Touch Health

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O sequenciamento de genoma completo (WGS) é uma ferramenta poderosa capaz de transformar o diagnóstico de doenças complexas. Ao mapear todo o DNA de uma pessoa, o WGS identifica variações genéticas que podem estar por trás de condições raras ou de difícil diagnóstico, muitas vezes não reconhecidas por outros exames. Se seu paciente já passou por vários testes e ainda não encontrou respostas, o WGS pode ser o próximo passo decisivo para identificar a origem dos sintomas, permitindo que médicos e pacientes tomem decisões com base em informações genéticas precisas. Para famílias que enfrentam doenças de origem genética sem explicação, o sequenciamento de genoma completo pode acelerar o processo de diagnóstico, poupando anos de incerteza e tratamentos ineficazes. Com esse exame, variantes em regiões não codificantes podem ser detectadas, abrindo novas possibilidades de diagnóstico.

Medicina de precisão em cardiologia em pauta para nossos associados! Vem aí o III Simpósio Internacional de Medicina de Precisão em Cardiologia - Cardiogen, uma iniciativa do InCor voltada também a médicos geneticistas. ➡ Associados SBGM podem participar do evento híbrido. Saiba mais em www.incor.usp.br. #sbgm  #associado  #simposio #cardiologia  #genetica  #cardiopatias

Dia emocionante hoje !!!! Comemoração 10 anos do Lab de Citogenômica ! GRATIDÃO IMENSA 💜 Sem palavras …. Exciting day !!!! Celebrating 10 years of the Cytogenomics Lab! IMMENSE GRATITUDE 💜 Speechless….

Com os avanços da genética, exames como o sequenciamento do genoma (WGS) e do exoma (WES) tornaram-se ferramentas essenciais para entender o papel do DNA na saúde, oferecendo uma visão detalhada de diversas condições genéticas. O genoma abrange todo o material genético, incluindo regiões codificantes e não codificantes, que desempenham papéis regulatórios. O WGS permite uma análise abrangente, sendo útil para identificar variantes em qualquer parte do DNA, especialmente em condições complexas. O exoma refere-se apenas às regiões codificantes do genoma, responsáveis pela produção de proteínas. O WES é uma alternativa mais rápida e econômica ao WGS, concentrando-se na detecção de variantes presentes nessas áreas, que estão associadas a diversas condições genéticas. Tanto o sequenciamento completo do genoma (WGS) quanto o sequenciamento do exoma (WES) desempenham um papel importante na medicina, proporcionando diagnósticos mais precisos e tratamentos personalizados, ajustados às necessidades de cada indivíduo.

Câncer e estilo de vida Em meados da década de 40, o número de mortes causadas por câncer de pulmão era cerca de 15 vezes maior que o observado em 1920. Em meio ao questionamento do que poderia estar levando a esse aumento, pesquisadores começaram a pensar em causas prováveis e uma das associações era o tabaco. De fato, durante os períodos de primeira e segunda guerras mundiais, houve um aumento expressivo, global, no consumo do tabaco. Há 74 anos, em setembro de 1950, Richard Doll e Bradford Hill, pesquisadores britânicos, publicaram no British Medical Journal um estudo retrospectivo sobre a associação que encontraram entre o fumo e o câncer de pulmão. Outros pesquisadores nos EUA estavam chegando a conclusões similares. Ainda assim, houve argumentações contrárias, defendendo que associação não é causalidade. Doll e Hill então continuaram os estudos, fazendo uma investigação prospectiva, publicada em 1956. Isso, juntamente com trabalhos de outros pesquisadores, começou a convencer a população sobre os riscos. Esta foi a segunda associação entre estilo de vida, carcinógenos e câncer. A primeira havia sido feita por Pott, referente à fuligem e o câncer escrotal visto em limpadores de chaminé jovens. Mas, referente ao tabaco, foi muito mais difícil a comprovação, pois o lobby da indústria era forte e muitas pessoas eram adeptas do cigarro, incluindo pneumologistas. De acordo com o Ministério da Saúde, cerca de 85% dos casos de câncer de pulmão estão atrelados ao tabagismo hoje. E este é um cenário desafiador para países emergentes no geral, incluindo o Brasil. Segue abaixo trechos daquele primeiro artigo da década de 50. #tabagismo #cancerdepulmao #STEM #oncologia #históriadasciencias #pesquisaclinica #saude

Uma HONRA poder falar no Congresso Internacional Oncoclinicas Dana Faber sobre o último e mais afetuoso projeto de transformação que entreguei Hospital Vila da Serra e ONCOBIO … E principalmente tendo na plateia o grande time que construiu tudo isto comigo! Obrigada Oncoclínicas&Co pelas oportunidades até aqui … Instituto Oncoclínicas obrigada pelo convite !

Nova descoberta na oftalmologia traz esperança para que novas terapias direcionadas possam, em breve, ajudar os pacientes a preservar sua visão. Obrigada por compartilhar Karla Pelegrino #oftalmologia #testesgenéticos #medicinadeprecisão

Nos últimos meses, nossos indicadores de NPS mostram que alcançamos os melhores níveis de percepção de qualidade. Muito me orgulha saber que, nesse momento em que a companhia inteira está engajada na execução das inúmeras iniciativas para ganharmos ainda mais eficiência, nossa premissa de manter os pacientes no centro do negócio segue em curva ascendente. Para nós, a boa experiência do consumidor é uma premissa que passa pela humanização, pela excelência em serviço e, também, pela maior aplicação de toda a tecnologia que construímos e investimos ao longo dos anos. Como exemplo, cito um case muito relevante na área de Diagnósticos. Com a aplicação de um algoritmo de IA, reduzimos em 40% o tempo de permanência dentro das máquinas de ressonância magnética. Assim, aumentamos o conforto do paciente, que faz o exame mais rapidamente, e contribuímos para a sustentabilidade do setor, garantindo mais acesso ao procedimento. Nossa direção é essa. A busca pelo crescimento simultâneo da excelência médica, da experiência do paciente e da eficiência que gera acesso a cada vez mais pessoas.