এক্সওয়াইওয়াই সিনড্রোম
এক্সওয়াইওয়াই সিনড্রোম বা ৪৭,এক্সওয়াইওয়াই একটি জিনগত অবস্থা। এতে পুরুষের অতিরিক্ত একটি ওয়াই ক্রোমোজোম থাকে। খুব অল্প কিছু লক্ষণ এই সিনড্রোমের দরুন দেখা যায়। এর লক্ষণের মধ্যে রয়েছে গড়পড়তার চেয়ে বেশি উচ্চতা, ব্রণ ও বুদ্ধিবৃদ্ধিজনিত সমস্যা। অবশ্য এই সিনড্রোম ব্যক্তির বংশধারণ ক্ষমতায় কোন প্রভাব ফেলে না।
এক্সওয়াইওয়াই ক্রোমজোম সাধারণত ব্যক্তি তার পিতামাতা থেকে বংশসূত্রে পায় না বরং এটি শুক্রাণুর বৃদ্ধিকালে এক র্যান্ডমভাবে স্ংঘটিত ঘটনার ফলাফলস্বরূপ মানুষের মধ্যে থাকা স্বাভাবিক ৪৬টি ক্রোমোজোমের বদলে এক্সওয়াইওয়াই ক্যারইয়োটাইপ প্রদর্শনকারী ৪৭টি ক্রোমোজোম উপলব্ধ হয়। ক্রোমোজোমাল এনালাইসিসের মাধ্যমে এটি শনাক্ত করা সম্ভব।
চিকিৎসা হিসেবে "স্পীচ থেরাপি" অথবা স্কুলের কাজে বাড়তি সাহায্যের ব্যবস্থা করা যেতে পারে। [১] ক্রোমোজোমজনিত এই সমস্যার কোন প্রতিকার নেই। প্রতি এক হাজার পুরুষের মাঝে প্রায় একজন পুরুষ জন্মসূত্রে এই সমস্যায় ভোগে।[২] এমনকি অনেক পুরুষ তাদের ক্রোমোজোমের এই ভিন্ন ক্যারইয়োটাইপের ব্যাপারে অজ্ঞাত। [৩] ১৯৬১ সালে সর্বপ্রথম এই জিনগত সিনড্রোম বর্ণনা করা হয়।[৪]
লক্ষণ
[সম্পাদনা]শারীরিক লক্ষণ
[সম্পাদনা]৪৭ টি ক্রোমোজোম ও এক্সওয়াইওয়াই ক্যারইয়োটাইপের অধিকারী ব্যক্তিরা সাধারনত শিশুকালে খুব দ্রুত বাড়ে। দেখা গিয়েছে, তাদের সর্বশেষ উচ্চতা গড়পড়তার চেয়ে প্রায় ৭ সে.মি. বা তিন ইঞ্চির মতো বেশি হয়।[৫] ১৯৬২-১৯৭২ সময়কালে স্কটল্যান্ডের এডিনবরা জন্ম নেয়া আটজন ছেলে শিশুর উচ্চতা পরীক্ষা করে দেখা গেছে ১৮ বছর বয়েসে তাদের গড় উচ্চতা ১৮৮.১ সে.মি বা ছয় ফুট দুই ইঞ্চি। যেখানে তাদের পিতাদের গড় উচ্চতা ছিলো ১৭৪.১ সে.মি. এবংমায়েদের গড় উচ্চতা ছিলো ১৬২.৮সে.মি. বা পাঁচ ফুট চার ইঞ্চি। [৬] শুরুর দিকের রিপোর্টে ব্রণের প্রকটতা বর্ণনা করা হলেও বর্তমানে ব্রণের উপর বিশেষায়িত চর্মরোগ বিশেষজ্ঞরা ৪৭,এক্সওয়াইওয়াই এর সাথে ব্রণের সম্পর্ক আদৌ আছে কিনা তা নিয়ে সন্দেহ প্রকাশ করেন। [৭]
৪৭,এক্সওয়াইওয়াই পুরুষদের প্রিন্যাটাল টেস্টোস্টেরন মাত্রা স্বাভাবিক।[৮] অধিকন্তু পুরুষের যৌন বিকাশ ও বংশধারণ ক্ষমতা স্বাভাবিক।[৯][১০]
কগনিটিভ ও আচরণগত লক্ষণ
[সম্পাদনা]অন্যান্য সাধারণ সেক্স ক্রোমোজোম অসামঞ্জস্য ৪৭,এক্সএক্সএক্স এবং ৪৭,এক্সএক্সওয়াই (ক্লিনেফেল্টআর সিনড্রোম) এবং ৪৭,এক্সওয়াইওয়াই সিনড্রোমসহ জন্ম নেয়া ছেলে শিশুদের গড় আইকিউ সাধারণ জনসংখ্যার তুলনায় কম নয়।[১১][১২] ছয়টি ভিন্ন গবেষণায় ২৮ জন ৪৭,এক্সওয়াইওয়াই সিনড্রোমসহ জন্ম নেয়া ছেলেশিশুর ক্ষেত্রে গড়ে ১০০.৭৬ ভার্বাল আইকিউ, ১০৮.৭৯ পারদর্শিতা এবং ১০৫.০০সম্পূর্ণ আইকিউ স্কেলে স্কোর তুলতে দেখা গেছে ।[১৩] অন্য দুই গবেষণায় এই অতিরিক্ত জিনের অধিকারী ৪৭ জন প্রাপ্ত বয়স্ক পুরুষদের উচ্চতা গড়ে ১৮৪ সেন্টিমিটার এবং গড় আইকিউ ৯৯.৫ ভার্বাল আইকিউ এবং ১০৬.৪ পারদর্শিতা স্কোর পাওয়া গিয়েছে। [১২][১৪][১৫][১৬] বেশ কিছু পরীক্ষায় অতিরিক্ত জিনসহ জন্ম নেয়া শিশুদের আইকিউ অবশ্য তাদের সহদোরদের তুলনায় কিছুটা কম দেখা গেছে। [১৭] এডিনবরায় হওয়া গবেষণআয় দেখা গিয়েছে, গড়ে সহোদরদের ভার্বাল আইকিউ ১১২.৯ এবং পারদর্শিতা আইকিউ ১১৪.৬ হলেও অতিরিক্ত জিনের অধিকারী বা এক্সওয়াইওয়াই সিনড্রোমের অধিকারী শিশুদের গড় ভার্বাল আইকিউ এবং পারদর্শিতা স্কোর যথাক্রমে ১০৪.০ এবং ১০৬.৭। [১৪] উক্ত গবেষণায় অংশগ্রহণকারী প্রায় অর্ধেক ছেলে শিশুর কোন কিছু শিখতে সমস্যা হতো। বোস্টনে ৫৫ শতাংশ এক্সওয়াইওয়াই ক্রোমোজোম সম্পন্ন শিশুর নতুন কিছু শেখার ক্ষেত্রে সমস্যার সম্মুখীন হতে হয়।[১৫] এই অতিরিক্ত ক্রোমোজোম সমেত পুরুষদের মাঝে আক্রমাণত্মক আচরণ দেখা যায় না এবং তাদের বেড়ে ওঠা আর দশজন সাধারণ (৪৬টি ক্রোমোজোম সম্পন্ন) পুরুষদের মতোই।
কারণ
[সম্পাদনা]
৪৭,এক্সওয়াইওয়াই বংশানুক্রমে ব্যক্তির মাঝে আসে না। সাধারণত শুক্রাণু কোষের গঠনের সময় আকস্মিকভাবে সংঘটিত ঘটনার ফলাফল এই সিনড্রোম। মিয়োসিস ২ বা এনাফেজ দশায় ক্রোমোজোমের আলাদাকরণের সময় সংঘটিত হওয়া নন-ডিসজাংশনের দরূণ শুক্রাণুর কোষে একটি অতিরিক্ত ওয়াই ক্রোমোজোম থাকে। যদি এই ভিন্ন ধরনার শুক্রাণু শিশুর জিনেটিক গঠনে অবদান রাখে, তবে সেই শিশুর শরীরে কোষে একটি অতিরিক্ত ওয়াই ক্রোমোজোম পাওয়া যায়।[১৮]
ইতিহাস
[সম্পাদনা]১৯৫৬ সালের এপ্রিলে সুইডেনের লুন্ড বিশ্ববিদ্যালয়ের কোষজিনতত্ত্ববিদ জো হিন তিজো এবং এলবার্ট লেভান সর্বপ্রথম ডিপ্লয়েড মানব কোষে ৪৬টির বদলে ৪৮টি ক্রোমোজোমের অস্তিত্ব আবিষ্কার করেন।[১৯]
সমাজ ও সংস্কৃতি
[সম্পাদনা]কিছু জিনতত্ত্ববিদেরা এই অবস্থাকে "সিনড্রোম" তালিকার অন্তর্ভূক্তি করার ব্যাপারে সহমত নয়।[২০] কেননা,অনেক মানুষ এরকম ক্যারইয়োটাইপ থাকা স্বত্ত্বেও স্বাভাবিক জীবন-যাপন করেন।[২০][২১]
তথ্যসূত্র
[সম্পাদনা]- ↑ "XYY Syndrome"। NORD (National Organization for Rare Disorders)। ২০১২। সংগ্রহের তারিখ ১১ নভেম্বর ২০১৭।
- ↑ "47,XYY syndrome"। Genetics Home Reference (ইংরেজি ভাষায়)। জানুয়ারি ২০০৯। ২০১৭-০৩-২০ তারিখে মূল থেকে আর্কাইভ করা। সংগ্রহের তারিখ ২০১৭-০৩-১৯।
- ↑ "47, XYY syndrome"। Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) (ইংরেজি ভাষায়)। ২০১৭। ১১ নভেম্বর ২০১৭ তারিখে মূল থেকে আর্কাইভ করা। সংগ্রহের তারিখ ১১ নভেম্বর ২০১৭।
- ↑ Bostwick, David G.; Cheng, Liang (২০১৪)। Urologic Surgical Pathology E-Book (ইংরেজি ভাষায়)। Elsevier Health Sciences। পৃষ্ঠা 682। আইএসবিএন 9780323086196।
- ↑ Nielsen, Johannes (১৯৯৮)। "How is height growth?"। XYY males. An orientation। The Turner Center, Aarhus Psychiatric Hospital, Risskov, Denmark। ২০১০-০৩-০৭ তারিখে মূল থেকে আর্কাইভ করা।
- ↑ Ratcliffe, Shirley G.; Pan, Huiqi (নভেম্বর–ডিসেম্বর ১৯৯২)। "Growth during puberty in the XYY boy": 579–587। ডিওআই:10.1080/03014469200002392। পিএমআইডি 1476413।
- ↑ Plewig, Gerd; Kligman, Albert M. (২০০০)। Acne and rosacea (3rd সংস্করণ)। Springer-Verlag। পৃষ্ঠা 377। আইএসবিএন 3-540-66751-2।
- ↑ Ratcliffe, Shirley G.; Read, Graham (সেপ্টেম্বর ১৯৯৪)। "Prenatal testosterone levels in XXY and XYY males": 106–109। ডিওআই:10.1159/000184157। পিএমআইডি 7995613।
- ↑ Gardner, R.J. McKinlay; Sutherland, Grant R. (২০০৪)। Chromosome abnormalities and genetic counseling (3rd সংস্করণ)। Oxford University Press। পৃষ্ঠা 29–30, 42, 199, 207, 257, 263, 393, 424–430। আইএসবিএন 0-19-514960-2।
- ↑ Gardner, R.J. McKinlay; Sutherland, Grant R. (২০১২)। Chromosome abnormalities and genetic counseling (4th সংস্করণ)। Oxford University Press। পৃষ্ঠা 9–10, 12, 36, 52, 221, 224, 230, 285–286, 293, 440–441, 477–480, 484। আইএসবিএন 978-0-19-537533-6।
- ↑ Bender, Bruce G.; Puck, Mary H.; Salbenblatt, James A.; Robinson, Arthur (১৯৮৬)। "Cognitive development of children with sex chromosome abnormalities"। Smith, Shelley D.। Genetics and learning disabilities। San Diego: College-Hill Press। পৃষ্ঠা 175–201। আইএসবিএন 0-88744-141-6।
Figure 8-3. Estimated full-scale IQ distributions for SCA and control children: 47,XXX (mean ~83), 45,X & Variant (mean ~85), 47,XXY (mean ~95), 47,XYY (mean ~100), Controls and SCA Mosaics (mean ~104)
- ↑ ক খ Leggett, Victoria; Jacobs, Patricia; Nation, Kate; Scerif, Gaia; Bishop, Dorothy V. M. (ফেব্রুয়ারি ২০১০)। "Neurocognitive outcomes of individuals with a sex chromosome trisomy: XXX, XYY, or XXY: a systematic review"। Dev Med Child Neurol। 52 (2): 119–129। ডিওআই:10.1111/j.1469-8749.2009.03545.x। পিএমআইডি 20059514। পিএমসি 2820350
। Males with XYY have average IQs, consistent with the one study showing normal brain volume on magnetic resonance imaging. In contrast, both XXY and XXX groups tend to have below-average verbal IQ and small cerebral volume.
- ↑ Netley, Charles T. (১৯৮৬)। "Summary overview of behavioural development in individuals with neo-natally identified X and Y aneuploidy"। Ratcliffe, Shirley G.; Paul, Natalie। Prospective studies on children with sex chromosome aneuploidy। Birth defects original article series 22 (3)। New York: Alan R. Liss। পৃষ্ঠা 293–306। আইএসবিএন 0-8451-1062-4।
- ↑ ক খ Ratcliffe, Shirley G. (১৯৯৪)। "The psychological and psychiatric consequences of sex chromosome abnormalities in children, based on population studies"। Poustka, Fritz। Basic approaches to genetic and molecularbiological developmental psychiatry। Berlin: Quintessenz। পৃষ্ঠা 99–122। আইএসবিএন 3-86128-209-7।
19 XYY boys: average verbal IQ=100.2 (range 66–121), average performance IQ=104.3 (range 83–131), average full-scale IQ=102.3; 86 XY control boys matched by the 1970 Registrar General's Classification of Social Class based on their father's occupation: average full-scale IQ=116.1;
15 XYY boys with siblings: average verbal IQ=104.0, average performance IQ=106.7; siblings of XYY boys: average verbal IQ=112.9, average performance IQ=114.6. - ↑ ক খ Walzer, Stanley; Bashir, Anthony S; Silbert, Annette R. (১৯৯১)। "Cognitive and behavioral factors in the learning disabilities of 47,XXY and 47,XYY boys"। Evans, Jane A; Hamerton, John L; Robinson, Arthur। Children and young adults with sex chromosome aneuploidy: follow-up, clinical and molecular studies। Birth defects original article series 26 (4)। New York: Wiley-Liss। পৃষ্ঠা 45–58। আইএসবিএন 0-471-56846-5।
11 XYY boys: average verbal IQ=103.96 (range=73–139), average performance IQ=106.64 (range=84–129), average full-scale IQ=105.45 (range=80–138); 9 XY familial balanced autosomal chromosome translocation control boys: average full-scale IQ=119.33 (range=103–137).
- ↑ Theilgaard, Alice (ডিসেম্বর ১৯৮৪)। "A psychological study of the personalities of XYY- and XXY-men. Results"। Acta Psychiatr Scand Suppl। 70 (s315): 38–49। ডিওআই:10.1111/j.1600-0447.1984.tb11065.x। পিএমআইডি 6595938।
12 XYY men over 184 cm tall: average verbal IQ=99.9, average performance IQ=97.8, average full-scale IQ=99.1 (range: 77–124); 12 XY control men over 184 cm tall, matched by age, height, and social class based on their father's occupation: average full-scale IQ=119.4
- ↑ Robinson, Arthur; Bender, Bruce G.; Puck, Mary H.; Salbenblatt, James A. (১৯৮৫)। "Growth and development of children with a 47,XYY karyotype"। Sandberg, Avery A.। The Y chromosome: Part B. Clinical aspects of Y chromosome abnormalities। Progress and topics in cytogenetics 6। New York: Alan R. Liss। পৃষ্ঠা 265–275। আইএসবিএন 0-8451-2498-6। ওসিএলসি 12557546।
Follow-up studies on the total unselected group of prepubertal or early pubertal 47,XYY boys are remarkably similar despite different methods of following their progress and different policies of informing the parents. As with other forms of SCA there is great variability in the expression of the genotype. The most consistent findings are height over the 50th percentile, normal IQ usually a little lower than that of sibling controls, delay in speech and language development, and the need for extra help in school.
- ↑ Robinson, David O.; Jacobs, Patricia A. (নভেম্বর ১, ১৯৯৯)। "The origin of the extra Y chromosome in males with a 47,XYY karyotype" (পিডিএফ)। Hum Mol Genet। 8 (12): 2205–2209। ডিওআই:10.1093/hmg/8.12.2205। পিএমআইডি 10545600।
- ↑ Tjio, Joe Hin; Levan, Albert (এপ্রিল ১৯৫৬)। "The chromosome number of man"। Hereditas। 42 (1): 1–6। hdl:10261/15776। ডিওআই:10.1111/j.1601-5223.1956.tb03010.x।
- ↑ ক খ Gravholt, Claus Højbjerg (২০১৩)। "Sex chromosome abnormalities"। Pyeritz, Reed E.; Rimoin, David L.; Korf, Bruce R.। Emery and Rimoin's principles and practice of medical genetics (6th সংস্করণ)। San Diego: Elsevier Academic Press। পৃষ্ঠা 1180–1211। আইএসবিএন 978-0-12-383834-6।
This sex chromosome aneuploidy is not characterized by distinct physical features and, because there does not appear to be recognizable pattern of neurodevelopment or behavioral characteristics, the use of the term syndrome may be inappropriate. Males with an extra Y chromosome are phenotypically normal and most never come to medical attention.
Pubertal development, testicular histology, and spermatogenesis are most often normal.
…it appears that XY pairing and recombination occur normally in 47,XYY, the extra Y chromosome being lost during spermatogenesis, so that many XYY men have fathered chromosomally normal children. It has generally been observed that reproductive risks for males with 47,XYY are no higher than for euploid males, despite the fact that in situ hybridization studies demonstrated a lower frequency of single Y-bearing sperm than expected and a variably higher rate of disomic XX, XY and YY spermatozoa in males with 47,XYY.
Population-based studies have demonstrated that intellectual abilities tend to be slightly lower than those of siblings and matched controls and that boys with an extra Y chromosome are more likely to require educational help. However, intelligence is usually well within the normal range.
During school age, learning disabilities requiring educational intervention are present in approximately 50% and are as responsive to therapy as they are in children with normal chromosomes. Expressive and receptive language delays and reading disorders are common. - ↑ Milunsky, Jeff M. (২০১০)। "Prenatal diagnosis of sex chromosome abnormalities"। Milunsky, Aubrey; Milunsky, Jeff M.। Genetic disorders and the fetus: diagnosis, prevention and treatment (6th সংস্করণ)। Oxford: Wiley-Blackwell। পৃষ্ঠা 273–312। আইএসবিএন 1-4051-9087-6।
The addition of a Y chromosome to a normal male chromosome constitution does not produce a discernible phenotype. Males with 47,XYY cannot be characterized by discriminating physical or behavioral features. The first diagnosis of this condition, therefore, was a karyotypic and not a phenotypic discovery.
Pubertal development is normal and these men are usually fertile.