PSEN2

PSEN2
معرفات
أسماء بديلة	PSEN2, AD3L, AD4, CMD1V, PS2, STM2, presenilin 2
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 600759 MGI: MGI:109284 HomoloGene: 386 GeneCards: 5664
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية	• endopeptidase activity; • ‏GO:0070122 نشاط الببتيداز; • ‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني; • نشاط هيدرولاز; • aspartic endopeptidase activity, intramembrane cleaving; • aspartic-type endopeptidase activity;
مكونات خلوية	• مكون تكاملي للغشاء; • جسيم مركزي; • جهاز غولجي; • endoplasmic reticulum membrane; • غشاء; • Golgi membrane; • غشاء خلوي; • integral component of plasma membrane; • جسم الخلية العصبية; • nuclear inner membrane; • Z discdkac; • شبكة إندوبلازمية; • perinuclear region of cytoplasm; • حيز حركي; • mitochondrial inner membrane; • lysosomal membrane; • قشرة الخلية; • cell surface; • محور عصبي; • مخروط النمو; • موصل عصبي عضلي; • ciliary rootlet; • dendritic shaft; • طوافات دهنية; • نواة; • early endosome; • حويصلة مشبكية; • apical plasma membrane; • ‏GO:0009327 protein-containing complex; • synaptic membrane; • integral component of presynaptic membrane; • داخل خلوي;
عمليات حيوية	• Notch signaling pathway; • ‏GO:0007243 intracellular signal transduction; • response to hypoxia; • ephrin receptor signaling pathway; • protein processing; • ‏GO:0048554 positive regulation of catalytic activity; • negative regulation of apoptotic process; • amyloid-beta metabolic process; • تحلل بروتيني; • membrane protein ectodomain proteolysis; • membrane protein intracellular domain proteolysis; • positive regulation of apoptotic process; • Notch receptor processing; • نقل شاردة الكالسيوم; • amyloid precursor protein catabolic process; • Notch receptor processing, ligand-dependent; • regulation of calcium import into the mitochondrion; • mitochondrion-endoplasmic reticulum membrane tethering;
	المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
	; ; ; ;
	المزيد من بيانات التعبير المرجعية
تماثلات متسلسلة
	P49810; E5RHT1; E5RFW4
	Q61144
	‏NM_000447، ‏NM_012486، ‏XM_005273199، ‏XM_017001835، ‏XM_017001836، ‏XR_001737316، ‏XM_047425596، ‏XM_047425597، ‏XM_047425601، ‏XR_007061979، ‏XR_007061980 XR_949150، ‏NM_000447، ‏NM_012486، ‏XM_005273199، ‏XM_017001835، ‏XM_017001836، ‏XR_001737316، ‏XM_047425596، ‏XM_047425597، ‏XM_047425601، ‏XR_007061979، ‏XR_007061980
	‏NM_011183، ‏XM_006496712، ‏XR_373599، ‏XM_011238776 NM_001128605، ‏NM_011183، ‏XM_006496712، ‏XR_373599، ‏XM_011238776
	‏NP_036618، ‏XP_005273256، ‏XP_016857324، ‏XP_016857325 NP_000438، ‏NP_036618، ‏XP_005273256، ‏XP_016857324، ‏XP_016857325
	‏NP_035313، ‏XP_006496775، ‏XP_011237078 NP_001122077، ‏NP_035313، ‏XP_006496775، ‏XP_011237078
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

PSEN2‏ (Presenilin 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين PSEN2 في الإنسان.^[1]

الوظيفة

الأهمية السريرية

المراجع

^ Levy-Lahad E، Wasco W، Poorkaj P، Romano DM، Oshima J، Pettingell WH، Yu CE، Jondro PD، Schmidt SD، Wang K (سبتمبر 1995). "Candidate gene for the chromosome 1 familial Alzheimer's disease locus". Science. ج. 269 ع. 5226: 973–977. DOI:10.1126/science.7638622. PMID:7638622.

قراءة متعمقة

Cruts M، Van Broeckhoven C (1998). "Presenilin mutations in Alzheimer's disease". Hum. Mutat. ج. 11 ع. 3: 183–190. DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1998)11:3<183::AID-HUMU1>3.0.CO;2-J. PMID:9521418.
McGeer PL، Kawamata T، McGeer EG (1998). "Localization and possible functions of presenilins in brain". Reviews in the neurosciences. ج. 9 ع. 1: 1–15. DOI:10.1515/REVNEURO.1998.9.1.1. PMID:9683324.
Nishimura M، Yu G، St George-Hyslop PH (1999). "Biology of presenilins as causative molecules for Alzheimer disease". Clin. Genet. ج. 55 ع. 4: 219–225. DOI:10.1034/j.1399-0004.1999.550401.x. PMID:10361981.
da Costa CA (2006). "Recent insights on the pro-apoptotic phenotype elicited by presenilin 2 and its caspase and presenilinase-derived fragments". Current Alzheimer research. ج. 2 ع. 5: 507–514. DOI:10.2174/156720505774932278. PMID:16375654.
Wolfe MS (2007). "When loss is gain: reduced presenilin proteolytic function leads to increased Abeta42/Abeta40. Talking Point on the role of presenilin mutations in Alzheimer disease". EMBO Rep. ج. 8 ع. 2: 136–140. DOI:10.1038/sj.embor.7400896. PMC:1796780. PMID:17268504.
De Strooper B (2007). "Loss-of-function presenilin mutations in Alzheimer disease. Talking Point on the role of presenilin mutations in Alzheimer disease". EMBO Rep. ج. 8 ع. 2: 141–146. DOI:10.1038/sj.embor.7400897. PMC:1796779. PMID:17268505.

هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 1 بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

[pmid7638622-1] Levy-Lahad E، Wasco W، Poorkaj P، Romano DM، Oshima J، Pettingell WH، Yu CE، Jondro PD، Schmidt SD، Wang K (سبتمبر 1995). "Candidate gene for the chromosome 1 familial Alzheimer's disease locus". Science. ج. 269 ع. 5226: 973–977. DOI:10.1126/science.7638622. PMID:7638622.

[1]

التصنيفات الطبية	دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 600759
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000678320 نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI): C1418986