil Domain Containing 113". GeneCards. Pristupljeno 5/8/2013. Provjerite vrijednost datuma u parametru: |access-date= (pomoć)
  9. ^ "CCDC113 coiled-coil domain containing 113 Homo sapiens (human)". NCBI. Pristupljeno 5/8/2013. Provjerite vrijednost datuma u parametru: |access-date= (pomoć)
  10. ^ "Inactive Serine Protease 54 Precursor (Homo sapiens)". NCBI. Pristupljeno 5/8/2013. Provjerite vrijednost datuma u parametru: |access-date= (pomoć)
  11. ^ "CSNK2A2 casein kinase 2, alpha prime polypeptide [ Homo sapiens (human) ]". NCBI. Pristupljeno 5/8/2013. Provjerite vrijednost datuma u parametru: |access-date= (pomoć)
  12. ^ "GINS3 GINS complex subunit 3 (psf3 homolog)". NCBI. Pristupljeno 5/8/2013. Provjerite vrijednost datuma u parametru: |access-date= (pomoć)
  13. ^ "NDRD4 NDRG family member 4". NCBI. Pristupljeno 5/8/2013. Provjerite vrijednost datuma u parametru: |access-date= (pomoć)
  14. ^ "UniProt, Q9H0I3". Pristupljeno 2. 7. 202111. Provjerite vrijednost datuma u parametru: |access-date= (pomoć)
  15. ^ Kelley LA, Sternberg MJ (2009). "Protein structure prediction on the Web: a case study using the Phyre server". Nat Protoc. 4 (3): 363–71. doi:10.1038/nprot.2009.2. hdl:10044/1/18157. PMID 19247286. S2CID 12497300.
  16. ^ "Bioinformatics Resource Portal". ExPASy. Pristupljeno 5/8/2013. Provjerite vrijednost datuma u parametru: |access-date= (pomoć)
  17. ^ "CCDC113 (coiled-coil domain containing 113)". BioGPS. Pristupljeno 22. 4. 2013.
  18. ^ a b Su AI, Wiltshire T, Batalov S, Lapp H, Ching KA, Block D, Zhang J, Soden R, Hayakawa M, Kreiman G, Cooke MP, Walker JR, Hogenesch JB (april 2004). "A gene atlas of the mouse and human protein-encoding transcriptomes". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 101 (16): 6062–7. Bibcode:2004PNAS..101.6062S. doi:10.1073/pnas.0400782101. PMC 395923. PMID 15075390.
  19. ^ a b "Basic Local Alignment Search Tool". BLAST. NCBI. Pristupljeno 5/8/2013. Provjerite vrijednost datuma u parametru: |access-date= (pomoć)
  20. ^ Gutekunst CA, Li SH, Yi H, Ferrante RJ, Li XJ, Hersch SM (oktobar 1998). "The cellular and subcellular localization of huntingtin-associated protein 1 (HAP1): comparison with huntingtin in rat and human". J. Neurosci. 18 (19): 7674–86. doi:10.1523/JNEUROSCI.18-19-07674.1998. PMC 6793025. PMID 9742138.
  21. ^ "El Dorado". El Dorado. Pristupljeno 25. 4. 2013.[mrtav link]

Vanjski linkovi

[uredi | uredi izvor]
Preuzeto iz "https://bs.wikipedia.org/w/index.php?title=CCDC113&oldid=3491539"